Sau khi thăm khám, bác sĩ phát hiện sức khỏe của người vợ bình thường nhưng tinh dịch của chồng lại có bất thường.
Bác sĩ Tiết niệu Cố Phương Du, Trung Quốc cho biết trên trang Facebook của mình: “Mặc dù phòng khám ngoại trú rất bận rộn, bệnh nhân đến và đi vội vàng, hầu hết thời gian tôi chỉ có thể trị bệnh và thường không thể lắng nghe câu chuyện của bệnh nhân. Tuy nhiên, khi đối mặt với những trường hợp hiếm muộn nam, tôi thường tự nhắc mình giảm tốc độ tư vấn, bởi ngoài việc điều trị cho bệnh nhân, điều cần thiết hơn nữa là hàn gắn tâm trạng của cả 2 vợ chồng”.
5 năm không có con khiến cặp vợ chồng lúc nào cũng căng thẳng (Ảnh minh họa)
Bác sĩ Cố Phương Du cho biết, gần đây có một cặp vợ chồng khoảng 40 tuổi được khoa sản phụ khoa hiếm muộn giới thiệu đến. Sau khi khám thì thấy sức khỏe của người vợ bình thường, nhưng không ngờ trong tinh dịch của người chồng không có tinh trùng.
Bác sĩ Cố Phương Du giải thích với cặp vợ chồng: "Kết quả cho thấy, anh mắc hội chứng "AZF a micro delete is positive", nói cách khác, anh bị đột biến mất đoạn vùng AZF trên nhiễm sắc thể Y trong vô sinh nam. Đây là hiện tượng xóa gen bẩm sinh sẽ khiến tinh hoàn bị biến dạng hoàn toàn không thể tạo ra tinh trùng”.
Bác sĩ Cố nói: “Tôi đã phân tích điều đó với họ một cách hợp lý và bình tĩnh, ban đầu tôi nghĩ rằng họ sẽ tỏ ra thất vọng hoặc buồn bã. Nhưng tôi nhìn thấy biểu cảm nhẹ nhõm của cả hai khi đột nhiên đối mặt với nhau, khiến tôi rất ngạc nhiên".
Người vợ nói với bác sĩ Cố: "Khi tất cả bạn bè xung quanh tôi đang kỷ niệm Ngày của Mẹ và nói về việc nuôi dạy con cái, tôi vẫn không thể nhìn thấy điểm cuối của con đường tìm kiếm một đứa con và tôi phải chịu áp lực từ gia đình chồng. Tôi thực sự đang trên bờ vực suy sụp".
Còn người chồng cho biết: “Khi biết vợ không thể mang thai do gen di truyền của tôi có vấn đề, thay vì buồn thì tôi thấy vô cùng nhẹ lòng. Tôi có thể xin gia đình đừng tạo áp lực cho vợ tôi, và tôi sẽ công khai thừa nhận vấn đề là của mình”. Bác sĩ Cố cảm thấy yên tâm bởi hai vợ chồng khẳng định, trong cuộc đời này, họ có thể không có con, nhưng họ có nhau, họ có thể nắm tay nhau đối mặt với nửa sau của cuộc đời.
Người phụ nữ phải chịu áp lực rất lớn từ gia đình chồng (Ảnh minh họa)
Qua chuyện này, bác sĩ Cố Phương Du nhắn nhủ: "Tôi muốn nói với những người đã làm mẹ, các bạn vất vả rồi! Tôi cũng muốn nói với những người vẫn đang nỗ lực trên con đường làm mẹ, các bạn không đơn độc! Cho dù lựa chọn của bạn là gì, bạn vẫn là phiên bản tốt nhất của chính mình!".
Tại sao mất đoạn AZF là nguyên nhân vô sinh nam?
Yếu tố di truyền góp phần gây vô sinh nam bằng cách ảnh hưởng đến nhiều quá trình sinh lý bao gồm cân bằng nội tiết tố, sinh tinh trùng và chất lượng tinh trùng. Sàng lọc vô sinh nam được thực hiện bằng phân tích tinh dịch theo các giá trị tham chiếu tiêu chuẩn của Tổ chức Y tế Thế giới.
Nguyên nhân di truyền, đặc biệt là mất đoạn nhỏ Azoospermia Factor (AZF) trên nhiễm sắc thể (NST) Y là nguyên nhân di truyền thứ 2 sau hội chứng Klinefelter gây vô sinh nam.
Nhiễm sắc thể Y là nhiễm sắc thể chứa nhiều gen kiểm soát sự sinh tinh trùng và hầu hết các sai lệch nhiễm sắc thể đã biết liên quan đến azoospermia hoặc oligozoospermia đã được xác định trong nhánh dài của nhiễm sắc thể này.
Trường hợp mất đoạn trên nhánh dài của NST Y thì kiểu hình vẫn là nam giới có tinh hoàn, tuy nhiên, tùy theo kích thước của đoạn mất dài hay ngắn mà quá trình sinh tinh bị ảnh hưởng theo nhiều mức độ khác nhau. Nếu sự mất đoạn kéo dài đến vùng đặc hiệu nam trên NST Y sẽ ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự hình thành tế bào mầm sinh dục.
- Mất đoạn AZFa là đột biến nặng nhất, không thể lấy được tinh trùng từ tinh hoàn để làm kỹ thuật ICSI (tiêm tinh trùng trực tiếp vào noãn để tạo phôi).
- Mất đoạn AZFb thường xảy ra hơn so với mất đoạn AZFa và chỉ chiếm một tỷ lệ nhỏ ở những người vô tinh.
- Mất đoạn AZFc nhẹ hơn mất đoạn AZFa,b và bệnh nhân vẫn có cơ hội sinh con bằng phương pháp ICSI (tiêm tinh trùng trực tiếp vào noãn để tạo phôi) và có thể tìm thấy tinh trùng bằng kỹ thuật TESE (chích một phần mô của mào tinh hoàn để lấy tinh trùng).
- Đoạn AZFd là vùng nhỏ nhất trong 4 vùng AZF, nằm giữa vùng AZFc và AZFb. Mất đoạn AZFd là đột biến nhẹ nhất trong 4 loại mất đoạn.
