Asel và Kamila Kalaganova - 2 chị em mắc bệnh bạch tạng được dân mạng yêu mến trên mạng nhờ ngoại hình xinh xắn, khác biệt và thường được mời chụp mẫu ảnh.
Bệnh bạch tạng là một bệnh di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi tỷ lệ sản xuất melanin thấp hơn đáng kể. Melanin là sắc tố chịu trách nhiệm cho màu sắc của tóc, da và mắt. Số người mắc bệnh bạch tạng rất ít vì vậy các bác sĩ đã rất ngạc nhiên khi cô Aiman Sarkatova sống ở Kazakhstan đã sinh ra không chỉ một, mà là hai đứa trẻ bạch tạng.
Aiman Sarkitova (38 tuổi), mẹ của Asel và Kamila chia sẻ rằng lúc mới sinh Asel, cô và mọi người trong gia đình đều vô cùng sốc vì cô bé khác biệt so với các thành viên còn lại trong nhà. Thời điểm đó, nghiên cứu về di truyền học không phát triển ở đất nước họ, các bác sĩ thậm chí còn nghi ngờ rằng cha của Asel là người Nga.
Hai chị em Asel (14 tuổi) và Kamila (2 tuổi) đều mắc bệnh bạch tạng.
“Ban đầu, mọi người đều rất sốc. Tôi không biết mình có vấn đề gì mà khiến con bị như vậy. Các bác sĩ cứ khăng khăng bố của con tôi là người Nga. Sau đó, tôi bắt đầu tìm hiểu và biết rằng con mình bị bạch tạng”, cô Aiman nói. Mãi sau này, cô Aiman cũng mới biết một số người thân trong dòng họ từng mắc bệnh bạch tạng.
Với ngoại hình đặc biệt, năm 10 tuổi, Asel bắt đầu với công việc người mẫu. Nhưng sau đó sự xuất hiện của Kamila đã khiến cả 2 chị em càng thu hút nhiều sự quan tâm hơn và hiện cô bé này có 23.800 người theo dõi. Hiện tại, Asel đã 14 tuổi và và Kamila 2 tuổi. Những bức ảnh của hai chị em đều rất được yêu thích vì vẻ ngoài độc đáo nhưng cũng hết sức dễ thương.
Asel từng rất ghét việc chụp ảnh nhưng sau khi tốt nghiệp trường người mẫu, cô bé rất tự tin trước máy ảnh.
Hai chị em Asel và Kamila đều gặp vấn đề về mắt. Mỗi khi ra ngoài trời nắng, Asel cũng phải che chắn da cẩn thận.
Theo Tổ chức quốc gia về bệnh bạch tạng và giảm sắc tố (NOAH), hầu hết người bị bạch tạng có nước da và đôi mắt cần được bảo vệ khỏi ánh nắng mặt trời trực tiếp. Asel và Kamila cũng cần như vậy. “Nếu ra ngoài vào buổi chiều, em phải luôn thoa kem chống nắng, mặc quần áo dài, đội mũ hoặc sử dụng ô để bảo vệ da. Vào buổi tối, mọi chuyện sẽ dễ dàng hơn”, Asel cho biết.
Cả hai chị em cũng có vấn đề về mắt và Asel phải đeo kính. Khi còn nhỏ, Asel từng đến một ngôi trường đặc biệt dành cho trẻ em khuyết tật nhưng sau đó đã được chuyển sang học ở một trường bình thường.
“Con bé học rất giỏi", mẹ của hai đứa trẻ đặc biệt nói. "Lúc đầu khá khó khăn vì bọn trẻ nhìn con bé chằm chằm. Bây giờ con bé cảm thấy tốt, chúng tôi không giới hạn Asel làm bất cứ điều gì."
Cô Aiman còn một cậu con trai 8 tuổi không hề mắc bệnh và có làn da ngăm như người Kazakhstan.
Điều đặc biệt trong gia đình của cô Aiman đó là ngoài hai cô con gái mắc bệnh bạch tạng, cô Aiman vẫn còn một đứa con nữa đó là Aldiyar (8 tuổi). Và điều bất ngờ là cậu bé không hề mắc bệnh như chị và em gái mà có cơ thể hoàn toàn bình thường. Cậu bé có nước da ngăm đặc trưng của người Kazakhstan.
Ban đầu, Aldiyar không thắc mắc về ngoại hình của chị gái. Tuy nhiên, cậu bé bắt đầu chú ý sau khi em gái ra đời. Aldiyar hỏi: “Mẹ ơi, tại sao chị với em con lại như vậy? Tại sao con không giống họ?”. Sau khi được mẹ giải thích, Aldiyar rất vui, thậm chí tự hào khoe với mọi người về chị, em gái có vẻ ngoài khác lạ của mình.
Bệnh bạch tạng là gì?
Bạch tạng là bệnh rối loạn bẩm sinh di truyền theo gien lặn đồng hợp tử. Gien này làm cơ thể bị khiếm khuyết men tyrosinase (giúp tham gia vào việc sản xuất melanin). Melanin là chất quy định màu sắc của da, đồng thời cũng là chất giúp cơ thể ngăn cản sự xâm hại của tia cực tím vào da. Khi không có melanin, da người bệnh bị giảm hoặc mất hẳn sắc tố, lông - tóc bạc trắng, tròng mắt cũng mất màu.
Bạch tạng là một rối loạn di truyền bẩm sinh. Trẻ em sẽ có nguy cơ sinh ra bị bạch tạng nếu có bố mẹ bị bạch tạng hoặc bố mẹ mang gen bệnh bạch tạng.
Nếu một trong hai người là bố hoặc mẹ mang gen lặn bệnh lý của cha, ông... thì các dấu hiệu bên ngoài của bệnh bạch tạng không xuất hiện - người con màu da, tóc vẫn bình thường (tức nhìn bên ngoài không hề biết người đó tiềm ẩn bệnh bạch tạng) nhưng mang gen lặn bệnh lý.
Nếu cả bố và mẹ tuy bình thường về sắc hình nhưng đều mang gen lặn bạch tạng thì con của họ sinh ra ở dạng đồng hợp tử về gen lặn do đó thể hiện bệnh bạch tạng. Những gen lặn bạch tạng tồn tại dai dẳng trong dòng họ từ thế hệ này qua thế hệ khác, nếu họ lấy vợ, lấy chồng không có gen lặn bệnh bạch tạng thì con cái đẻ ra không bị bệnh bạch tạng nhưng mang gen lặn bệnh lý. Trái lại, nếu lấy phải vợ hoặc chồng cũng có gen lặn bạch tạng thì những cặp gen lặn bệnh lý tương đồng gặp gỡ nhau dễ tạo sinh những đứa con bạch tạng. Vì vậy nếu hai vợ chồng này tiếp tục sinh con thì tỷ lệ con sinh ra mắc bệnh bạch tạng là lớn.
Các bác sĩ ban đầu nghi ngờ cha của Asel là người Nga.
Dấu hiệu nhận biết bệnh bạch tạng
Da: Do rối loạn sắc tố, những người bị bạch tạng có thể có màu da khác nhau, từ màu trắng sang màu nâu và họ cũng có thể có làm da giống với cha mẹ hoặc chị em ruột không bị bệnh bạch tạng. Ngoài ra trên da của người bệnh bạch tạng còn xuất hiện tàn nhang, nối ruồi (có hoặc không có sắc tố – nốt ruồi mà không có sắc tố thường màu hồng) hoặc đốm có tàn nhang lớn. Bệnh nhân bị mắc phải bệnh bạch tạng thường không có khả năng bị sạm da.
Tóc: Do rối loạn sắc tố, những người bị bạch tạng có thể có màu tóc khác nhau, từ rất trắng đến nâu. Lúc trẻ, màu tóc của họ cũng có thể là màu đen;
Màu mắt: Do rối loạn sắc tố, những người bị bạch tạng có thể có màu mắt khác nhau, từ màu xanh nhạt đến nâu và có thể thay đổi theo tuổi tác;
Tầm nhìn: Các dấu hiệu và triệu chứng của bạch tạng liên quan đến chức năng của mắt bao gồm: mắt cử động qua lại liên hồi (rung giật nhãn cầu), hai mắt không thể nhìn cùng một hướng khác (lác), cận thị hoặc viễn thị, nhạy cảm với ánh sáng hoặc nhãn cầu có độ cong bất thường gây mờ mắt.
