Theo bác sĩ, kích thước "cậu nhỏ" của anh Quang chỉ bằng một phần sau so với nam giới bình thường và có thêm một bộ nhiễm sắc thể, khiến anh không thể có con tự nhiên.
Chấp nhận xin tinh trùng cho vợ mang thai vì sợ mất sĩ diện đàn ông
Sinh con là niềm vui và hạnh phúc của các cặp vợ chồng sau khi kết hôn, nhất là với những người là con trai một. Thế nhưng, vì nhiều lý do khiến không ít nam giới không thể có con tự nhiên.
Anh Lê Văn Quang (40 tuổi, ở Nam Định) nên duyên với chị Hà (38 tuổi) vào năm 2009. Là con trai duy nhất trong gia đình, anh Quang chịu áp lực sinh con nối dõi tông đường. Nhưng kết hôn được 2 năm, vợ chồng anh vẫn không có tin vui.
Anh Quang bị áp lực sinh con khi là con trai một. Ảnh minh họa.
Đầu năm 2011, đi khám hiếm muộn ở một cơ sở y tế, anh Quang được chẩn đoán bị vô tinh. Anh được chỉ định mổ tìm tinh trùng 2 lần vẫn không có kết quả. Các bác sĩ khuyên hai vợ chồng nên xin tinh trùng để có con.
Dù rất suy sụp, vợ chồng anh vẫn hy vọng “còn nước còn tát”. Vì vậy, họ đã đi khám, điều trị nhiều nơi, cả Đông y và Tây y. Cũng vì mong vợ chồng anh sinh được con nhưng kinh tế khó khăn, cha mẹ hai bên đã bán bớt đất giúp các con đi điều trị mà không thành. “Chúng tôi đã hy vọng rất nhiều nhưng rồi lại thất vọng”, anh Quang kể.
Bị áp lực khi nghe người khác hỏi “có tin vui gì chưa”, một phần sợ mất sĩ diện đàn ông, anh bàn với vợ giấu kín chuyện mình không có con. Sau nhiều lần đắn đo, họ âm thầm nhờ người quen hiến tinh trùng vào ngân hàng lưu trữ của bệnh viện nhằm đổi lấy mẫu tinh trùng mới (ẩn danh). Kết quả, vợ chồng họ lần lượt có con gái và con trai vào năm 2012 và năm 2015 bằng phương pháp thụ tinh nhân tạo.
Bị áp lực khi nghe “2 đứa trẻ không giống cha”
Anh Quang cho biết, suốt quá trình chị Hà mang thai, sinh con đã diễn ra suôn sẻ. Cuộc sống của vợ chồng anh những năm qua hạnh phúc. Bản thân anh cũng rất yêu thương, chăm sóc 2 con chu đáo. Tuy nhiên, anh vẫn không ngừng dằn vặt vì đã nói dối gia đình, nhất là nghi nghe nhiều người lời ra tiếng vào “hai đứa trẻ không đứa nào giống bố”.
Dần dần, người đàn ông 40 tuổi rơi vào trầm lặng. Hiểu được tâm sự của chồng, chị Hà động viên anh đi khám hiếm muộn lần nữa khi nghe một người bạn kể lại chuyện chồng cũng mắc bệnh như anh Quang mà vẫn có con.
Các bác sĩ đang phẫu thuật cho anh Quang. Ảnh: BVCC.
Tháng 2 vừa qua, hai vợ chồng họ đến Trung tâm Hỗ trợ sinh sản một bệnh viện tư ở Hà Nội khám lại. BS.CKII Cao Tuấn Anh là người trực tiếp khám và tư vấn cho hai vợ chồng.
Bác sĩ Tuấn Anh cho biết, ngoài tinh dịch không có tinh trùng, kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể của anh Quang cho thấy có bộ nhiễm sắc thể (NST) 47 XXY. Đây là tình trạng của hội chứng Klinefelter. Vị bác sĩ giải thích, nam giới bình thường chỉ có 46 NST và một cặp NST giới tính XY. Thừa một bộ NST 47 XXY sẽ dẫn đến tình trạng tinh hoàn nhỏ hơn bình thường, cản trở quá trình sản xuất tinh trùng, giảm hàm lượng androgen trong máu, nội tiết kém. Điều này khiến người đàn ông vô sinh.
“Thực tế, tinh hoàn của anh Quang chỉ nhỏ bằng 1/6 so với kích thước bình thường. Trước đây, những bệnh nhân này phải xin tinh trùng từ người hiến tặng để có con. Hiện nay, kỹ thuật vi phẫu hiện đại có thể giúp bác sĩ tìm được “con giống” cho người bệnh”, bác sĩ Tuấn Anh chia sẻ. Điều này khiến anh Quang sốc nặng. “Những năm qua, tôi luôn nghĩ mình vô sinh, ám ảnh tội bất hiếu vì mình mà gia đình ‘tuyệt tự’”, anh Quang nói với bác sĩ.
Ca phẫu thuật lần này của anh Quang thành công và tìm được lượng tinh trùng đủ để trữ đông 1 tube. Khi nghe bác sĩ nói hai vợ chồng có thể có con bằng thụ tinh ống nghiệm, anh Quang nhận thấy bản thân thật may mắn vì không bỏ cuộc trong hành trình “tìm con” và từ nay mọi lo nghĩ của anh đã được giải tỏa. Anh nói: “Chúng tôi đã vội vàng quyết định sinh con sớm nhờ tinh trùng hiến, nhưng các con đến với gia đình tôi là duyên số. Tôi sẽ luôn yêu thương 2 con như con ruột”.
Vô sinh do bất thường nhiễm sắc thể có thể di truyền cho con
Theo bác sĩ Tuấn Anh, hiện nay tỷ lệ nam giới vô sinh chiếm tới 40%, trong đó có khoảng 10-15% trường hợp do bất thường về di truyền. Nguyên nhân có thể bắt nguồn từ rối loạn nhiễm sắc thể, rối loạn di truyền đơn gen, đột biến DNA ty thể, rối loạn di truyền đa yếu tố, bất thường di truyền gây rối loạn nội tiết tố…
BS.CKII Cao Tuấn Anh đang tư vấn cho hai vợ chồng anh Quang. Ảnh: BVCC.
Trường hợp mắc hội chứng Klinefelter như anh Quang được phát hiện ở khoảng 1/1.000 bé trai chào đời sống. Dạng nhiễm sắc thể đồ hay gặp nhất là 47 XXY (chiếm đến 90%). Ngoài ra còn có nhiễm sắc thể dạng khảm như 46 XY/ 47 XXY và các lệch bội khác như 48 XXXY và 49 XXXXY.
Bác sĩ Tuấn Anh cho biết, hầu hết trường hợp mắc bệnh chỉ được phát hiện khi khám vô sinh hiếm muộn. Do các dấu hiệu nhận biết thường không rõ ràng, người bệnh vẫn có thể lực khỏe mạnh và nhu cầu sinh lý bình thường. Một số nam giới có thể có biểu hiện ngực to, lông tóc ít, tinh hoàn teo nhỏ và cứng, tay chân dài không cân đối, dáng người cao, giảm ham muốn tình dục…
PGS.TS Trần Đức Phấn, chủ tịch Hội Di truyền y học Việt Nam cũng cho rằng, các yếu tố di truyền trong vô sinh nam sẽ thể hiện ở nhiều mức độ khác nhau. Ví dụ Klinefelter là một hội chứng thường gặp nhất trong bất thường nhiễm sắc thể gây nên giảm thiểu năng sinh dục và vô sinh ở nam giới. Hội chứng này thường chỉ được phát hiện khi đến độ tuổi trưởng thành, có thể ảnh hưởng xấu đến sự phát triển của tinh hoàn, dẫn đến nhỏ hơn tinh hoàn bình thường, có thể dẫn đến sản xuất testosterone thấp hơn.
Với bất thường ở mức độ DNA, còn gọi là vô sinh do bất thường về gen, những đột biến gen di truyền sẽ ảnh hưởng đến chức năng sinh sản nam giới.Theo các nhà nghiên cứu trên thế giới, trong tất cả nguyên nhân di truyền thì nguyên nhân mất đoạn AZF trên nhiễm sắc thể Y là đặc biệt cần chú ý, bởi nó có thể di truyền những bất thường cho thế hệ con cháu.
Các bác sĩ khuyến cáo nam giới sau một năm sinh hoạt tình dục đều đặn (2-3 lần/tuần) mà chưa có con dù không sử dụng biện pháp tránh thai nên khám sức khỏe sinh sản để được xét nghiệm chẩn đoán và điều trị sớm.
* Tên và nơi ở của bệnh nhân đã được thay đổi.
