Khi mắc hội chứng Turner nếu được phát hiện sớm và có phương pháp can thiệp kịp thời, vẫn có thế nâng cao được chất lượng sống sau này.
Không thấy có kinh nguyệt, đi khám phát hiện mắc hội chứng Turner
Trong quá trình tiếp nhận và thăm khám, Trung tâm Di truyền lâm sàng và Hệ gen (Bệnh viện Đại học Y Hà Nội) đã tiếp nhận một số trường hợp mắc hội chứng Turner ở nhiều lứa tuổi khác nhau.
Đó là trường hợp một cô gái trẻ (22 tuổi, cao 1m49), hiện đang là công nhân trong một nhà máy may. Khi có bạn trai cô gái trẻ cảm thấy rụt rè nên quyết định đi khám một mình. Trước đó, năm 18 tuổi nữ bệnh nhân chỉ bị ra máu âm đạo một lần, nhưng ra ít và từ đó đến nay không thấy có kinh nguyệt, tuyến vú cũng không phát triển, lông mu không không có.
Ban đầu nữ bệnh nhân này đến Bệnh viện Nội tiết Trung ương để thăm khám và được chỉ định làm các xét nghiệm, kết quả hormone nữ thấp, siêu âm tử cung phần phụ cho kết quả tử cung nhi tính (nhỏ như đứa trẻ), buồng trứng hai bên không quan sát thấy.
Dù đã 22 tuổi nhưng cô gái trẻ không phát triển ngực.
Khám âm đạo thấy âm đạo ngắn. Sau khi có kết quả bệnh nhân được hướng dẫn tới Trung tâm Di truyền lâm sàng và Hệ gen để kiểm tra. Tại đây, nữ bệnh nhân được xét nghiệm bộ nhiễm sắc thể, kết quả cho thấy bệnh nhân mắc hội chứng Turner.
Sau đó, bệnh nhân được kiểm tra tổng thể đặc biệt là về tim mạch, thận tiết niệu và điều trị nội tiết thay thế. Tuy nhiên, tiên lượng đáp ứng với hormone hạn chế, tư vấn phẫu thuật chỉnh hình bộ phận sinh dục nếu bệnh nhân có nguyện vọng, đồng thời các bác sĩ cũng tư vấn về khả năng sinh sản của bệnh nhân.
Đây không phải là trường hợp duy nhất mà trung tâm tiếp nhận, trước đó có một thiếu nữ 16 tuổi cũng được gia đình đưa đến khám vì không thấy có dấu hiệu dậy thì, chưa hành kinh và tuyến vú không phát triển. Qua thăm khám, làm xét nghiệm thiếu nữ này cũng được xác định mắc hội chứng Turner.
Hay như trường hợp một bé gái 10 tuổi, được mẹ đưa đi khám vì thấp hơn so với bạn bè cùng trang lứa. Quá trình thăm khám lâm sàng, các bác sĩ phát hiện cổ trẻ có nếp da thừa, tầm vóc thấp bé hơn bình thường, trí tuệ phát triển bình thường… Sau khi làm các xét nghiệm cần thiết, trẻ được xác định mắc hội chứng Turner.
Chú ý đến những dấu hiện để đi khám sớm
Các bác sĩ cho biết, các bệnh nhân mắc hội chứng Turner đến khám tại trung với nhiều lý do khác nhau. Tuy nhiên, ở mỗi thời điểm khi chẩn đoán được đưa ra sẽ cho thấy việc điều trị hỗ trợ có thể giúp bệnh nhân cải thiện chất lượng cuộc sống dù nhiều hay ít.
Việc chẩn đoán càng sớm, bệnh nhân càng có nhiều cơ hội được tiếp cận điều trị sớm, quản lý theo dõi sức khỏe toàn diện, nâng cao chất lượng cuộc sống sau này cho bệnh nhân.
Hội chứng Turner là rối loạn di truyền phổ biến nhất của nữ giới. Tỷ lệ mắc hội chứng Turner chiếng khoảng 1/2.000-2.500 trẻ nữ sinh sống (hơn 99% thai nhi mắc hội chứng Turner bị sảy hoặc lưu thai).
Hội chứng turner có thể phát hiện khi sang lọc sơ sinh.
Người mắc hội chứng Turner thường có một trong số những triệu chứng sau:
- Kém tăng trưởng và tầm vóc thấp so với trung bình. Trong vài năm đầu đời có thể tăng trưởng bình thường, tuy nhiên, tốc độ dần chậm hơn bình thường. Nếu không được điều trị, chiều cao cuối cùng mà bệnh nhân bị hội chứng Turner đạt được chỉ dưới 1.5m.
- Suy buồng trứng: Hầu hết phụ nữ mắc hội chứng Turner sẽ không phát triển tuyến vú, những đường nét cơ thể đặc trưng của phụ nữ, chậm phát triển xương và không có kinh nguyệt như phụ nữ bình thường.
- Trí tuệ thường phát triển bình thường.
- Nhiều đặc điểm thể chất đặc biệt: cổ ngắn, rộng và có nếp da thừa ở cổ hình cánh bướm, tóc mọc thấp xuống tận gáy, tai ở vị trí thấp và móng tay, móng chân hẹp hướng lên trên, phù bạch huyết ở mu bàn tay bàn chân.
- Một số dị tật đi kèm: từ nhẹ tới nặng. Trên 50% trường hợp hội chứng Turner có dị tật tim bẩm sinh (Van động mạch chủ hai lá; Dị tật ở thận có thể xảy ra trong một số trường hợp bao gồm thận hình móng ngựa hoặc bất sản thận; Khoảng 10 - 30% bệnh nhân phát triển viêm tuyến giáp Hashimoto; Các bệnh nhân Turner cũng biểu hiện giảm hoặc mất thính lực ở các mức độ khác nhau).
Có thể chẩn đoán trước sinh để phát hiện
Hội chứng Turner có thể được chẩn đoán trước sinh. Sàng lọc hội chứng Turner và các bất thường nhiễm sắc thể khác có thể được thực hiện bằng xét nghiệm không xâm lấn (NIPT) trên mẫu máu của mẹ.
Trên siêu âm thai có thể gặp một số dấu hiệu như nang bạch huyết vùng cổ sau, khoảng sáng sau gáy tăng, van động mạch chủ hai lá,.. Tuy nhiên, tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán hội chứng Turner vẫn là xét nghiệm bộ nhiễm sắc thể của thai nhi bằng sinh thiết gai rau (CVS) được thực hiện ở tuần 10 - 12 của thai kỳ hoặc chọc ối được thực hiện ở tuổi thai 17 - 18 tuần.
Khi mắc hội chứng này, việc điều trị đòi hỏi những nỗ lực phối hợp của nhiều chuyên khoa khác nhau: nhi khoa, ngoại khoa, nội khoa, tim mạch, tâm lý, phẫu thuật tạo hình,…
Hiện không có phương pháp chữa trị triệt để hội chứng Turner, nhưng các liệu pháp đã được phát triển có thể cải thiện thể chất và đời sống của bệnh nhân. Các liệu pháp chính:
+ Liệu pháp hormone tăng trưởng (GH) thường được bắt đầu khi trẻ 4 - 6 tuổi hoặc sớm hơn thời điểm trẻ bắt đầu dậy thì, tốt nhất trước 12 - 13 tuổi.
+ Liệu pháp estrogen thay thế thường khuyến cáo bắt đầu lúc 11 - 12 tuổi, progesterol sẽ được bổ sung sau hai năm hoặc khi có kinh nguyệt lần đầu.
Hầu hết các bệnh nhân mắc hội chứng Turner không thể có con. Thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) với trứng hiến đôi khi là phương án mà nhiều cặp vợ chồng có thể lựa chọn.
Một số trường hợp khảm có thể có kinh nguyệt và có khả năng có con tự nhiên, tuy nhiên một số nghiên cứu báo cáo tỷ lệ sảy thai và sinh con mắc hội chứng Turner cao hơn. Những trường hợp khám cũng sẽ suy giảm buồng trứng sớm, do đó bệnh nhân nên được tư vấn về việc trữ trứng.
Các điều trị bổ sung khác bao gồm thay thế hormone tuyến giáp, điều trị mất thính lực, khám tư vấn tâm lý và trị liệu ngôn ngữ.
