Suốt một thời gian dài, cô gái trẻ Katrina Parra đã phải chịu đựng những cơn đau bụng, buồn nôn và sau đó liệt cơ thể, không thể nói mà không thể xác định được nguyên nhân.
Katrina Parra, 26 tuổi đến từ Venezuela đã bị đau bụng, nôn và lo lắng liên tục kể từ năm 2012. “Tôi chỉ muốn chết và kết thúc toàn bộ cơn ác mộng này”, Parra nói. “Năm 2012, tôi bắt đầu bị nôn rất nhiều và thường xuyên đau bụng, lo lắng. Tôi cảm giác cần phải tắm nước nóng trong hàng tiếng đồng hồ và cơ thể tôi giống như bị đầu độc. Tôi đã đi đến phòng khám làm các xét nghiệm nhưng không cho kết quả gì."
“Trong thời gian đó, tôi vẫn dùng thuốc tránh thai và 4 tháng sau, ngày 24/12, tôi cảm thấy thật khủng khiếp khi toàn thân ớn lạnh, sốt cao và không có sức lực”. Parra nhớ lại.
Cuối cùng, Parra đã quay trở lại bệnh viện và được chẩn đoán nhiễm trùng huyết - một bệnh nhiễm trùng do một lượng lớn vi khuẩn xâm nhập vào máu. Sau đó, Parra đã phải trải qua 2 tháng trong phòng chăm sóc tích cực tại bệnh viện.
Mặc dù đã trải qua căn bệnh nhiễm khuẩn huyết nghiêm trọng nhưng các triệu chứng của Parra vẫn tiếp diễn khiến các bác sĩ không hiểu nguyên nhân do đâu.
Cô gái trẻ chia sẻ: "Họ đưa tôi vào một phòng và được cách li khỏi mọi người để tránh cho tôi nhiễm vi trùng. Các bác sĩ đã làm rất nhiều xét nghiệm, nhưng các triệu chứng của tôi chỉ trở nên tồi tệ hơn. Tôi đã nôn mửa, ảo giác, tôi bị đau bụng, đau chân và tôi thực sự phát điên.
Các bác sĩ bắt đầu cho tôi uống thuốc mà họ không nhận ra rằng dùng thuốc dẫn đến tác dụng tiêu cực hơn. Thậm chí có người còn bắt đầu nghi ngờ liệu có phải là vấn đề về tâm lý hay không và khuyên mẹ tôi nên đưa tôi tới gặp bác sĩ tâm thần".
Các bác sĩ sau đó thậm chí còn tổ chức hội nghị về những gì có thể gây ra các triệu chứng của cô, nhưng không ai có thể đưa ra một giải pháp. Trong suốt quãng thời gian nằm tại viện để tìm hiểu nguyên nhân, Parra tiếp tục dùng thuốc tránh thai. “Dù tôi có cảm thấy bị bệnh như thế nào đi nữa, tôi vẫn không ngừng uống thuốc,” cô nói.
Bởi vì gặp khó khăn trong việc chẩn đoán, Parra bắt đầu trở nên tê liệt và mọi thứ còn tệ hơn khi cô thậm chí không thể cử động lưỡi. "Họ đưa tôi trở lại trong chăm sóc đặc biệt, mặc dù tôi hoàn toàn tỉnh táo nhưng không thể di chuyển bất kỳ phần nào của cơ thể. Tôi không thể nói hoặc di chuyển, nhưng cơ thể tôi đau đớn rất nhiều và tôi chỉ muốn chết". Parra nói.
Sau 8 tháng, căn bệnh kỳ lạ cuối cùng cũng được xác định, Parra bị mắc chứng rối loạn chuyển hóa Porphyria cấp tính làm suy yếu hệ miễn dịch và tác nhận kích hoạt chứng bệnh này lại do chính viên thuốc tránh thai mà Parra sử dụng.
Căn bệnh này xảy ra khi một đột biến ảnh hưởng đến khả năng của cơ thể trong việc tạo ra hợp chất mang oxy trong các tế bào máu đỏ - đóng một vai trò trong hệ miễn dịch của cơ thể và làm cho cơ thể yếu đi. Các cuộc tấn công có thể được kích hoạt khi bạn uống loại thuốc nào đó, uống rượu hoặc bị nhiễm trùng. Tuy nhiên, bệnh này không có cách chữa trị.
Sau đó các bác sĩ liên tục tiêm thuốc điều trị vào tĩnh mạch cho Parra mỗi khi cô phát bệnh. Cô gái trẻ cũng phải tiến hành vật lý trị liệu 3 lần/ngày để lấy lại sức mạnh, khả năng di chuyển cũng như giọng nói.
Sự phục hồi của Parra diễn ra rất chậm. Cô mất 2 tháng mới có thể di chuyển 1 ngón tay một lần nữa. 2 tháng sau cô mới có thể tạo ra âm thanh đầu tiên với giọng nói của mình. Phải mất 2 năm Parra mới hồi phục hoàn toàn. Hiện tại cô gái trẻ đã quay trở lại công việc cũ.
Cô cũng hỗ trợ những người bị ảnh hưởng bởi căn bệnh rối loạn di truyền qua trang Instagram của cô mình là @somosporfiria.
"3 năm nay bệnh của tôi không hề tái phát. Tôi tự chăm sóc bản thân, không dùng thuốc tránh thai, không uống rượu hoặc hút thuốc. Cho đến ngày nay, ngón chân của tôi vẫn khó có thể di chuyển như trước đây. Nhưng điều quan trọng là tôi có thể đi lại bình thường. Tôi vừa đạt được mục tiêu trở thành giáo viên ở Fitcombat, nhưng mục tiêu lớn nhất của tôi là tạo ra một nền tảng về bệnh rối loạn chuyển hóa porphyria để giúp đỡ những người khác bởi căn bệnh này khó chẩn đoán và người ta có thể chết vì nó", cô nói.
Bệnh rối loạn chuyển hóa Porphyria cấp tính (AIP) là bệnh di truyền gây ra do đột biến trong gen, đặc trưng bởi việc không có khả năng tạo ra phân tử heme đúng cách (heme là một thành phần của hemoglobin).
Không chỉ yếu tố di truyền mà các yếu tố như uống thuốc hoặc thay đổi chế độ ăn uống, nhiễm trùng, uống rượu... cũng có thể kích hoạt bệnh.
Căn bệnh này đã gây ảnh hưởng tới 1/10.000 người, tuy nhiên, mức độ nghiêm trọng của nó rất khác nhau. Hầu hết những người thừa hưởng gen cho AIP không bao giờ phát triển các triệu chứng. Chúng thường chỉ xuất hiện sau tuổi dậy thì, đặc biệt là ở phụ nữ, do chúng được kích thích bởi kích thích tố.
Các triệu chứng có thể bao gồm:
- Đau bụng;
- Buồn nôn và ói mửa;
- Táo bón;
- Đau ở lưng và tay chân;
- Yếu cơ;
- Không thể đi tiểu;
- Tim đập nhanh;
- Lẫn lộn, ảo giác và co giật;
Các triệu chứng thường xuất hiện dưới dạng "tổng tấn công" kéo dài từ 1-2 ngày. Trong các cuộc tấn công, hầu hết bệnh nhân cần phải nhập viện để được điều trị.
