Do sự chủ quan không kiểm tra từ trước nên thai phụ 32 tuổi, ở Hà Nội, đã phải đau đớn bỏ con ở tuần thai thứ 24. Đây cũng là lời cảnh tỉnh cho các cặp đôi và những người phụ nữ có dự định sinh con.
Chị Hoàng Thị Thanh Thảo (32 tuổi, ở Hà Nội) vừa trải qua những ngày đau đớn khi phải đưa ra quyết định khó khăn nhất cuộc đời, đó là phải chấm dứt thai kỳ ở tuần thai thứ 24. Chị Thảo cho biết, từ khi bắt đầu mang thai, chị đi khám thai định kỳ theo các mốc bác sĩ tại phòng khám tư nhân tư vấn. Từng sinh thường con đầu lòng đủ tháng nên lần mang thai này chị khá yên tâm, không làm nhiều xét nghiệm mà chỉ siêu âm mỗi lần đi khám.
Trong một lần con trai đầu bị ốm, phải đi viện và bất ngờ được phát hiện mang gen tan máu bẩm sinh, chị Thảo mới quyết định đi khám, làm xét nghiệm khi mang thai đến tuần thứ 24. Tại bệnh viện, chị Thảo cho biết những lần khám thai trước kết quả đều bình thường. Thế nhưng, sau khi thăm khám và khai thác tiền sử thai phụ, bác sĩ đã chỉ định cho làm các xét nghiệm cần thiết.
Hình ảnh bất thường trên siêu âm của thai phụ khi đến bệnh viện thăm khám. Ảnh: BSCC.
Kết quả xét nghiệm cho thấy, một số chỉ số như huyết sắc tố, thể tích hồng cầu giảm. Kết quả siêu âm ghi nhận nhiều hình ảnh bất thường. Bác sĩ Kiều Trí Lộc - Chuyên khoa Chẩn đoán hình ảnh (Bệnh viện Medlatec), người trực tiếp đọc kết quả hình ảnh thai nhi cho biết, đây là một bất thường thai nhi rất hiếm gặp. Cụ thể, khi thực hiện siêu âm hình thái chi tiết của thai nhi thấy các hình ảnh bất thường như: thai chậm tăng trưởng trong buồng tử cung, thiểu ối, dày bánh rau, ruột non tăng âm van, tim to…
"Căn cứ vào kết quả xét nghiệm và siêu âm, bác sĩ chẩn đoán theo dõi hình ảnh thiếu máu thai nhi/thai 24 tuần 5 ngày trong buồng tử cung, nghĩ nhiều đến thai mang gene tan máu bẩm sinh", bác sĩ Lộc cho biết.
Với những kết quả trên, thai phụ Thảo đã được chuyển tới Bệnh viện Phụ sản Trung ương kiểm tra chuyên sâu. Tại đây, vợ chồng chị được tư vấn làm gene thì cho kết quả cả hai vợ chồng mang gene tan máu bẩm sinh (Thalassemia). Sau đó, bác sĩ tư vấn đình chỉ thai nghén vì thai nhi bị bệnh Thalassemia mức độ nặng. "Tôi rất đau đớn khi phải đưa ra quyết định từ bỏ đứa con của mình, nhưng nếu không làm vậy con sẽ phải truyền máu suốt đời, cả cuộc đời gắn liền với bệnh viện", chị Thảo đau lòng chia sẻ.
Với trường hợp thai mắc bệnh Thalassemia thể nặng sẽ có chỉ định đình chỉ thai vì nếu sinh ra sẽ phải sống gắn với bệnh viện suốt đời. (Ảnh minh họa)
Thạc sĩ, bác sĩ Nguyễn Bá Sơn - Chuyên khoa Di truyền cho biết, bệnh tan máu bẩm sinh nguy hiểm, nhưng hoàn toàn có thể chủ động phòng ngừa bằng các xét nghiệm tầm soát gene bệnh đơn giản, chi phí thấp. Để sàng lọc bệnh Thalassemia, những người trong độ tuổi sinh đẻ nên chủ động xét nghiệm, tầm soát gen bệnh càng sớm càng tốt. Nếu kết quả mang gene bệnh cần được tư vấn và quản lý nguồn gene để tránh sinh ra con bị bệnh thể nặng.
Đối với cặp đôi cùng mang gene bệnh đã kết hôn, bác sĩ Sơn khuyến cáo cần phải được tư vấn trước khi mang thai và thực hiện các biện pháp chẩn đoán trước sinh như chẩn đoán thai nhi, hoặc chẩn đoán trước chuyển phôi (nếu cần thiết). Nếu người vợ đã mang thai cần sàng lọc trước sinh trong những tháng đầu nhằm phát hiện gene bệnh có thể có ở thai nhi và tư vấn, đình chỉ nếu phát hiện thai nhi bị bệnh Thalassemia mức độ nặng.
*Tên thai phụ đã được thay đổi
