Thiếu máu hồng cầu hình liềm - Những điều cần biết

Hồng cầu lưỡi liềm, hay còn gọi là thiếu máu hồng cầu hình liềm, là một bệnh thiếu máu di truyền. Hồng cầu lưỡi liềm là tình trạng không có đủ tế bào hồng cầu khỏe mạnh để mang oxy đi khắp cơ thể.

Bình thường, trong cơ thể con người các tế bào hồng cầu có hình tròn và có thể di chuyển dễ dàng qua các mạch máu, giúp vận chuyển oxy đến các bộ phận. Khi bị thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm, các tế bào này biến thành hình lưỡi liềm và trở nên cứng và dính. Những tế bào mang hình dạng bất thường có thể gặp khó khăn khi di chuyển trong các mạch máu nhỏ, và có thể làm chậm hoặc ngăn chặn lưu lượng máu và oxy đến các bộ phận của cơ thể. Tình trạng này dẫn đến các mô và cơ quan bị tổn hại do không được cung cấp đủ máu.

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là do đột biến gen sản xuất hemoglobin - một hợp chất màu đỏ giàu chất sắt làm cho máu có màu đỏ. Hemoglobin là thành phần của các tế bào hồng cầu, cho phép hồng cầu mang oxy từ phổi đến các cơ quả khác của cơ thể và mang khí CO2 từ cơ quan đến phổi để thải ra ngoài môi trường. Cơ chế bệnh hồng cầu lưỡi liềm là Gen Beta globin ở vị trí mã thứ 6 ở người bình thường là GAG mã hóa cho axit glutamic bị thay thế bởi GTG sẽ mã hóa cho axit amin Valin làm biến đổi Hemoglobin A (dạng bình thường) thành Hemoglobin S trong bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm. Do Valin có tính chất khác với axit glutamic nên khả năng vận chuyển của Hemoglobin. Bên cạnh đó, Valin làm Hemoglobin bị khử oxy, trở thành không hòa tan, hình thành những bó sợi hình ống quánh đặc làm biến dạng hình hồng cầu.

Gen bệnh được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác theo cơ chế gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, điều này có nghĩa là cả người mẹ và người cha phải truyền lại dạng khiếm khuyết của gen để đứa trẻ bị bị mắc bệnh.

Nếu chỉ có một cha mẹ truyền gen tế bào hình liềm cho đứa trẻ, đứa trẻ đó sẽ vẫn có có tế bào hình lưỡi liềm. Với một gen huyết sắc tố bình thường và một dạng khiếm khuyết của gen, những người này có đặc điểm gồm tế bào hồng cầu bình thường và hồng cầu hình lưỡi liềm,  nhưng họ thường không có triệu chứng. Tuy nhiên, người đối tượng này vẫn mang gen mầm bệnh, do đó có nghĩa là họ có thể truyền gen cho con cái của họ.

Theo thống kê, Tại Hoa Kỳ, tình trạng này xảy ra ở khoảng 1 trong mỗi 365 ca sinh người Mỹ gốc Phi và 1 trong mỗi 16.000 ca sinh người Mỹ gốc Tây Ban Nha. Đây là căn bệnh không phổ biến với người châu Á.

Đau: Khi các tế bào hồng cầu hình liềm bị mắc kẹt trong mạch máu, máu không thể lưu thông đến một vùng của xương. Điều này dẫn đến vùng này bị thiếu oxy và gây đau.

Nhiễm trùng: Do lá lách (một cơ quan trong hệ thống miễn dịch) không hoạt động bình thường, những người mắc bệnh hồng cầu hình liềm có nguy cơ cao bị nhiễm trùng do vi khuẩn nghiêm trọng. Đây là lý do tại sao trẻ nhỏ mắc bệnh hồng cầu hình liềm phải dùng penicillin hai lần mỗi ngày.

Đột quỵ: Nếu các tế bào hồng cầu hình liềm bị mắc kẹt trong một mạch máu trong não, một phần não không nhận được oxy, dẫn đến đột quỵ. Điều này có thể biểu hiện như xệ mặt, yếu tay hoặc chân hoặc khó nói. Đột quỵ có thể xảy ra ở trẻ em mắc bệnh hồng cầu hình liềm và tương tự như người lớn bị đột quỵ, đây là một trường hợp cấp cứu y tế.

Mệt mỏi: Bởi vì những người bị bệnh hồng cầu hình liềm bị thiếu máu, họ có thể bị giảm năng lượng hoặc mệt mỏi.

Sỏi mật: Khi các tế bào hồng cầu bị phá vỡ (được gọi là tan máu) trong bệnh hồng cầu hình liềm, chúng sẽ giải phóng bilirubin. Sự tích tụ bilirubin này sau đó có thể dẫn đến sự phát triển của sỏi mật.

Chứng hẹp bao quy đầu: Nếu các tế bào hình liềm bị mắc kẹt trong dương vật, điều này dẫn đến tình trạng cương cứng không mong muốn, đau đớn được gọi là chứng hẹp bao quy đầu.

HBSS: Đây là loại nghiêm trọng nhất, còn thường được gọi là thiếu máu hồng cầu hình liềm. Nó được đặc trưng bởi có hai bản sao của gen mã cho hemoglobin S, là một protein hemoglobin bị lỗi.

HBSC: Loại bệnh hồng cầu hình liềm xảy ra khi bạn có protein hemoglobin S và protein hemoglobin C bị lỗi.

HBSB + : Điều này phát triển do sự hiện diện của protein hemoglobin S và một gen beta globin bị lỗi dẫn đến giảm mức beta globin và (tương đối) tăng mức alpha globin.

HBSB- : Điều này phát triển do sự hiện diện của protein hemoglobin S và không có gen beta globin dẫn đến lượng beta globin vắng mặt và nồng độ alpha globin tăng rõ rệt hơn.

HBSD: Loại bệnh hồng cầu hình liềm này xảy ra khi bạn có hemoglobin S và protein hemoglobin D bị khiếm khuyết.

HBSO: Loại bệnh hồng cầu hình liềm này xảy ra khi bạn có protein hemoglobin S và protein hemoglobin O bị lỗi.

HBSE: Hemoglobin S và protein hemoglobin E tạo ra loại bệnh hồng cầu hình liềm này.

Đặc điểm tế bào hình liềm (SCT): Bạn có thể bị SCT với một gen hemoglobin bị khiếm khuyết và một gen hemoglobin bình thường.

Điều quan trọng là bạn phải duy trì việc thăm khám thường xuyên theo lịch trình với bác sĩ nếu bạn mắc bệnh hồng cầu hình liềm. Và bạn cũng có thể cần được chăm sóc y tế kịp thời để điều trị các triệu chứng cấp tính, như đau hoặc nhiễm trùng.

Quản lý phòng ngừa, chẳng hạn như chủng ngừa, cũng là một phần của kế hoạch điều trị bệnh hồng cầu hình liềm.

Hãy nhớ rằng có nhiều mức độ nghiêm trọng của bệnh hồng cầu hình liềm, vì vậy bạn có thể cần tất cả hoặc chỉ một số phương pháp điều trị này, tùy thuộc vào loại bệnh hồng cầu hình liềm mà bạn mắc phải và các triệu chứng của bạn.

Các phương pháp điều trị được sử dụng trong bệnh hồng cầu hình liềm bao gồm:

Kiểm soát cơn đau: Cơn đau do thiếu máu hồng cầu hình liềm được điều trị bằng thuốc giảm đau và truyền dịch tĩnh mạch.

Penicillin: Trẻ nhỏ, đến 5 tuổi, thường được cho uống penicillin hàng ngày để ngăn ngừa viêm phổi.

Hydroxyurea: Thuốc chống ung thư hydroxyurea có thể làm giảm tần suất các cuộc khủng hoảng hồng cầu hình liềm gây đau đớn và giúp ngăn ngừa hội chứng ngực cấp tính. Truyền máu: Đôi khi cần truyền máu khẩn cấp để khắc phục tình trạng thiếu máu hoặc điều trị các ảnh hưởng của việc cô lập lách. Ngoài ra, việc truyền máu có thể được lên lịch định kỳ để giúp ngăn ngừa các biến chứng của bệnh hồng cầu hình liềm. Tuy nhiên, có những tác dụng phụ nghiêm trọng của việc truyền máu thường xuyên, bao gồm cả tình trạng thừa sắt.

Cấy ghép tủy xương: Cấy ghép tủy xương có thể chữa khỏi bệnh hồng cầu hình liềm ở một số người. Hãy nhớ rằng mô được hiến tặng phải đến từ một người cùng huyết thống khỏe mạnh và quy trình này có nhiều rủi ro.

 Các cơn đau không rõ nguyên nhân của cơn đau dữ dội, chẳng hạn như đau ở bụng, ngực, xương hoặc khớp.

Sưng ở tay hoặc chân.

Bụng sưng, đặc biệt nếu khu vực này mềm khi chạm vào.

Sốt. Những người bị thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm có nguy cơ nhiễm trùng cao hơn và sốt có thể là dấu hiệu đầu tiên của nhiễm trùng.

Da nhợt nhạt hoặc giường móng (nail beds).

Da có màu màu vàng hoặc lòng trắng của mắt bị vàng.

Dấu hiệu hoặc triệu chứng của đột quỵ. Nếu người bệnh nhận thấy tê liệt một bên hoặc yếu ở mặt, cánh tay hoặc chân; lú lẫn; khó đi lại hoặc nói chuyện; vấn đề tầm nhìn đột ngột hoặc tê không rõ nguyên nhân; hoặc đau đầu, hãy gọi cấp cứu hoặc đi đến cơ sở Y tế gần nhất ngay lập tức.

Do bệnh là bệnh di truyền nên nếu người mẹ mắc bệnh, khi mang thai, cần phải chia sẻ thông tin với bác sĩ để có hướng điều trị, can thiệp kịp thời, hợp lý.