BSCKI Đặng Phúc Diệp, Giám đốc BVĐK huyện Quang Bình, Hà Giang cho biết, tại BV vừa tiếp nhận trường hợp một bé sơ sinh với làn da toàn thân bọc vảy trắng cứng dày, kèm theo những vết nứt sâu gây đau rát.
Trao đổi với phóng viên Suckhoedoisong, BS Diệp cho biết, sau khi tiếp nhận cháu bé các bác sĩ đã sử dụng các biện pháp chăm sóc bôi kem, giữ ẩm, chống nhiễm khuẩn cho cháu.. đồng thời liên hệ hội chẩn ngay với các bác sĩ BV Nhi Trung ương để tìm các phương án điều trị hỗ trợ giảm đau tốt nhất giúp cháu.
Chiều nay, BV Nhi Trung ương sẽ hội chẩn trực tuyến với BV Quang Bình để tìm ra phương án tối ưu nhất cho cháu.
Được biết, bé là con của sản phụ 31 tuổi quê huyện Bảo Yên, Lào Cai, được gia đình đưa đến Bệnh viện Đa khoa huyện Quang Bình (Hà Giang) để theo dõi.
Qua báo chí và gần đây có trường hợp một bé sơ sinh ở Quảng Ninh cũng giống tương tự như trường hợp của cháu nên gia đình cũng đã nắm được thông tin. Hiện cháu bé đang nằm lồng ấp và vẫn tự hô hấp được.
Bé sơ sinh mắc bệnh Harterquin ichthyosis (ảnh BV Sản Nhi Quảng Ninh)
Theo các bác sỹ, đây là chứng bệnh vảy cá - Harterquin ichthyosis, chứng bệnh rất hiếm gặp (chỉ gặp ở 1/500.500 trẻ em). Trẻ sơ sinh mắc bệnh Harlequin được bao phủ bởi một lớp da dày bị rạn và nứt thành từng mảng. Lớp da dày có thể làm co kéo và biến dạng khuôn mặt của bé. Sự kéo căng của da vùng quanh mắt, miệng gây mí mắt và môi bị đảo ngược ra ngoài, lộ rõ niêm mạc màu đỏ mà bình thường chỉ nằm bên trong.
Bệnh do đột biến gên lặn do đột biến gene lặn trên nhiễm sắc thể số 2. Gene này có vai trò tổng hợp proteincó tên ABCA12 tại da và có vai trò vận chuyển lipit tới lớp thượng bì tạo hàng rào bảo vệ cho da.
Việc thiếu hụt hoặc không có protein ABCA12 tại da khiến lipit không được vận chuyển ra ngoài mà lắng đọng trong màng tế bào, làm lớp sừng ngày càng dày, cứng.
Bệnh Harterquin ichthyosis được giáo sĩ Oliver Hart ở Charleston, bang South Carolina, Hoa Kỳ mô tả lần đầu tiên trong nhật ký vào năm 1750.
Vào năm 2012 tại BV Từ Dũ, TP. Hồ Chí Minh cũng ghi nhận một trường hợp tình trạng da đỏ được bao phủ lớp bột màu trắng. Mới đây nhất là ngày 4-10, Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh cũng đã ghi nhận một trường hợp tương tự.
