Em bé là con thứ 6 của người phụ nữ, bị sinh non tháng, sau khi sinh bị toàn thân bao phủ bởi một là dày dày, rạn nứt từng mảnh.
Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh cho biết, bệnh viện vừa tiếp nhận một thai phụ mang thai 34 tuần, vào viện khi có dấu hiệu sinh con. Được biết, đây là lần sinh con thứ 6 của thai phụ. Sau khi sinh, cháu bé khóc, toàn thân bị bao phủ bởi một lớp da dày bị rạn nứt thành từng mảng.
Lớp da dày làm co kéo và biến dạng khuôn mặt của bé. Sự kéo căng của da vùng quanh mắt, miệng khiến mí mắt và môi bị đảo ngược ra ngoài, lộ rõ niêm mạc màu đỏ mà bình thường chỉ nằm bên dưới lớp da.
Sau khi chào đời bé được chẩn đoán da vảy cá bẩm sinh (Harlerquin Ichthyosis), thể nặng nhất trong 9 thể của bệnh lý này. Hiện các bác sĩ đang chiến đấu từng giờ để cứu sống cháu bé.
Các bác sĩ cho biết, bệnh Harlerquin Ichthyosis do rối loạn di truyền gen lặn, nghĩa là nhận hai gen lặn, một từ cha và một từ người mẹ, nhưng người cha không có biểu hiện triệu chứng bên ngoài. Việc xác định gen này giúp chẩn đoán tiền sản bệnh này qua phương pháp chọc màng ối để xét nghiệm.
Nguyên nhân của bệnh là do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể số 2, gen ABCA12 (2595 aa) quy định tổng hợp protein ABCA12 (ATP-binding cassette transporter 12) tại da - là protein có vai trò vận chuyển lipid tới lớp thượng bì tạo hàng rào bảo vệ cho da. Việc thiếu hụt hoặc vắng mặt Protein ABCA12 tại lớp da, khiến cho lipid không được vận chuyển ra ngoài mà lắng đọng trong màng tế bào làm lớp sừng ngày càng dầy, cứng.
Hiện các bác sĩ đang chăm sóc cho bé bằng bôi kem, giữ ẩm, chống nhiễm khuẩn, đắp gạc và tăng cường thể chất cho bé. Nhưng do bé đau đớn nên khóc nhiều, các bác sĩ phải dùng cả thuốc an thần cho bé.
