Một bệnh nhân có dáng vẻ bề ngoài là nữ, nhưng thực tế bên trong lại là người đàn ông suốt nhiều năm. Mới đây, bệnh nhân đã được bác sĩ giúp trở về giới tính thật của mình.
Phát hiện ra là nam giới sau 29 năm mang hình hài phụ nữ
Ths.BS Nguyễn Đình Minh, Trưởng khoa Phẫu thuật tạo hình thẩm mỹ và Hàm mặt (Bệnh viện E) cho biết khoa vừa tiếp nhận một bệnh nhân (29 tuổi, ở Hà Nội) với dáng vẻ bên ngoài là nữ, có ngực phát triển, có âm hộ nhưng âm đạo nhỏ, giọng nói nữ, tính cách nữ, yêu thích người khác giới... nhưng ẩn giấu bên trong là một người đàn ông.
Theo bác sĩ Minh, bệnh nhân đến gặp bác sĩ với mục đích điều trị rất rõ ràng:
- Thứ nhất, có thể quan hệ được để trở thành người phụ nữ hoàn thiện;
- Thứ hai, bệnh nhân biết có thể khối trong bụng nếu là tinh hoàn thì cắt bỏ để tránh khỏi nguy cơ ung thư;
- Thứ 3, sau khi phẫu thuật xong thì điều trị hormon nữ để bệnh nhân nữ tính hơn.
Từ nguyện vọng của bệnh nhân, bác sĩ Minh nhận định đây là một ca bệnh khó, thách thức các chuyên gia đầu ngành và cân não để lựa chọn phương pháp thích hợp cho bệnh nhân.
Bác sĩ Minh đang thăm khám cho bệnh nhân.
Bác sĩ Minh chia sẻ khi làm xét nghiệm nhiễm sắc thể là 46 XY, xác định bệnh nhân có giới tính là nam, trong đó xét nghiệm chuyên sâu gen biệt hoá tinh hoàn trên nhiễm sắc thể Y hoạt động bình thường. Bệnh nhân được chụp lại cộng hưởng từ kết quả cho thấy bệnh nhân không có tử cung, tuy nhiên lại nghi ngờ bệnh nhân có cả buồng trứng và tinh hoàn nằm ẩn bên cạnh.
Với những kết quả đó bệnh nhân được chẩn đoán mắc phải hội chứng không nhạy cảm với androgen. Do một bất thường gì đó cơ thể của bệnh nhân không nhạy cảm androgen nên bệnh nhân đã phát triển theo hướng nữ giới. Trường hợp của bệnh nhân không nhạy hoàn toàn với androgen cho nên cơ thể phát triển không có biểu hiện của nam giới.
Sau đó, bệnh nhân được xét nghiệm chuyên sâu thêm về gen thêm lần nữa. Kết quả AR (gen quyết định nhạy cảm với androgen) của bệnh nhân lại bình thường. Bác sĩ Minh đã quyết định mời PGS.TS Trần Đức Phấn, Phó chủ tịch hội giới tính Việt Nam, Nguyên Giám đốc Trung tâm y học di truyền, Trưởng Bộ môn Y Học di truyền trường Đại học Y (Hà Nội) tham gia hội chẩn.
PGS Phấn phân tích, hội chứng này còn nhiều uẩn khúc, gen AR chỉ là một trong số quyết định việc nhạy cảm với androgen. Nếu trường hợp gen AR đột biến thì đương nhiên bệnh nhân sẽ không nhạy cảm với androgen. Nhưng kể cả gen AR không đột biết cũng khó có thể khẳng định không có các gen khác quy định việc này.
GS Trần Thiết Sơn chuyên gia đầu ngành phẫu thuật tạo hình cũng đã khám và hội chẩn về ca bệnh này, sau khi cân nhắc, GS Sơn vẫn xếp bệnh nhân vào hội chứng không nhạy cảm androgen. Cẩn thận hơn nữa bác sĩ Minh đã mời cả chuyên gia tâm lý đánh giá chính xác xu hướng về giới tính của bệnh nhân. Kết quả bệnh nhân có khuynh hướng phát triển là nữ giới và hoàn toàn thoải mái với dáng vẻ nữ tính của mình.
Bất ngờ xảy ra khi phẫu thuật, phải sinh thiết gấp trong 15 phút
Để có thể phẫu thuật cho người bệnh, các bác sĩ chuyên khoa Nam học và khoa Sản cũng đã được mời tham gia ca phẫu thuật đặc biệt này. Theo đó, các bác sĩ sản khoa và nam học đã sử dụng phương pháp phẫu thuật nội soi để cắt bỏ tinh hoàn cho bệnh nhân, đồng thời có thêm một ê kíp các bác sĩ phẫu thuật tạo hình âm đạo cho bệnh nhân.
Ca phẫu thuật được tiến hành nhờ sự kết hợp nhiều chuyên khoa.
“Bất ngờ đã xảy ra khi nội soi đi sâu vào ở bụng bệnh nhân thấy có cấu trúc ở 2 bên tiểu khung giống như vòi trứng và buồng trứng. Các bác sĩ khó có thể phân biệt là buồng trứng hay tinh hoàn. Kip mổ đã quyết định lấy một mảnh sinh thiết tức thì.
Chỉ sau 15 phút đã có kết quả sinh thiết, từ kết quả đó các bác sĩ đã khẳng định đây tinh hoàn của bệnh nhân và tinh hoàn này nằm đúng vào khu vực buồng trứng. Từ kết quả này xác định đây là một trường hợp nam lưỡng giới giả, mặc dù cơ thể sản xuất ra hormone nam với nồng độ cao nhưng cơ thể vẫn phát triển theo hướng nữ tính”, bác sĩ Minh chia sẻ.
Ths. BS Nguyễn đình Liên - Trưởng khoa phẫu thuật thần tiết niệu và Nam học cho biết, đây là một ca phẫu thuật mặc dù không phức tạp về kỹ thuật, nhưng về chuyên môn lại khiến các thầy thuốc trong ekip băn khoăn, quyết định cắt tinh hoàn là ngược với giới tính thật của bệnh nhân.
Tuy nhiên, nếu không cắt bệnh nhân sẽ có nguy cơ mắc ung thư là rất cao, hơn nữa nữ giới cũng là mong muốn của bệnh nhân. Sau khi đưa ra các phương án, các bác sĩ đã tiến hành cắt bỏ tinh hoàn cho người bệnh để giải quyết triệt để nguy ung thư có thể xảy ra.
Đồng thời, quyết định phẫu thuật tạo hình âm đạo vì đây là một phẫu thuật có tính nhân văn cao, không chỉ giúp cải thiện chất lượng sống của những người phụ nữ kém may mắn này, mà còn giúp họ có thể tự tin trong đời sống tình dục, tự tinh hơn trong cuộc sống.
Sau phẫu thuật, hiện sức khỏe bệnh nhân ổn định. Cô đã đi lại được, khoang âm đạo rộng rãi, ổn định. Phần trong ổ bụng không có đau đớn. Bệnh nhân dự kiến được xuất viện trong một vài ngày tới. Bác sĩ khuyến cáo nên kiêng quan hệ trong 3 tháng tính từ ngày ra viện. Thời gian này, bệnh nhân được đặt nong để đảm bảo âm đạo không bị hẹp.
