Dù là bệnh nhân đầu tiên tại VN mắc căn bệnh hiếm gặp được cứu sống nhưng bệnh nhân vẫn gặp khó khăn vì chi phí điều trị cho căn bệnh này khoảng 1,5 tỷ đồng/năm.
Căn bệnh hiếm gặp với tỷ lệ 1/40.000
Theo thông tin từ Bệnh viện Nhi Trung ương, bệnh viện này vừa cứu sống bệnh nhi Ngọc Linh (6 tháng tuổi, ở Hải Dương) do mắc bệnh rối loạn chuyển hóa thể tiêu bào (hay còn gọi là bệnh Pompe) khiến cơ tim phì đại dẫn đến suy tim, đây là một căn bệnh bẩm sinh rất hiếm gặp với tỷ lệ 1/40.000.
Theo chị Ngọc (mẹ của cháu Linh), ngay sau khi sinh 1 ngày, cháu Linh đã có biểu hiện khò khè, thở mạnh. Cứ tưởng ấy là những biểu hiện bình thường của trẻ mới sinh, chị cho con về nhà nhưng vẫn để ý sát sao.
Thế nhưng gần một tuần sau cháu không những không đỡ mà tình trạng khò khè, thở nhanh lại ngày một tăng. Gia đình đưa con đi bệnh viện tỉnh thì được chẩn đoán viêm phổi nặng, siêu âm tim phát hiện cháu bị dày thành tim, cơ tim phì đại.
Lo lắng trước bệnh tình của con, gia đình vội vàng khăn gói đưa cháu lên Bệnh viện Nhi Trung ương. Tại đây, kết quả siêu âm cũng cho thấy cháu Linh bị cơ tim phì đại. Tuy nhiên, với các triệu chứng kèm theo như trương lực cơ giảm, lưỡi dày, các bác sĩ tim mạch không loại trừ khả năng cháu có thể mắc căn bệnh rối loạn chuyển hóa Pompe, một loại bệnh rối loạn chuyển hóa thể tiêu bào.
Bé Ngọc Linh (6 tháng tuổi, ở Hải Dương) mắc bệnh rối loạn chuyển hóa thể tiêu bào (hay còn gọi là bệnh Pompe)
Được biết, bệnh Pompe được xếp vào nhóm bệnh rối loạn dự trữ glycogen type II và gồm hai thể: thể trẻ em và thể người lớn. Thể trẻ em thường xuất hiện rất sớm, nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, trẻ sẽ tử vong trước 1 tuổi. Đặc biệt, tuổi tử vong trung bình của nhóm bệnh này là 6 tháng tuổi, do phì đại cơ tim dẫn đến suy tim.
Ngay sau đó, cháu Linh được chuyển lên khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền. Tại đây, chẩn đoán bệnh Pompe tiếp tục được đặt ra. Mẫu máu của bệnh nhi được chuyển ra nước ngoài. Hơn một tuần cha mẹ bé Linh sống trong lo âu, thấp thỏm. Dù đã chuẩn bị tinh thần nhưng vẫn không khói choáng váng khi biết kết quả xét nghiệm hoàn toàn trùng khớp với chẩn đoán ban đầu.
Nỗ lực của các bác sĩ được đền đáp
Theo mẹ cháu Linh chia sẻ: “Khi chưa tìm ra bệnh gia đình lo lắng một thì đến khi bác sĩ chẩn đoán ra, tìm được hướng điều trị cho cháu chúng tôi lại hoang mang gấp mười”.
Chị Ngọc cho biết, khi được chẩn đoán chính xác bệnh, các bác sĩ cho biết với căn bệnh này nếu được sử dụng enzym thay thế bằng cách cứ 2 tuần truyền thuốc 1 lần, cháu hoàn toàn có thể phát triển như những trẻ bình thường khác.
Điều đáng nói là chi phí điều trị 1 năm là khoảng 1.5 tỷ đồng, và cháu sẽ phải duy trì thuốc cả đời. “Với đồng lương công nhân của 2 vợ chồng, đến sinh hoạt thường ngày còn eo hẹp khó khăn thì chúng tôi biết xoay xở đâu để chữa trị cho cháu? Và thực sự khi ấy nếu không có bác sĩ Nguyễn Ngọc Khánh ra sức thuyết phục, tìm mọi cách giúp đỡ, có lẽ gia đình chúng tôi đã quyết định từ bỏ, buông trôi sự sống của con cho số phận” – chị Ngọc xúc động chia sẻ.
Trao đổi về trường hợp của cháu Ngọc Linh, BS Nguyễn Ngọc Khánh (BV Nhi Trung ương) cho biết, 5 năm gần đây, bệnh viện Nhi Trung ương đã phát hiện 6 ca rối loạn chuyển hóa Pompe.
Tuy nhiên 5 ca trước đều tử vong do đưa đến muộn, tình trạng tổn thương cơ tim đã khá nặng nề. Cháu Linh là trường hợp may mắn đầu tiên được chẩn đoán bệnh sớm (từ 45 ngày tuổi), vì vậy bỏ lỡ điều trị là điều vô cùng đáng tiếc.
Bởi vậy, BS Khánh một mặt động viên gia đình “còn nước còn tát”, một mặt tìm cách liên hệ với công ty sản xuất thuốc tại nước ngoài để xin hỗ trợ. May mắn một lần nữa mỉm cười khi phía công ty đồng ý tài trợ miễn phí hoàn toàn cho Linh trong 2 năm, tuy nhiên, sau thời gian đó gia đình phải lo liệu một phần.
Được điều trị từ lúc 2 tháng đến nay đã 6 tháng tuổi, trải qua 8 lần truyền thuốc, hiện tiến triển của bé Linh rất tốt, các cơ tim, vách tim đỡ dày và phì đại, vận động tốt hơn, lưỡi đỡ dày. Mỗi lần bé Linh lên truyền thuốc, nhìn cháu thay đổi từng ngày và hoạt bát hơn, gia đình và các thầy thuốc đều thầm mừng, nhưng không khỏi lo lắng vì thời gian 2 năm chẳng mấy chốc sẽ trôi qua…
* Tên bệnh nhi đã được thay đổi
