Không ít người cũng nhầm căn bệnh hiếm gặp này với bệnh trào ngược dạ dày- thực quản.
Trường hợp của người phụ nữ mắc phải một tình trạng rất khó chẩn đoán được các chuyên gia gọi là “corkscrew esophagus” (tạm dịch: thực quản bị xoắn ốc) đã được đăng tải trên tạp chí New England Journal of Medicine hôm 29/4.
Theo báo cáo, người phụ nữ 83 tuổi đã tới một phòng khám chuyên khoa tiêu hóa vì chứng khó nuốt và nôn mửa sau mỗi bữa ăn. Người phụ nữ cũng bị đau ngực trước hoặc sau khi ăn. Suốt nhiều năm, cụ bà 83 tuổi đều bị khó nuốt dù ăn thực phẩm rắn hay lỏng. Năm ngoái, tình trạng của bà ngày càng tồi tệ hơn. Trong suốt 1 năm, bà đã bị giảm mất 9kg.
Kết quả chụp X-quang cản quang ống tiêu hóa trên với Barium (phương pháp dùng để quan sát ống tiêu hóa trên gồm thực quản, dạ dày, ruột non) phát hiện thấy thực quản của người phụ nữ bị xoắn ốc và có những cơn co thắt không đều. Cuối cùng người phụ nữ được chẩn đoán mắc chứng "type III (spastic) achalasia" (tạm dịch: Co thắt tâm vị loại 3) với biểu hiện là thực quản xoắn ốc.
Tại sao thực quản bị xoắn ốc?
Thực quản bị xoắn ốc là một biến thể của một tình trạng gọi là Achalasia, một tình trạng xuất phát từ tổn thương thần kinh và khiến cơ thể khó truyền thức ăn và chất lỏng vào dạ dày. Để hiểu thực quản xoắn ốc, bạn cần biết thực quản hoạt động như thế nào. Bác sĩ chuyên khoa tiêu hóa Scott Gabbard tại Bệnh viện Cleveland nói: "Khi một người có thực quản khỏe mạnh nuốt, các phần khác nhau của thực quản co bóp vào những thời điểm khác nhau. Phần đầu bóp, rồi đến giữa, sau đó đến đáy (quá trình này được gọi là kỹ thuật nhu động) và điều này giúp đẩy thức ăn qua các cơ quan. Tuy nhiên, khi thực quản bị xoắn, toàn bộ thực quản co bóp cùng một lúc, và kết quả là dẫn tới bị xoắn".
Bác sĩ Gabbard cũng giải thích thêm rằng điều đó xảy ra bởi vì hệ thống miễn dịch của cơ thể đã tấn công các dây thần kinh giải phóng oxit nitric, khiến thực quản thư giãn. Không có tác nhân thư giãn đó, thực quản có thể co thắt đau đớn. Tình trạng này cũng gây ra đau ngực và vấn đề ăn uống.
Trong trường hợp của nữ bệnh nhân, các bác sĩ không biết nguyên nhân là gì. Họ giả thiết rằng tình trạng của người phụ nữ được gây ra khi hệ thống miễn dịch tấn công các dây thần kinh giải phóng oxit nitric sau khi cơ thể chống lại virus. Tuy nhiên, các bác sĩ không biết đó là virus gì.
Để điều trị tình trạng thực quản xoắn ốc có thể tiến hành phẫu thuât. Tỷ lệ phẫu thuật thành công trong điều trị thực quản xoắn ốc là hơn 90%. Một cách điều trị khả thi khác mà người phụ nữ trong trường hợp trên đã chọn là tiêm botox vào thực quản. Botox có thể có hiệu quả trong thời gian ngắn vì nó ngăn chặn các dây thần kinh trong thực quản giải phóng một chất gây ra co thắt. Tuy nhiên, những mũi tiêm này chỉ có tác dụng trong khoảng sáu tháng.
5 tháng sau khi người phụ nữ được tiêm thuốc, tình trạng của bà đã khá hơn nhưng vẫn gặp khó khăn khi nuốt không liên tục.
Vì tình trạng thực quản xoắn ốc khá hiếm nên bác sĩ Gabbard cho biết ông đã từng thấy không ít trường hợp bị chẩn đoán sai trong nhiều tháng hoặc nhiều năm. Một bác sĩ không phải là bác sĩ chuyên khoa khi nghe thấy các triệu chứng có thể chẩn đoán nhầm đó là chứng trào ngược dạ dày-thực quản.