Chào đời khỏe mạnh như bao đứa trẻ khác và được chẩn đoán mang giới tính nam khiến bố mẹ Tiểu Hiếu rất vui sướng.
Đó chính là trường hợp của bé Tiểu Hiếu (tên nhân vật được thay đổi) sống tại thành phố Tuyền Châu, Phúc Kiến, Trung Quốc.
Chào đời khỏe mạnh như bao đứa trẻ khác và được chẩn đoán mang giới tính nam khiến bố mẹ Tiểu Hiếu rất vui. Tiểu Hiếu sinh ra có da và đầu vú hơi sẫm màu và có phần dương vật hơi ngắn. Bé cũng rất dễ nuôi, chịu bú nhiều sữa mẹ, ít quấy khóc.
Tuy nhiên, gia đình phát hiện da của con ngày một sậm đi, cân nặng mãi không tăng nên định đưa đi khám thì nhận được điện thoại của bệnh viện nơi sinh Tiểu Hiếu. Bệnh viện này thông báo, kết quả sàng lọc sơ sinh của bé có nhiều điểm bất thường, nồng độ 17 - hydroxyprogesterone tăng cao.
Gia đình phát hiện da của con ngày một sậm đi, cân nặng mãi không tăng nên định đưa đi khám thì nhận được điện thoại của bệnh viện nơi sinh Tiểu Hiếu (Ảnh minh họa)
Các bác sĩ đã nghi ngờ em bé này mắc chứng tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh nên yêu cầu cha mẹ đưa con đến bệnh viện khám sớm. Qua quá trình thăm khám, bố mẹ bé nhận được tin động trời: Tiểu Hiếu hoàn toàn không mang giới tính nam mà thực chất là nữ.
Theo lời bác sĩ giải thích, dương vật bé sơ sinh bình thường phải dài ít nhất 2,5cm nhưng của Tiểu Hiếu chỉ 1,5cm. Đây thực chất chỉ là âm hộ phì đại chứ không phải dương vật. Các bác sĩ cũng không tìm thấy bìu và tinh hoàn của Tiểu Hiếu.
Ngoài ra, bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh đã khiến Tiểu Hiếu bị mất cân bằng điện giải, natri máu thấp, kali máu cao, rối loạn nội tiết tố, tăng sắc tố da… Tuy nhiên, chỉ sau 1 tuần điều trị các chất bổ sung nội tiết tố, tình trạng của Tiểu Hiếu đã được kiểm soát, da không còn quá sậm và các chỉ số đã dần ổn định nhưng bé sẽ phải dùng thuốc cả đời để kiểm soát bệnh.
Những dấu hiệu và cách trị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh
Bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường, do tuyến thượng thận thiếu các enzym đặc hiệu không tổng hợp được hocmon thượng thận đáp ứng cho cơ thể tăng trưởng và chống lại stress.
Trẻ bị tăng sản thượng thận bẩm sinh cần được phát hiện và điều trị sớm tránh nguy cơ tử vong do rối loạn điện giải và trụy mạch.
- Xét nghiệm sàng lọc bệnh bằng cách lấy mẫu máu gót chân hoặc máu ven vào ngày thứ 1-3 sau sinh để làm xét nghiệm 17OHP. Nếu kết quả 17OHP cao > 75ng/ml, gia đình được thông báo ngay đưa trẻ đến khám lại để chẩn đoán xác định bệnh.
Bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường, do tuyến thượng thận thiếu các enzym đặc hiệu. (Ảnh minh họa)
- Sau xác định bệnh: Gia đình được tư vấn di truyền về cách chăm sóc trẻ bị ốm khi phẫu thuật và xử trí khi bị ốm ngay tại nhà trước khi đến bệnh viện.
- Sàng lọc trước sinh được chỉ định cho bà mẹ đã có con bị bệnh nay có con kế tiếp: xét nghiệm gai rau để xác định thai bệnh và điều trị thuốc ngay từ trong bào thai.
