“Tất cả 3 đứa con của tôi đều bình thường khi mới chào đời và cho tới khi chúng lên 5-7 tuổi. Chúng thậm chí còn rất thông minh, 3 tuổi đã biết đọc.” anh David Lang nói về những đứa con.
Đáng buồn thay, mọi thứ bắt đầu thay đổi khi những đứa trẻ lên 5-7 tuổi. Đứa con thứ 2 của anh qua đời vào tháng 7/2004. Hai đứa con còn lại nằm liệt giường và phải cho ăn bằng ống nối, thở qua ống khí quản và phải hỗ trợ bằng máy thở suốt ngày đêm.
Nguyên nhân cho toàn bộ bi kịch này chính là căn bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền cực hiếm gặp, được gọi là Niemann-Pick Disease Type C.
Tưởng con căng thẳng đầu óc nhưng hóa ra mắc bệnh nguy hiểm
Anh David Lang và vợ, Seow Loo Geok nhiều năm qua đã phải trải qua quá trình đầy thử thách đề chăm sóc các con 24/7, đưa chúng đi khám, nhập viện thường xuyên. Chia sẻ với As Asparent, anh nói: “Justina sinh năm 1991, Timothy sinh năm 1993 và đã mất vào tháng 7/2004, Titus sinh năm 1996.”
Cô con gái đầu tiên của anh, Justina bắt đầu có dấu hiệu lạ khi cả gia đình đang sinh sống tại Mỹ. “Giáo viên mẫu giáo nói rằng con gái tôi không làm theo hướng dẫn của thầy cô và thường xuyên tự ý ra khỏi lớp học. Con bé cũng bắt đầu sợ những người xung quanh.”
Thỉnh thoảng, Justina đột nhiên đứng yên và nhìn chằm chằm vào khoảng không trong vài giây. Sau đó, cô bé cũng bắt đầu gặp những cơn co giật.
Khi đó, vợ chồng anh David Lang chỉ nghĩ có lẽ do quá căng thẳng và môi trường học ở Mỹ không phù hợp với con nên cả hai quyết định đưa cả gia đình trở lại Singapore. Tuy nhiên mọi thứ không hề trở nên tốt hơn.
Khi Justina chuyển tới trường Tiểu học St Margaret ở Singapore, những dấu hiệu bệnh của cô bé tiến triển ngày càng nhanh hơn. Justina thường xuyên bị co giật bất ngờ và hay bị thương. Cô bé cũng mất dần nhận thức và phản ứng khá chậm trong lớp, ít nói chuyện với bạn bè.
Sau đó Justina đã được đưa đến bác sĩ tâm thần tại Viện Sức khỏe Tâm thần của MOE. “Con bé bị đông kinh, co giật ngày càng nhiều hơn, sau đó, dần mất khả năng nói, hay thậm chí là nuốt nước bọt. Con bé phải ăn qua một ống nối.” anh David chia sẻ.
Không chỉ không thể ăn uống, Justina còn không đứng hay đi bộ bình thường mà phải dùng xe lăn khi cô bé còn chưa đến 9 tuổi. Ngay cả khi đã ngồi xe lăn, cô bé cũng không thể ngồi thẳng vì cột sống đã cong vẹo trên 90 độ, phổi cũng bị ảnh hưởng. Đến năm 12 tuổi, Justina phải thực hiện phẫu thuật mở khí quản để giúp cô bé có thể thở.
Nỗi đau chưa dừng lại...
Tưởng rằng tai họa chỉ dừng lại ở Justina nhưng không lâu sau, cậu em trai Timothy bắt đầu có các triệu chứng tương tự khi lên 7 tuổi. Cậu bé cũng mất dần nhận thức và co giật, khó khăn khi nuốt.
Năm 2004, Timothy đã qua đời sau khi bị hôn mê do nghẹn và co giật. Khi Timothy bị hôn mê, các bác sĩ lấy mô từ cơ thể cậu bé tới Mỹ để kiểm tra và xác định được chính xác căn bệnh mà hai chị em mắc phải.
David chia sẻ: “Kết quả của cuộc thử nghiệm cho thấy Timothy bị mắc rối loạn di truyền Niemann-Pick loại C (NPC). NPC là một bệnh do gen lặn tự phát hiếm gặp. Bệnh này ảnh hưởng đến khả năng chuyển hóa chất béo và cholesterol của cơ thể. Hậu quả là, nó gây chết tế bào trong não, gan và các cơ quan khác."
Trước khi bệnh của Timothy được phát hiện, các nhà thần kinh học ở Singapore không biết chính xác căn bệnh của con tôi. Đến khi có kết quả kiểm tra, trên thế giới đã có 400 trường hợp. Con cái của chúng tôi có lẽ là trường hợp đầu tiên được biết đến ở Singapore."
Sau khi chẩn đoán của Timothy được xác nhận, các bác sĩ kiểm tra cậu con trai thứ ba Titus, và xác nhận rằng cậu bé cũng bị ảnh hưởng.
David nhớ lại: "Cuối cùng Titus đi theo con đường mà Justina đã trải qua. Thằng bé mất dần khả năng ăn, uống hoặc thậm chí nuốt nước bọt và không thể đi, đứng hay ngồi. Nhưng vì Titus được điều trị vật lý sớm nên thằng bé có thể di chuyển lâu hơn một chút, có thể cử động bàn tay và quay đầu. Đến khi hai đứa con của tôi lên 12-14 tuổi, chúng giờ chỉ nằm liệt giường, ăn qua ống và cần máy thở khi ngủ. Chúng dễ bị nhiễm trùng và thị lực ngày càng yếu.”
Rối loạn chuyển hóa di truyền - căn bệnh hiếm nhưng nguy hiểm
Đây là một chứng rối loạn lặn tự phát, điều này có nghĩa là cả hai gen của bố và mẹ đều bị đột biến hoặc cả cha lẫn mẹ đều mắc bệnh. Nếu chỉ có người mẹ là người mang mầm bệnh NPC khiếm khuyết, thì con cái sẽ không bị ảnh hưởng. Nếu cả hai cha mẹ đều mang mầm bệnh, thì nguy cơ con cái mắc bệnh sẽ cao hơn.
Ngay cả đối với những người bị ảnh hưởng bởi bệnh, tỷ lệ thoái hóa của họ cũng khác nhau. Tiên lượng của bệnh có thể liên quan đến thời điểm các triệu chứng xuất hiện. Những người sớm phát bệnh lúc sinh thường chết trong vòng một vài năm.
Những người có triệu chứng xuất hiện từ 5-7 tuổi, giống như các con của vợ chồng anh David Lang, thường chết từ 15-19 tuổi. Những người có triệu chứng xuất hiện khi trưởng thành có thể sống lâu hơn.
Các triệu chứng phổ biến của bệnh Niemann-Pick là:
- Đi lại vụng về và khó khăn;
- Co thắt cơ bắp hoặc chuyển động mắt quá mức;
- Rối loạn giấc ngủ;
- Nuốt và ăn khó khăn;
- Viêm phổi tái phát.
