Sinh ra là một đứa trẻ bình thường nhưng càng lớn bé Thùy Dương lại có những biểu hiện bất thường. Khi đưa đi khám cả gia đình bàng hoàng khi bác sĩ thông báo bé mắc bệnh hiếm gặp 8 triệu trẻ chào đời mới có 1 trẻ mắc.
Bé Thùy Dương năm nay 6 tuổi, nhưng gương mặt thì già nua, hàm răng không phát triển, đầu rụng hết tóc, mũi tẹt, mắt lồi ra khiến ai chứng kiến cũng không khỏi xót xa.
Chị Thảo (mẹ bé Thùy Dương) cho biết, khi chào đời con gái chị hoàn toàn bình thường, khóc to, da dẻ hồng hào, bú tốt. Đến năm 2 tuổi, bé Dương bắt đầu có những biểu hiện bất thường khi da khô nhiều vảy sừng, khuôn mặt có một số thay đổi…
Quá lo lắng, chị Thảo đưa con đến Bệnh viện Da liễu Trung ương thăm khám vì nghĩ con mắc bệnh da liễu thông thường, không ngờ sau khi khám và làm các xét nghiệm, bác sĩ thông báo bé Dương mắc bệnh rất hiếm gặp trên thế giới.
Bé gái mắc bệnh hiếm gặp răng không phát triển, tóc rụng gần hết.
BSCK II Hoàng Thị Phượng - Trưởng khoa Điều trị nội trú ban ngày (Bệnh viện Da liễu Trung ương), người điều trị trực tiếp cho cháu bé cho biết mới đầu khi tới khám bệnh nhi được chẩn đoán mắc xơ cứng bì ở trẻ nhỏ. Sau đó, các biểu hiện bất thường xuất hiện ngày càng rõ ràng trên khuôn mặt, không tăng chiều cao, cân nặng… nên bệnh nhi được hội chẩn toàn viện. Kết quả hội chẩn đưa ra bệnh nhi bị hội chứng lão hóa sớm.
“Đây là căn bệnh hiếm gặp trên thế giới, khi thông báo bệnh, gia đình rất suy sụp. Cho đến nay cháu bé đã 6 tuổi, vẫn đang được điều trị tại viện nhưng người mẹ lo lắng, sợ hãi đến mức chưa dám sinh con tiếp vì sợ sinh ra con lại mắc bệnh tiếp”, bác sĩ Hoàng Thị Phượng chia sẻ.
Dù mắc bệnh hiếm gặp, nhưng trí tuệ bé Thùy Dương vẫn phát triển bình thường, chỉ có điều tóc rụng hết, da xơ cứng, các khớp chân tay biến dạng, co quắp và chỉ ăn được thức ăn lỏng, sinh hoạt phụ thuộc vào người thân.
Theo bác sĩ Phương, hội chứng lão hóa sớm hay còn gọi là lão nhi xuất hiện khi trẻ còn ít tuổi, dù nhỏ nhưng các bộ phận trên cơ thể già hóa, đây là bệnh hiếm gặp trên thế giới. “Trên thế giới chỉ có hơn 100 ca mắc, đây là căn bệnh có tỷ lệ khoảng 1/8 triệu trẻ em sinh ra mắc phải. Bệnh nhi trên là trường hợp đầu tiên ghi nhận tại Bệnh viện Da liễu Trung ương cũng như tại Việt Nam”, bác sĩ Phương chia sẻ.
Biểu hiện của bệnh là chân tay teo tóp, co quắp, bụng chướng nhăn nheo.
Khi trẻ mắc phải căn bệnh này tuổi thọ rất thấp chỉ khoảng trên 10 tuổi, do có nguy cơ bị đột quỵ, bệnh mạch máu. Hầu hết trẻ em bị bệnh lão nhi chết vì biến chứng liên quan đến xơ vữa động mạch.
Nguyên nhân khiến trẻ bị lão hóa là do đột biến gen A lamin (LMNA). Theo một số nghiên cứu, khi protein lamin A bị khiếm khuyết sẽ làm cho nhân tế bào không ổn định. Sự bất ổn định của tế bào có thể là nguyên nhân dẫn đến quá trình lão hóa sớm. “Có thể là bố mẹ có mang gen đột biến nhưng không biểu hiện ra bên ngoài, hay còn gọi là dạng đột biến thể khảm”, bác sĩ Phương cho hay.
Theo bác sĩ Thảo, hiện căn bệnh này chưa có thuốc điều trị, việc điều trị cho bệnh nhân chủ yếu là điều trị triệu chứng. Các dấu hiệu và triệu chứng của rối loạn tiến triển này được mô tả bao gồm:
- Chậm phát triển chiều cao
- Cân nặng dưới mức trung bình
- Khuôn mặt hẹp, hàm dưới nhỏ, môi mỏng và mũi vểnh
- Đầu to không cân đối với khuôn mặt
- Đôi mắt nổi rõ và mí mắt khép không hoàn toàn
- Rụng tóc, rụng lông mi và lông mày
- Da mỏng, đốm tàn nhan và nhăn nheo
- Tĩnh mạch nổi rõ
- Giọng nói the thé cao
