24 năm sống trên cuộc đời, Huệ không còn nhớ mình đã bị gãy xương bao nhiêu lần. Nếu không được phẫu thuật chắc chắn tương lai cô cũng sẽ lỡ dở vì căn bệnh hiếm gặp.
Đỗ Thị Hồng Huệ, 24 tuổi, quê Vĩnh Phúc là một cô gái xinh đẹp, tính cách hòa đồng và vui vẻ. Nhìn vẻ bề ngoài, ít ai biết rằng Huệ đang phải chịu đựng những nỗi đau từ trong xương tủy.
Từ khi còn nhỏ, Huệ nhiều lần bị gãy xương mà chẳng biết lý do. Bà Đặng Thị Phẩm (mẹ Huệ) chia sẻ rằng, không chỉ mình Huệ, hai người chị của cô cũng chung tình trạng, thường xuyên gã xương không biết vì sao.
Ít ai có thể biết rằng đằng sau vẻ bề ngoài cá tính, mạnh mẽ, nhiệt huyết...Huệ lại là một cô gái mong manh, dễ vỡ theo đúng nghĩa đen. Ảnh: NVCC.
Năm tháng tuổi thơ, 3 chị em Huệ sống ở viện nhiều hơn ở nhà. Cứ vài tháng lại bị gãy xương, mỗi lần gãy lại đến viện bó bột, cố định vài tuần rồi mới về nhà. Vì điều đó, gia đình kiệt quệ, không biết vay mượn tiền ở đâu để chữa bệnh cho các con.
Ban đầu, bà Phẩm còn mắng trách các con nghịch ngợm nên bị ngã gãy xương. Khi đến BV Nhi Trung ương, qua nhiều cuộc hội chẩn, các bác sĩ cũng không biết lý do là gì.
“Sau nhiều năm ở viện, tôi đành xin bác sĩ thôi không nghiên cứu, điều trị gì nữa vì gia đình đã khánh kiệt. Về nhà tôi dặn các con tránh va chạm mạnh, đi lại nhẹ nhàng để hạn chế bị gãy xương. Càng lớn, các con có ý thức hơn nên số lần gãy xương cũng giảm đi”, bà Phẩm tâm sự.
Cô Phẩm và con gái út sau khi được phẫu thuật thay khớp háng nhân tạo một ngày.
Khi lớn lên, người con lớn của bà Phẩm vì cơ thể yếu, hay mệt mỏi nên phải nghỉ học từ lớp 9. Hai con còn lại hiện đã học xong đại học, nhưng tương lai còn rất bấp bênh vì bệnh tật đeo bám. Dù có nhan sắc, đã đến tuổi lấy chồng nhưng cả 3 con gái của cô Phẩm đều không dám nghĩ đến chuyện lập gia đình.
“Các con tôi sợ bệnh tật ảnh hưởng đến cuộc sống nếu xây dựng hạnh phúc gia đình, chúng sợ cả khi bố mẹ già yếu đi chẳng còn nơi nương tựa. Còn tôi, tôi vẫn luôn hy vọng, một ngày nào đó khoa học phát triển và các con tôi sẽ được chữa khỏi bệnh”, bà Phẩm tâm sự.
Vận may đã đến với gia đình, khi con gái út bà Phẩm là Đỗ Hồng Huệ theo học tại Đại học Quốc gia Hà Nội. Một cô giáo đồng thời là bác sĩ đang công tác ở Bệnh viện E biết đến hoàn cảnh của em, nên đã nhận lời giúp đỡ.
Tay chân các con cô Phẩm luôn phải nâng niu vì sợ gãy.
“Cô giáo đã chụp phim, khám kỹ lưỡng, mỗi lần ra nước ngoài hội thảo còn mang cả phim của con tôi đi theo để hội chẩn với các chuyên gia. Kết quả nghi ngờ con tôi bị bệnh xương hóa đá. Sau đó, các bác sĩ tại Bệnh viện E đã chụp chiếu lại, hội chẩn và quyết định can thiệp phẫu thuật”, bà Phẩm kể lại.
Khi bác sĩ thông báo việc phẫu thuật, cũng là lúc gia đình bà Phẩm như "ngồi trên đống lửa". Hai vợ chồng bà Phẩm năm nay đã gần 60 tuổi, kinh tế gia đình quanh năm trông vào vài xào ruộng, trong khi đó một người luôn phải lo, chăm sóc các con mỗi khi trái gió trở trời, bất trắc xảy ra.
"Đứa con lớn nhà tôi bệnh tật, đi làm ở hội người khuyết tật, chủ yếu cho tinh thần thoải mái. Hai em sau dù học đại học nhưng công việc chưa ổn định. Mới đây, Huệ nộp hồ sơ 2-3 nơi nhưng chưa được nhận, giờ lại phẫu thuật nên đành gác lại.
Ngày bệnh viện thông báo phẫu thuật, gia đình gom hết tài sản, vay mượn được 10 triệu cầm xuống Hà Nội. Trước cuộc mổ, bác sĩ nói ứng trước 50 triệu và sẽ phải chuẩn bị thêm. Đến giờ tôi vẫn chưa biết vay ở đâu, may mắn bác sĩ thương tình vẫn mổ theo kế hoạch. Nếu không chắc tôi lại phải đưa con về", bà Phẩm chia sẻ.
TS.BS Nguyễn Trung Tuyến - Trưởng khoa Phẫu thuật Chấn thương chỉnh hình và Y học thể thao (Bệnh viện E) cho biết khi tiếp nhận bệnh nhân Huệ, các bác sĩ đã thăm khám lâm sàng, cận lâm sàng, cùng với đó là tiền sử gia đình có 2 người chị cũng có triệu chứng tương tự. Từ đó, các bác sĩ xác định bệnh nhân mắc bệnh lý xương hóa đá.
Đây là một bệnh lý hiếm gặp, ca bệnh này cũng lần đầu được công bố tại Việt Nam. Trên thế giới, đây cũng là ca thứ 31 được thay khớp háng trên bệnh lý xương hóa đá (osteopetrosis). “Bệnh xương hóa đá có 2 thể. Với thể nặng, bệnh nhân chỉ sống được khoảng 2 tuổi. Thể nhẹ bệnh nhân sống lâu hơn, nhưng sẽ ảnh hưởng đến cuộc sống. 3 chị em bệnh nhân Huệ là ví dụ điển hình”, TS Tuyến chia sẻ.
Gia đình và các bác sĩ mong mạnh thường quân giúp đỡ để thực hiện việc phẫu thuật, điều trị.
Ca phẫu thuật thay khớp háng cho bệnh nhân Huệ kéo dài 3,5 giờ, nhưng trước đó các bác sĩ đã phải chuẩn bị cả tháng trời. Vì xương hỏng sẽ làm cho khớp hỏng, chỏm xương cũng bị hỏng, ổ cối bình thường sâu nhưng giờ rất nông. Tuy bệnh nhân vẫn đi được, nhưng khi vận động sẽ rất đau đớn, khó chịu.
Bác sĩ Tuyến chia sẻ, ngoài vấn đề tư vấn tâm lý, tư tưởng cho gia đình, các bác sĩ còn phải mất 3 tuần để kéo giãn các tổ chức cơ, mạch máu, thần kinh, gân… của bệnh nhân. Sau hơn 3 tuần, chỉ số kéo giãn đo đạc trên phim chỉ thêm được hơn 1cm, nhưng chừng đó là đủ để thực hiện ca phẫu thuật vào ngày 26/10.
Hình ảnh bất thường về xương của Huệ trước khi đươc phẫu thuật.
“Quá trình thay khớp háng nhân tạo, chúng tôi đã phải chuẩn bị kỹ lưỡng mọi thứ, từ chiếc đai xương đến những chiếc ốc vít chuyên dụng... Rồi đặt những tình huống có thể xảy ra để cuộc mổ diễn ra được thuận lợi nhất.
Khó khăn nhất đó chính là lúc khoan để tìm ống tủy bệnh nhân. Khi thực hiện phẫu thuật, chúng tôi vừa mổ vừa phải chụp chiếu, khoan thăm dò tìm ống tủy. Do xương bệnh nhân bị cong, đặc nên rất dễ vỡ và đi chệch ra ngoài nên việc khoan thăm dò tìm hướng đi đúng không hề đơn giản.
Do tiên lượng trước những tình huống sẽ xảy ra trong cuộc mổ nên chúng tôi đã chuẩn bị kỹ lưỡng mọi thứ và mổ dưới màn tăng sáng. Với sự tỉ mỉ, cẩn thận từng milimet và sự nỗ lực của ê kíp phẫu thuật của khoa phẫu thuật chấn thương chỉnh hình và y học thể thao bệnh viện E, sự phối hợp ăn ý với kíp gây mê, cuối cùng ca mổ cũng đã thành công”, TS Tuyến chia sẻ.
Hình ảnh phim chụp sau khi bệnh nhân được phẫu thuật thay khớp háng.
Hiện tại bệnh nhân mới thay được một bên chân, bên còn lại sẽ được thay thế trong thời gian tới và phụ thuộc vào nhiều yếu tố, trong đó có cả vấn đề tài chính. Theo vị bác sĩ này, với điều kiện gia đình rất khó khăn, nếu mổ phẫu thuật thay khớp háng cả hai bên và cả xét nghiệm gen thì chi phí có thể lên đến hơn 200 triệu đồng.
“Đây sẽ là gánh nặng kinh tế lớn đối với gia đình, nhất là việc cả 2 người chị đều cần phải phẫu thuật. Vì thế, sự giúp đỡ của các nhà hảo tâm là rất quan trọng, giúp bệnh nhân và gia đình vượt qua giai đoạn khó khăn này”, TS Tuyến chia sẻ.
Sau 2 ngày phẫu thuật, bệnh nhân Huệ dù vẫn còn mệt mỏi, nhưng ánh mắt em đã tươi tỉnh hơn rất nhiều. Em chia sẻ, chưa bao giờ em tràn đầy hy vọng như bây giờ và em cũng bắt đầu nghĩ về tương lai, những dự định mà mình ấp ủ nhưng chưa thực hiện được. Huệ gửi lời cảm ơn các thầy cô, các bác sĩ và gia đình đã tạo điều kiện để giúp em có cơ hội thay đổi cuộc đời, dù em biết chặng đường phía trước còn đầy chông gai.
|
Mọi sự giúp đỡ bệnh nhân, xin liên hệ: Bà Đặng Thị Phẩm (mẹ bệnh nhân) SĐT: 0335542952 STK ngân hàng BIDV: 42510001729906; Chi nhánh tỉnh Vĩnh Phúc. Chủ tài khoản: Đặng Thị Phẩm |
|
Bệnh hiếm gặp trên thế giới Xương hóa đá – osteopetrosis là một bệnh lý di truyền hiếm gặp do rối loạn hoạt động tế bào hủy xương trong cơ thể. Nguyên nhân do các đột biến trong quá trình biệt hóa các tế bào hủy xương dẫn đến việc các tế bào này bị bất hoạt. Quá trình phát triển cơ thể luôn tồn tại song song hai quá trình là tạo xương và hủy xương. Sự mất cân bằng giữa 2 quá trình này gây ra những bất thường về xương. Trong bệnh lý này quá trình hủy xương không thực hiện được, do đó dẫn đến hiện tượng tăng mật độ xương, tăng sự lắng đọng calci trong xương làm cho xương không phát triển, đồng thời với đó xương giòn và dễ gãy. Bệnh lý này thường kèm theo các bệnh như thiếu máu mạn tính, giảm tiểu cầu, tổn thương thần kinh sọ, gan lách to,… Hiện nay với khoa học kỹ thuật hiện đại, để phòng bệnh các bà mẹ từ khi mang thai có thể thực hiện xét nghiệm gen. Nếu phát hiện bào thai mang gen thì nên thực hiện đình chỉ thai. Còn đối với những phụ nữ sinh ra mang gen bệnh nhưng ở thể nhẹ, trước khi có ý định kết hôn cũng nên cùng bạn trai thực hiện xét nghiệm. Nếu cả hai người cùng mang gen bệnh thì không nên kết hôn, vì còn sinh ra có thể bị dị truyền, ảnh hưởng lớn đến cuộc sống. |
