Siêu âm 22 tuần, mẹ bàng hoàng phát hiện chân tay con không có ngón

Bà mẹ người Mỹ đã dũng cảm chia sẻ câu chuyện sinh con dị tật với hội chứng hiếm gặp khiến nhiều người cảm động.

Câu chuyện được chia sẻ bởi chị Jenny…

Vợ chồng tôi mong muốn sớm có con ngay từ trước khi kết hôn. Chính vì vậy khi thử que thử thai hiện lên 2 vạch sau tuần trăng mật, chúng tôi đã vô cùng hạnh phúc và tìm kiếm ngay một trung tâm chăm sóc sinh sản và nữ hộ sinh uy tín.

Tôi có cuộc hẹn với nữ hộ sinh ở tuần thứ 10 thai kỳ và kết quả là thai kỳ hoàn toàn bình thường, khỏe mạnh. Vào khoảng 20 tuần, tôi đề nghị được siêu âm thai nhưng chồng tôi ngăn cản vì không muốn biết sớm giới tính thai nhi.

Chúng tôi lại chờ đợi đến tuần 22 mới quyết định siêu âm để xem hình thái của con. Vậy nhưng sau 22 tuần chờ đợi, chúng tôi lại nhận về một tin như “sét đánh”.

sieu am 22 tuan, me bang hoang phat hien chan tay con khong co ngon - 1

Siêu âm 22 tuần, tôi được y tá thông báo không thể tìm được bàn chân trái của con. 

Nữ y tá siêu âm cho tôi nói chúng tôi có một bé gái nhưng cô không thể nhìn thấy bàn chân bên trái của con bé đâu. Y tá nói cô phải đưa kết quả cho bác sĩ kiểm tra lại.

Lúc đó tôi đã nhìn chồng với ánh mặt sợ hãi và cố gắng kìm nén để không rơi những giọt nước mắt. Vợ chồng tôi chờ đợi cả ngày dài nhưng kết quả là không nhận được bất cứ một sự giải thích gì thêm ngoài kết quả này.

Tại lần siêu âm thứ 2 ở tuần 26 thai kỳ, bác sĩ đã khẳng định lại một thực tế là con gái tôi không có bàn chân trái nhưng vẫn có khớp gối. Ngoài ra, bàn tay con bé dường như nắm chặt và không thể mở ra. Ông giải thích thêm  rằng có thế bé đã gặp dị tật do di truyền. Sức khỏe tại thời điểm đó của con rất tốt, chỉ là không có bàn chân bên trái và bàn tay không mở được.

sieu am 22 tuan, me bang hoang phat hien chan tay con khong co ngon - 2

Con tôi sinh ra khỏe mạnh như em bé khác. 

sieu am 22 tuan, me bang hoang phat hien chan tay con khong co ngon - 3

Nhưng lại khiếm khuyết ở tay, chân.

Mặc dù không khỏi lo lắng nhưng vợ chồng tôi vẫn quyết định cố gắng chăm sóc bé thật tốt ở trong bụng mẹ cho đến ngày chào đời và chúng tôi quyết định sẽ chào đón con tại nhà.

Ở tuần thai thứ 41 tuần 2 ngày, tôi đã đi vào chuyển dạ và sau 30 giờ vật vã với những cơn đau đẻ, tôi đã hạ sinh ra một cô con gái không có bàn chân trái và ngón tay thì dình liền nhau.

Vì đã được bác sĩ thông báo từ khi bé còn nằm trong bụng mẹ nên vợ chồng tôi không quá sốc. Tuy nhiên, tôi vẫn không hiểu được lý do tại sao con lại bị dị tật như vậy.

sieu am 22 tuan, me bang hoang phat hien chan tay con khong co ngon - 4

2 bàn tay bé bị dải sợ ối quấn chặt, không thể phát triển bình thường. 

Sau đó bác sĩ đỡ đẻ đã giải thích cho tôi rằng con đã không may mắn mắc hội chứng dải sợi ối (amniotic band syndrome - ABS) ở trong tử cung. Đây là một rối loạn bẩm sinh hiếm gặp khi một hoặc nhiều sợi dây bắt ngang qua buồng ối và vướng vào thai nhi như dây cao su.

Trường hợp của con tôi, dải sợi ối đã thắt chặt cổ chân trái khiến bàn chân không thể phát triển, đồng thời cũng cuốn vào 2 bàn tay khiến tay bé không thể tách rời từng ngón.

May mắn là ngoài những dị tật trên, sức khỏe của con tôi rất tốt, nặng 3,4kg và có tên Annaliese Joy. Sau khi em bé chào đời, bệnh viện đã đề nghị chúng tôi nên thực hiện phẫu thuật tách ngón tay cho em bé. Với bàn chân trái, chúng sẽ được cắt bỏ để thuận lợi cho việc lắp chân giả sau này.  

Dải sợi ối là gì?

Dải sợi ối (hay còn gọi là vách ngăn buồng ối) là hiện tượng xuất hiện một hoặc nhiều sợi dây bắt ngang buồng ối. Cho đến nay, y học cũng chưa xác định được nguyên nhân nào khiến dải sợi ối xuất hiện. Chúng được xác định là xuất hiện ngẫu nhiên, không phải do di truyền, cũng không phải do bất cứ vấn đề gì từ sức khỏe người mẹ tạo nên. Vì vậy, một người mẹ không may đã có một đứa con dị tật do dải sợi ối thì cũng không ảnh hưởng đến lần mang thai tiếp theo. Điều này đồng nghĩa với việc người mẹ đó vẫn hoàn toàn có thể sinh ra những đứa con khỏe mạnh bình thường.

sieu am 22 tuan, me bang hoang phat hien chan tay con khong co ngon - 5

Những gì diễn ra trong tử cung khi có dải sợi ối xuất hiện

Một giả thuyết được chấp nhận nhiều nhất giải thích nguyên nhân của hiện tượng này là do lớp màng bên trong của túi ối (màng ối) bị vỡ mà không gây tổn thương màng ngoài (màng đệm). Cùng với sự vỡ ra này, những mảnh màng ối trôi nổi trong nước ối và có thể quấn vào tay, chân hay bất kỳ bộ phận nào của thai nhi, gây ra các dị tật bẩm sinh được phát hiện với các kiểm tra siêu âm hoặc nhìn thấy bằng mắt thường ngay khi bé được sinh ra.

Vì sao dải sợi ối gây dị tật thai nhi?

Nếu sợi dây được xác định là không căng và dày thì có khả năng ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi. Các sợi này quấn vào cơ thể bé, khiến phần cơ thể đó không thể lưu thông máu. Nguy hiểm ở chỗ, nếu dải sợi ối quấn chặt tay chân có thể làm chân tay bị cắt cụt hoàn toàn. Còn nếu dải sợi ối bắt ngang qua khuôn mặt của em bé, nó có thể làm em bé bị hở hàm ếch. Cũng có rất nhiều trường hợp thương tâm vì dải sợi ối này mà em bé sinh ra với chân cà khoèo. Thậm chí, người mẹ có thể sẩy thai ngay lập tức nếu dải sợi ối quấn quanh dây rốn.

Nếu trường hợp của mẹ bị dải sợi ối nhưng đó là một đoạn căng và mảnh thì các mẹ không nên lo lắng vì trường hợp này ít có khả năng ảnh hưởng đến bé.

Những dị tật bẩm sinh gây ra bởi hiện tượng này được gọi chung là Hội chứng dải sợi ối (Amniotic Band Syndrome – ABS). Những vấn đề này thường bao gồm:

- Khoèo chân

- Xương ngón tay phát triển không bình thường

- Dính ngón chân

- Dị tật ngón tay: Ngón tay có những  đoạn trông như bị xiết lại

- Chiều dài các chi bất thường

- Hiện tượng tay, chân có những đoạn lõm do bị xiết chặt

- Dải sợi ối quấn qua mặt gây hở hàm ếch

- Nếu dải sợi ối quấn quá chặt ở tay hay chân, nhiều khả năng là tay và chân đó sẽ phải bị cắt cụt.

- Dải sợi ối cũng là nguyên nhân dẫn đến sảy thai, khi những dải ối quấn chặt dây rốn làm thai nhi không thể lấy được chất dinh dưỡng và bị chết trong bụng mẹ.

sieu am 22 tuan, me bang hoang phat hien chan tay con khong co ngon - 6

Hiện tượng dải sợi ối được phát hiện thông qua siêu âm. Những điểm có dải sợi ối được đánh dấu bằng mũi tên

Hiện tượng dải sợi ối xác định bằng cách nào?

Phát hiện mẹ bầu có bị dải sợi ối hay không là dựa vào siêu âm hình thái có thể thấy được em bé có bị dị tật hay không. Vì vậy, với những mẹ rơi vào trường hợp hợp này cần phải đi khám thai thường xuyên để được theo dõi kỹ lưỡng. 

Trên thế giới, các ca phẫu thuật cho thai nhi đã được tiến hành. Các chuyên gia sẽ mở tử cung của mẹ, làm các phẫu thuật thích hợp cho thai nhi rồi đặt bé trở lại trong tử cung và tiếp tục phát triển cho đến ngày chào đời. Đây cũng là hướng giải quyết cho những trường hợp dải sợi ối nghiêm trọng.

Ngoài ra, với những dị tật do dải sợi ối như dính ngón tay, dính ngón chân, cụt ngón tay, chân khoèo, các bác sỹ có thể tiến hành các ca phẫu thuật chỉnh hình để khắc phục.

Theo Nguyệt Minh (Lược dịch từ BWF) (Khám phá)
Tin bài cùng sự kiện Nhật ký mang thai