Mới mang thai lần đầu, nhưng sau khi xét nghiệm chuyên sâu, đôi vợ chồng trẻ đành nén nỗi đau để đình chỉ thai do mang gen bệnh nguy hiểm.
Chị V.T.G (24 tuổi, Bắc Giang) kết hôn được một thời gian, mới đây đã có tin vui khi mang thai được 9 tuần 2 ngày. Trong khoảng thời gian này, chị G đi khám thai và được bác sĩ khuyên nên thực hiện xét nghiệm di truyền sàng lọc trước sinh.
Quá trình thăm khám, kết quả công thức máu của chị G có bất thường khi chỉ số MCV và MCH giảm, đây là dấu hiệu gợi ý của bệnh Thalassemia. Ngay sau đó, bác sĩ tư vấn xét nghiệm gen Thalassemia cho hai vợ chồng và phát hiện vợ chồng đều mang đột biến SEA thể dị hợp. Tức là hai vợ chồng đều là người lành mang gen bệnh, xác suất mỗi lần sinh là 25% con mắc bệnh gây tan máu, thiếu máu ở mức độ rất nặng, thậm chí phù thai.
Chị G sau đó đã được tư vấn chọc ối chẩn đoán trước sinh, kết quả xét nghiệm gen Thalassemia từ tế bào ối phát hiện đột biến SEA đồng hợp tử. Bác sĩ kết luận thai nhi mắc bệnh Thalassemia thể Hb Bart’s.
Vợ chồng chị G đã phải đình chỉ thai 9 tuần vì mang gen bệnh Thalassemia. Ảnh minh họa.
Nhận định tiên lượng xấu, mất hoàn toàn 4 gen, thai nhi nguy cơ cao có phù thai, thai chết lưu trong tử cung, hoặc chết sớm sau sinh, đồng thời biến chứng cao tiền sản giật ở mẹ, bác sĩ tư vấn gia đình cân nhắc đình chỉ thai để đảm bảo an toàn cho mẹ. Ngoài ra, ở những lần chuẩn bị mang thai tiếp theo, gia đình nên cân nhắc lựa chọn phương pháp sàng lọc phôi tiền làm tổ để có thể chủ động loại bỏ gen bệnh Thalassemia.
Thạc sĩ, bác sĩ nội trú Phạm Minh Đức, đang làm việc tại phòng Di truyền, một trung tâm xét nghiệm lớn ở Hà Nội cho biết, Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là bệnh lý di truyền phổ biến nhất trên thế giới với tỷ lệ người mang gen khoảng 7%. Đặc biệt, Việt Nam có tỷ lệ mang gen bệnh cao hơn so với thế giới.
Theo Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, tỷ lệ người mang gen bệnh tại Việt Nam là 13%, nhiều dân tộc tỷ lệ mang gen Thalassemia lên tới 30-40%, riêng dân tộc Kinh là 9,8%. Người mang gen thường không có biểu hiện trên lâm sàng, không thiếu máu, hoặc thiếu máu mức độ nhẹ, dẫn tới không biết bản thân mang gen bệnh.
“Trường hợp cả hai vợ chồng là người lành mang gen, tỷ lệ sinh con bình thường là 25%, con là người lành mang gen bệnh 50% và có 25% nguy cơ con mắc bệnh. Do đó, chủ động sàng lọc bệnh Thalassemia cũng như các gen bệnh thể ẩn khác vô cùng quan trọng”, bác sĩ Đức tư vấn.
Hiện có không ít cặp vợ chồng còn chủ quan, nghĩ “bố mẹ khỏe mạnh ắt sinh con khỏe mạnh”, bác sĩ Đức cho rằng, đây là quan niệm hoàn toàn sai lầm. Bởi nhiều cặp vợ chồng khỏe mạnh nhưng sinh con không may mắc các bất thường bẩm sinh, nguyên nhân do bố mẹ là người lành mang gen bệnh ở trạng thái lặn và đã di truyền gen lỗi cho con.
Để phòng các bệnh lý di truyền, việc khám sức khỏe tiền hôn nhân là rất quan trọng. Ảnh minh họa.
“Các bệnh di truyền đa số đều để lại hậu quả nghiêm trọng, việc điều trị cần duy trì suốt đời, chi phí tốn kém, ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của bệnh nhân, đôi khi trở thành gánh nặng cho gia đình”, bác sĩ Đức cảnh báo.
Theo bác sĩ Đức, để phòng ngừa sinh con mắc bệnh di truyền có nhiều phương pháp được khuyến cáo như sàng lọc sức khỏe tiền hôn nhân, xét nghiệm di truyền (xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ, xét nghiệm gen thể ẩn), xét nghiệm sàng lọc trước sinh cho thai phụ (Double Test, Tripple Test, NIPT…). Đây là những “chìa khóa” hữu hiệu giúp cha mẹ kịp thời sàng lọc, dự đoán nguy cơ xấu có thể xảy ra, phòng ngừa sinh con mắc bệnh di truyền.
Đối với những gia đình có vợ chồng cùng mang gen lặn các bệnh lý di truyền, chuyên gia y tế khuyến cáo nên mang thai dưới sự tư vấn từ bác sĩ di truyền. Bố mẹ cần hiểu về nguy cơ sinh con mắc bệnh và cân nhắc lựa chọn các phương pháp hỗ trợ sinh sản, chủ động chẩn đoán phôi tiền làm tổ thay vì mang thai tự nhiên để có thể sinh ra những em bé khỏe mạnh.
