Căn bệnh hiếm gặp khiến cô gái 25 tuổi phát triển chiều cao lên gần 2m, đặc biệt phần cổ dài bất thường so với tỷ lệ cơ thể.
Cô Liudmila Titchenkova (25 tuổi) lớn lên ở thành phố Nikolaev (Ukraine) khiến tất cả mọi người chú ý bởi có cái cổ kỳ lạ dài đến gần 18 cm. Nguyên nhân là bởi cô bị mắc hội chứng Marfan, theo Daily Motion.
Hội chứng Marfan là một rối loạn di truyền hiếm gặp. Người mắc hội chứng thường có đặc điểm là chân tay dài, gầy gò, cột sống yếu. Bệnh cũng có thể ảnh hưởng đến nhiều bộ phận cơ thể khác như tim, mạch máu, xương, khớp và mắt.
Căn bệnh hiếm gặp khiến Liudmila Titchenkova có chiếc cổ dài bất thường.
Liudmila lộ rõ những phát triển bất thường từ năm 10 tuổi. Cha mẹ cô nhận thấy cơ thể con gái phát triển rất nhanh. Cô bé cao hơn và có cánh tay dài hơn những đứa trẻ cùng trang lứa. Đến năm 14 tuổi, Liudmila đã cao 1,95m. Đáng lo ngại là cô có cái cổ dài bất thường và cột sống bị cong.
Lo lắng, bố mẹ đã đưa Liudmila đến bệnh viện kiểm tra. Tại đây các bác sĩ kết luận cô bị mắc hội chứng Marfan. Căn bệnh đã ảnh hưởng đến các mô liên kết trong xương sống khiến cột sống của cô bị cong một góc 30 độ. Đây là một triệu chứng khá phổ biến của rối loạn di truyền, thường ảnh hưởng đến tay, chân và các ngón tay của người bệnh.
Hội chứng Marfan còn dẫn đến nhiều biến chứng sức khỏe. Do đó Liudmila phải đến gặp bác sĩ nội tiết ít nhất 3 lần/năm. Thận và gan cũng thường xuyên được kiểm tra.
Sau khi trải qua phẫu thuật Lyudmila đã có thể sống như người bình thường.
May mắn sau khi trải qua ca phẫu thuật và phục hồi chức năng, cột sống của Liudmila đã được nắn thẳng trở lại. Cô gái trẻ giờ đây đã có thể sống một cuộc đời bình thường. Cô cho biết sẽ học tập chăm chỉ để có một tương lai tốt hơn và không để căn bệnh ảnh hưởng đến cuộc sống của mình.
Theo thống kê, cứ 5.000 người thì có 1 người mắc hội chứng Marfan. Các biến chứng liên quan đến tim có thể làm giảm tuổi thọ của những người bị hội chứng này. Trong khi các bác sĩ chưa thể chữa trị dứt điểm căn bệnh trên thì người bệnh hoàn toàn có thể có cuộc sống bình thường nếu được chẩn đoán sớm và điều trị y tế thích hợp.
