Em bé vừa chào đời tại BV Phụ sản Hà Nội và được phát hiện mắc hội chứng siêu nữ ít gặp. Hiện các chỉ số sau sinh của bé bình thường, sức khỏe tốt.
Sáng 7/5, bác sĩ Nguyễn Trung Đạo (Bệnh viện Phụ sản Hà Nội) cho biết, đã đỡ đẻ thành công cho một bé gái mắc hội chứng siêu nữ (hay còn gọi là hội chứng 3X). Bé gái chào đời bằng phương pháp sinh thường, nặng 3,6kg, sau sinh cách chỉ số bình thường, khỏe mạnh.
Bé gái được phát hiện mắc hội chứng siêu nữ từ trong bụng mẹ. Mẹ bé đã được chọc ối, sàng lọc trước sinh ở tuần thai 12 và tới tuần thứ 16 thì làm xét nghiệm NIPT, phát hiện thai có bất thường nhiễm sắc thể.
Bác sĩ Đạo cho biết, khi phát hiện thai nhi mắc hội chứng siêu nữ, các bác sĩ đã thông báo, tư vấn và gia đình quyết tâm giữ thai và sinh khi đủ tháng. Theo bác sĩ Đạo, hội chứng này có thể phát hiện trong quá trình mang thai bằng các phương pháp xét nghiệm hiện đại. Đây là hội chứng không quá hiếm gặp nhưng không cũng không gặp thường xuyên. Khi gặp hội chứng này, một số trường hợp có thể không bị tổn hại sức khỏe bao gồm chức năng sinh sản, nhưng nhiều trẻ có thể bị ảnh hưởng đến thể chất, trí tuệ, tâm lý và hành vi.
Hội chứng siêu nữ là khi bé gái chào đời bị thừa một nhiễm sắc thể X. Ảnh minh họa.
Hội chứng siêu nữ còn được biết đến là hội chứng XXX, 3X hay 47 là một hiện tượng di truyền, có thể bắt gặp ở những bé gái nhận được nhiều hơn 1 nhiễm sắc thể X từ cha mẹ.
Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng, con cái sẽ thừa hưởng đặc điểm di truyền chứa trong các nhiễm sắc thể từ cha mẹ. Thông thường, mỗi người có 46 nhiễm sắc thể từ khi sinh ra, trong đó có một cặp nhiễm sắc thể quy định giới tính là XX (nữ) hoặc XY (nam).
Trong quá trình phân chia tế bào hoặc giai đoạn sau khi thụ thai xảy ra một sự cố ngẫu nhiên nào đó, một nhiễm sắc thể X được cộng thêm vào cặp XX sẵn có của bé gái dẫn đến hội chứng XXX. Đôi khi biểu hiện của hội chứng này rất nhẹ là do nhiễm sắc thể X dư thừa chỉ xuất hiện ở trong một số ít tế bào, vì vậy hội chứng không gây ảnh hưởng quá nhiều tới người bệnh.
Tuy nhiên, một số người cũng có thể xuất hiện các triệu chứng từ nặng đến nhẹ khác nhau. Cụ thể, trẻ nữ dư thừa nhiễm sắc thể X thường có những biểu hiện như: Chiều cao vượt ngưỡng trung bình, chân dài; Gặp vấn đề về khả năng vận động (đi bộ và ngồi), khả năng ghi nhớ, xử lý thông tin và phản biện; Chậm phát triển kỹ năng ngôn ngữ; Yếu trương cơ lực; Cảm xúc và hành vi bất thường; Ngón tay cong hơn bình thường;
Với sự phát triển của y học hiện nay, hội chứng siêu nữ có thể phát hiện từ trong bào thai, qua xét nghiệm NIPT hoặc tiến hành chẩn đoán trước sinh bằng các kỹ thuật phức tạp như chọc ối, lấy mẫu sinh thiết nhau thai...
Tới nay, chưa có biện pháp nào giúp phòng ngừa hội chứng siêu nữ. Người mắc phải hội chứng này cũng chưa có phương pháp điều trị khỏi hoàn toàn nhưng có thể cải thiện các vấn đề gặp phải khi được hỗ trợ đúng và sớm. Hầu hết những bé gái được chẩn đoán mắc hội chứng siêu nữ đều có thể sinh hoạt, học tập bình thường và khỏe mạnh khi điều trị từ sớm.
