Ngoài các bệnh hiểm nghèo như ung thư, tim mạch… thì quỹ Bảo hiểm y tế sẽ chi trả cho những trẻ mắc bệnh hiếm, trong đó có bệnh tích lũy glycogen.
Căn bệnh khiến trẻ xinh đẹp như búp bê
Ngày 20/5, thông tin từ Bảo hiểm xã hội Việt Nam cho biết, quỹ bảo hiểm y tế đã chi trả chi phí điều trị cho nhiều nhóm bệnh hiểm nghèo như tim mạch, ung thư, bệnh hiếm… Đây là các nhóm bệnh phải điều trị dài ngày hoặc suốt đời, chi phí điều trị lớn.
Trong 10 bệnh nhi được chi trả bảo hiểm y tế cao nhất có 7 trẻ mắc bệnh tích lũy glycogen lần lượt ở TP.HCM, Vĩnh Phúc, Nam Định, được chi trả chi phí khám chữa bệnh từ 2,53 - 3,06 tỉ đồng mỗi bé. Vậy bệnh tích lũy glycogen là gì?
Bé Nina - cô bé sinh năm 2017 mắc bệnh tích lũy glycogen. Ảnh: Ninalaguerrera
Theo chia sẻ trên Báo Người lao động của TS.BS Hoàng Lê Phúc, Trưởng Khoa Tiêu hóa, Bệnh viện Nhi đồng 1 (TP.HCM), bệnh tích lũy glycogen (còn gọi rối loạn chuyển hóa glycogen) là một bệnh lý di truyền hiếm gặp, tỉ lệ mắc bệnh là 1/50.000 người. Cho đến nay, bệnh chưa có cách phòng ngừa. Trẻ mắc bệnh này thường có gương mặt bụ bẫm, dễ thương. Vì vậy, các bác sĩ gọi đây là bệnh có gương mặt búp bê.
“Nhìn từ xa, khó phát hiện được các trẻ mắc bệnh, chỉ khi lại gần mới thấy bụng trẻ to hơn rất nhiều so với trẻ em bình thường khác”, bác sĩ Phúc chia sẻ.
Trẻ mắc bệnh này dễ nhầm thành động kinh
Bác sĩ Phúc phân tích, cơ chế hình thành bệnh rối loạn chuyển hóa glycogen như sau: Bình thường khi ăn, cơ thể sẽ tiêu hóa chất tinh bột tạo thành đường glucose để nuôi sống cơ thể. Hàm lượng đường glucose trong máu luôn nằm ở mức độ cho phép. Khi hàm lượng này cao quá mức độ cho phép sẽ gây bệnh tiểu đường, còn khi thấp quá sẽ gây tụt huyết áp.
Ở những người bình thường, mỗi khi chất đường glucose dư, cơ thể sẽ đưa về gan tạo thành chất glycogen (chất dự trữ của glucose). Chất này sẽ giúp cơ thể tự bảo vệ mỗi khi cơ thể đói (chưa kịp ăn) bằng cách lấy glycogen dự trữ phân hủy thành glucose để cung cấp cho cơ thể.
Chi phí điều trị cho các trẻ em mắc bệnh giống Nina rất tốn kém. Ảnh: Ninalaguerrera
Ở trẻ mắc bệnh rối loạn chuyển hóa glycogen thì tất cả thức ăn được hấp thu đều tạo thành glycogen. Thế nhưng khi cơ thể đói cần đến chất dự trữ glycogen thì chất này lại không thể phân hủy thành glucose để cung cấp cho cơ thể.
Bác sĩ Phúc cho biết, trẻ mắc bệnh rối loạn chuyển hóa glycogen ở thể nặng sẽ bị tử vong ngay khi vừa chào đời do bị hạ đường huyết liên tục. Ở thể nhẹ hơn, cơ thể sẽ tự điều chỉnh đường huyết bằng một con đường chuyển hóa khác nhưng khi đó máu sẽ bị nhiễm axít làm trẻ chậm lớn, hư thận. Ở thể này trẻ sẽ có những biểu hiện như đòi ăn nhiều, má phính, bụng bự, chậm phát triển chiều cao. Trẻ mắc bệnh này nếu bị thêm bệnh tiêu chảy sẽ rất nguy hiểm vì máu càng dễ bị nhiễm axít, nếu không điều trị kịp thời rất dễ dẫn tới co giật, ngưng thở, tử vong.
Nhiều người cũng đã nhầm lẫn bệnh này với bệnh động kinh. Bởi lẽ, cơ thể không chuyển hóa được chất dự trữ glycogen nên mỗi khi đói, trẻ thường bị méo miệng, lả người, co giật. Những triệu chứng này hay gặp vào lúc sáng sớm khi cơ thể chưa được nạp năng lượng sau một đêm dài.
Không được để trẻ quá no hay quá đói
Cách điều trị mà bác sĩ vẫn dặn các bà mẹ là không để trẻ bị đói quá và cũng không cho ăn no quá. Một loại thực phẩm vào cơ thể được hấp thu chậm sẽ rất thích hợp đối với trẻ bị bệnh này, đó là bắp sống.
Theo bác sĩ Phúc, bắp sống giống như một nguồn truyền đường cho cơ thể từ từ (giống như một máy bơm đường qua đường tĩnh mạch).
Ở trẻ nhỏ dưới 4 tháng tuổi, khi chưa ăn được bột bắp, thì cần phải truyền đường liên tục. Ngoài một lượng bắp sống thích hợp với từng cơ thể, bệnh nhân vẫn cần duy trì chế độ ăn uống như các trẻ em bình thường khác.
Bác sĩ Phúc nhấn mạnh, bột bắp như một loại thuốc sẽ theo suốt cuộc đời người bệnh. Nếu trẻ mắc bệnh này được phát hiện sớm và tuân thủ chế độ điều trị sẽ phát triển gần như bình thường. Ngược lại, nếu phát hiện trễ, trẻ sẽ bị lùn, gan to và có thể dẫn đến xơ gan.
