Trong suốt 20 năm kết hôn, dù không sinh được con nhưng vợ chồng cô Zhang chưa bao giờ nghĩ rằng nguyên nhân là bởi cô Zhang không phải phụ nữ.
Mới đây, Khoa Phụ sản 2, Bệnh viện Sức khỏe Bà mẹ và Trẻ em tỉnh Hồ Nam, Trung Quốc đã tiếp nhận một bệnh nhân đặc biệt. Cô Zhang, 51 tuổi tới bệnh viện cùng chồng. Dù tuổi đã không còn trẻ nhưng vóc dáng cô vẫn rất mảnh mai, làn da trắng, mái tóc đen mượt khiến cô trông vẫn rất trẻ trung.
Trước đó, cô Zhang đi khám phụ khoa và được yêu cầu nhập viện để phẫu thuật vì phát hiện có khối u vùng chậu. Trong quá trình hỏi han bệnh sử, bác sĩ phát hiện cô Zhang chưa từng bị đau bụng kinh và cũng chưa từng sinh con. Sau khi kiểm tra toàn bộ, cô Zhang được chẩn đoán là bị viêm tinh hoàn bên phải ngoài tử cung, hội chứng vô kinh nguyên phát do không nhạy cảm với androgen. Thực tế, cô Zhang là đàn ông.
Kết hôn 20 năm nhưng vợ chồng cô Zhang không bao giờ nghĩ tới việc cô là đàn ông. (Ảnh minh họa)
Thông tin này đã khiến cho cả hai vợ chồng cô Zhang vô cùng sốc. Họ đã kết hôn 20 năm và chưa bao giờ nghĩ rằng cô Zhang lại là đàn ông bởi vẻ ngoài của cô y hệt những phụ nữ khác.
Bác sĩ Liao Xiangling, Giám đốc Khoa Phụ sản số 2, Bệnh viện Phụ sản và Trẻ em tỉnh Hồ Nam cho biết, hội chứng không nhạy cảm với androgen là một chứng loạn sản bẩm sinh tương đối hiếm gặp, do đột biến ở gen thụ thể androgen, nó thường lây truyền cho nam giới nhưng không lây truyền sang phụ nữ.
Nhóm người này có đặc điểm ngoại hình là nữ, ngực phát triển, có âm đạo, nhưng không có kinh nguyệt và khả năng sinh sản, nhiễm sắc thể là 46XY (nam).
Nguyên nhân nào gây ra hội chứng không nhạy cảm với androgen?
Hội chứng không nhạy cảm androgen, có thể là do lỗi di truyền thường do mẹ truyền sang con. Ở lỗi di truyền này, nam giới mặc dù được di truyền nhưng cơ thể không đáp ứng với testosterone (hormone giới tính nam) và vấn đề phát triển cơ quan sinh dục nam giới không bình thường: dương vật không hình thành hoặc không phát triển. Bộ phận sinh dục của trẻ có thể là nữ hoặc giữa nam và nữ, nhưng chúng không có tử cung hoặc buồng trứng và có tinh hoàn không hoàn toàn hoặc một phần.
Bác sĩ Liao Xiangling cho biết, căn bệnh này rất khó phát hiện ở các cô gái trẻ, thường được phát hiện khi các cô gái 15 tuổi đến khám khi chưa có kinh, hoặc khi còn nhỏ do tìm thấy tinh hoàn khi phẫu thuật thoát vị bẹn. Mặc dù căn bệnh này rất dễ nhầm lẫn, nhưng chẩn đoán có thể được xác nhận bằng cách quan sát kỹ các biểu hiện lâm sàng của bệnh nhân, siêu âm và kiểm tra gen.
Cô Zhang mắc hội chứng không nhạy cảm androgen khiến cô bề ngoài là nữ nhưng lại mang nhiễm sắc thể của nam (XY).
Để điều trị căn bệnh này cần phải nghe theo tâm tư của bệnh nhân, dù bệnh nhân mang nhiễm sắc thể nào thì cũng phải căn cứ vào giới tính của bệnh nhân. Thông thường, nguy cơ có khối u trong tuyến sinh dục của những bệnh nhân như vậy là 3,6% nên thường phải cắt bỏ tuyến sinh dục. Tuy nhiên, để tạo điều kiện phát triển tốt hơn các đặc điểm sinh dục phụ nữ và chiều cao, nên tăng cường theo dõi và cắt bỏ sau tuổi dậy thì. Nếu âm đạo quá ngắn (dưới 5 cm), để không ảnh hưởng đến đời sống tình dục sau này, nên thực hiện phương pháp tái tạo âm đạo.
Bác sĩ Liao Xiangling nhấn mạnh, nếu con gái 15 tuổi mà chưa có kinh nguyệt, cha mẹ phải đưa trẻ đến gặp bác sĩ kịp thời để khỏi bệnh.
