4 ngày đầu sau sinh, mọi chuyện diễn ra hoàn toàn suôn sẻ nhưng sau đó bà mẹ này bắt đầu có dấu hiệu lạ, thường xuyên nói nhưng điều không ai hiểu và tự đập đầu vào tường.
Sau khi sinh, phụ nữ thường có nhiều thay đổi về cả thể chất và tinh thần. Vậy nhưng sự thay đổi của Jessica Hitt (sống tại Dallas, Texas, Mỹ) đã khiến cả gia đình cực kỳ hoang mang và lo sợ.
Jessica sinh con gái đầu lòng Olivia vào 10h22' tối ngày 4/5/2016. Ca sinh diễn ra hoàn toàn tốt đẹp và vợ chồng Jessica vô cùng tận hưởng những giây phút đầu tiên làm cha mẹ. Vậy nhưng khi về nhà sau 4 ngày ở viện, Jessica đột nhiên không còn là chính mình khiến chồng cô cực kỳ hoang mang.
Anh nhớ lại: "Tôi bước vào bếp và hỏi cô ấy một điều gì đó. Vậy nhưng cô ấy dường như không hiểu. Tôi hỏi đi hỏi lại và cô ấy nói: "Em không hiểu anh đang nói gì". Lúc đó tôi đã nhận ra có điều gì đó không ổn".
Sau đó, Jessica bắt đầu hành động như một người say rượu. Cô đột ngột đập đầu vào tường, vùng vẫy và chửi rủa.
Jessica đã khiến chồng cực kỳ lo lắng khi có những biểu hiện lạ sau sinh.
"Cô ấy hét lên và tức giận với tôi sau đó điên cuồng tìm chìa khóa để ra ngoài. Một lát sau, cô ấy trở về trong tình trạng như một người hóa điên", chồng Jessica kể lại.
Vậy nhưng bản thân Jessica cho biết cô chỉ nhớ lúc đó mình thấy rất bối rối và mất phương hướng.
"Tôi không hiểu điều gì đang xảy ra lúc đó. Tôi nghe không hiểu những điều mọi người nói và không giữ được thăng bằng, không tìm được phương hướng", bà mẹ một con cho biết.
Jessica lập tức được đưa vào bệnh viện thành phố, nơi cô đã sinh con 4 ngày trước. Tại đây, các bác sĩ xác định nồng độ amoniac của Jessica cao bất thường. Cô được chạy thận để lọc máu. Tuy nhiên nguyên nhân của việc này vẫn chưa được tìm ra.
Ở người lớn, mức amoniac cao thường là kết quả của viêm gan siêu vi, xơ gan do rượu, thuốc lá hoặc các loại thuốc có thể gây hại cho gan. Tuy nhiên tất cả đều không đúng với Jessica.
Vì không tìm ra nguyên nhân nên các bác sĩ đã trao đổi về trường hợp của Jessica với tiến sĩ Markey McNutt, một nhà di truyền học lâm sàng tại Trung tâm Y tế UT Southwestern.
Tiến sĩ McNutt nghi ngờ Jessica đã bị một khiếm khuyết trong chu trình urê, đó là cách cơ thể loại bỏ nitơ dư thừa được tạo ra bởi sự phân hủy protein.
Ammonia là một sản phẩm phụ bình thường trong quá trình chế biến nitơ trong cơ thể. Chu trình urê là cách chuyển đổi amoniac độc hại thành urê, được xả ra trong nước tiểu.
Khi chu trình không hoạt động, amoniac sẽ tích tụ. Và nếu amoniac đến não thông qua máu, nó có thể làm cho não sưng lên, dẫn đến hôn mê, tổn thương não vĩnh viễn và thậm chí tử vong.
Tình trạng của Hitt bắt đầu ổn định sau nhiều ngày điều trị tích cực, bao gồm lọc máu và truyền máu. Sau 1 tuần, cô được về nhà nhưng vẫn phải theo dõi tình trạng thường xuyên.
Bởi vì muốn hiểu rõ căn bệnh của mình nên Jessica đã đồng ý tham gia một nghiên cứu di truyền kéo dài 1 năm của tiến sĩ McNutt.
Chính việc mang thai và sinh con khiến cơ thể Jessica quá tải và điểm lỗi trong di truyền được "kích hoạt".
Hóa ra vấn đề là một lỗ hổng trong mã hóa di truyền của Jessica được gọi là thiếu hụt synthase N-acetylglutamate. Nói một cách đơn giản hơn, nó có nghĩa là enzim được cho là sẽ kích hoạt bước đầu tiên trong chu trình urê của Jessica không hoạt động. Nhưng nó không gây ra vấn đề cho đến khi bà mẹ này có một sự kiện sức khỏe lớn đó chính là sinh con.
Sau khi sinh con, cơ thể Jessica phải làm việc rất nhiều để xử lý thêm máu tích tụ trong thai kỳ và co tử cung về kích thước ban đầu. Điều đó đã khiến cơ thể quá tải và điểm lỗi trong chu trình ure của cô bắt đầu gây ra vấn đề. Nếu là 10 năm trước, Jessica có thể đã tử vong với chứng bệnh này.
Tuy nhiên nhờ sự phát triển mạnh mẽ của y học, hiện nay cô chỉ cần uống 2 viên thuốc mỗi ngày để hỗ trợ cơ thể làm việc bình thường.
Gần đây, Jessica nhận được tin mừng rằng cô đang mang thai lần thứ 2. Các bác sĩ bao gồm bác sĩ sản khoa và bác sĩ di truyền học luôn theo dõi sát sao thai kỳ của cô để đảm bảo sức khỏe của cả hai mẹ con.
