Đo độ mờ da gáy thai nhi là biện pháp siêu âm nhằm chẩn đoán hội chứng Down sớm nhất trong giai đoạn 3 tháng đầu thai kì.
Đo độ mờ da gáy là gì?
Đo độ mờ da gáy hay còn gọi là đo khoảng sáng sau gáy là cách kiểm tra vùng da gáy của thai nhi để phát hiện sớm hội chứng down. Xét nghiệm này thông thường được tiến hành qua phương pháp siêu âm vùng bụng của thai phụ, rất đơn giản, nhanh gọn hoàn toàn không gây nguy hiểm cho mẹ và bé.
Những trường hợp thai phụ có tử cung ngả sau hoặc thừa cân béo phì bác sĩ sẽ cần tiến hành siêu âm đầu dò để có kết quả do độ mờ da gáy chính xác nhất.
Bác sĩ chẩn đoán hình ảnh sẽ tiến hành đo chiều dài từ đỉnh đầu đến cuối xương sống thai nhi và đo tiếp độ mờ da gáy. Khoảng mờ này là đường trắng ở sau gáy thai nhi trong khi vùng xung quanh có màu tối sẫm hơn. Đây là lý do người ta còn gọi kỹ thuật đo độ mờ da gáy là đo khoảng sáng sau gáy.
Đo độ mờ da gáy giúp phát hiện sớm hội chứng Down ở thai nhi. (Ảnh minh họa)
Thời điểm thực hiện đo độ mờ da gáy
Mẹ bầu cần xác định tuổi thai chính xác để thực hiện các giai đoạn thăm khám thai cần thiết trong thai kì. Các chuyên gia sản khoa khuyến cáo, thời điểm thực hiện đo độ mờ da gáy thích hợp nhất từ tuần 11-13 của thai kì. Tốt nhất là siêu âm vào mốc thai 12 tuần tuổi.
Không thực hiện kiểm tra độ mờ da gáy trước 11 tuần vì bào thai còn quá nhỏ. Còn thực hiện sau 13 tuần kết quả đo không có ý nghĩa nữa vì da gáy sẽ trở về bình thường nhưng không có nghĩa thai nhi khỏe mạnh bình thường.
Kết quả đo khoảng sáng sau gáy của thai nhi giúp bác sĩ điều trị cân nhắc về việc bạn có cần tiến hành chọc dò ối hoặc lấy mẫu nhung màng đệm trong tuần thai 16-17 tiếp theo để tìm các các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi nữa không.
Bên cạnh đó, việc siêu âm thai ở tuần 11-14 của thai kì giúp mẹ lần đầu nhìn rõ các bộ phận trên cơ thể của thai nhi như đầu, tay chân, cột sống, bộ phận sinh dục. Nhiều mẹ cũng được khuyên siêu âm 3D hoặc 4D trong lần khám thai này để có những bức hình rõ nét đầu tiên của bé yêu.
Ý nghĩa kết quả đo độ mờ da gáy thai nhi
- Thai có độ mờ da gáy = 1,3 mm: nguy cơ mắc bệnh Down thấp
- Thai có độ mờ da gáy = 2,5-3,0 mm: 9/10 trẻ bình thường
- Thai có độ mờ da gáy >3,0 mm: nguy cơ mắc bệnh Down cũng như các bất thường nhiễm sắc thể khác rất cao.
Kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy có thể khẳng định chính xác 75% nguy cơ thai nhi bị hội chứng Down. Tuy nhiên có khoảng 1/20 - 1/25 thai phụ khi đo độ mờ da gáy có kết luận “nguy cơ cao” vẫn sinh con khỏe mạnh. Nếu nhận thấy trường hợp thai nhi có nguy cơ bị bệnh Down cao, mẹ bầu cần làm thêm 1 số xét nghiệm như PAPP-A, Free- β HCG (cũng trong tuần 11-13); Triple test (tuần 16-18) để có kết quả chính xác.
Thời điểm đo độ mờ da gáy thích hợp nhất là từ tuần 11 đến 14 của thai kỳ. (Ảnh minh họa)
Bà mẹ có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down
Hội chứng Down là bệnh gây ra do đột biến nhiễm sắc thể, có khoảng 1/1000 trẻ mắc bệnh mỗi năm. Trẻ sơ sinh mắc Down thường chậm phát triển trí tuệ với các mức độ nặng - nhẹ khác nhau, khuôn mặt, hình thể cũng khác với trẻ bình thường như mắt sếch, mũi tẹt, mặt ngắn…
Bên cạnh đó, người ta cũng nhận thấy, hội chứng này thường gặp ở trẻ có mẹ mang thai khi cao tuổi (thường trên 35 tuổi); cha hoặc mẹ có tiền sử gia đình mắc các bệnh về đột biến gen; cha/mẹ thường xuyên tiếp xúc với hóa chất độc hại, chất phóng xạ; thai phụ sử dụng thuốc điều trị hoặc sốt cao, mắc bệnh truyền nhiễm trong tam cá nguyệt thứ nhất.
