Bệnh nhi sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh nhưng 5 ngày sau bắt đầu có biểu hiện quấy khóc, bỏ bú, ọc máu và suy hô hấp.
Mới đây, Bệnh viện Nhi đồng Thành phố (TP.HCM) tiếp nhận một trường hợp bệnh nhi là trẻ sơ sinh đủ tháng, nặng 3.2kg với chẩn đoán nhiễm trùng huyết, sốc nhiễm trùng, rối loạn đông máu và xuất huyết tiêu hóa.
Qua khai thác bệnh sử, bé sinh thường, hoàn toàn khỏe mạnh, được bú sữa mẹ và sữa công thức. Nhưng 5 ngày sau sinh, bé bắt đầu quấy khóc, bỏ bú, ọc máu và suy hô hấp.
Tại khoa Cấp cứu, Bệnh viện Nhi đồng Thành phố, bé được đặt nội khí quản thở máy, truyền dịch, truyền vân mạch và nhanh chóng nhịn ăn hoàn toàn, làm các xét nghiệm cần thiết. Bé được chẩn đoán bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh nặng, ứ độc chết NH3 nhiều hơn gấp 10 lần bình thường.
Vì vậy, bệnh nhi nhanh chóng được chuyển đến khoa Hồi sức sơ sinh và tiến hành lọc máu liên tục. Sau 6 tiếng lọc, lượng độc tố giảm được gần ½ và sau 48 giờ bệnh nhi ngưng lọc máu, bắt đầu tỉnh dần.
Bệnh nhi nhanh chóng được chuyển đến khoa Hồi sức sơ sinh và tiến hành lọc máu liên tục.
Trải qua 2 tuần điều trị, bệnh nhi tự thở khỏe, bắt đầu được cho ăn sữa lại với loại sữa chuyên biệt cho bệnh lý rối loạn chuyển hóa acid amin. Hiện bé tỉnh táo hoàn toàn, bú sữa mạnh, tăng cân và chuẩn bị xuất viện.
TS.BS Hồ Tấn Thanh Bình, Trưởng khối Sơ sinh – Hồi sức Sơ sinh cho biết, vài rối loạn chuyển hóa biểu hiện sớm trong giai đoạn sơ sinh như bất thường chuyển hóa amino axit có trong sữa dẫn đến tích tụ các chất chuyển hóa độc thần kinh dẫn đến hôn mê và tổn thương não không hồi phục.
Hiện bé tỉnh táo hoàn toàn, bú sữa mạnh, tăng cân và chuẩn bị xuất viện.
"Tiên lượng các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh trước đây được xem như tử vong đã cải thiện đáng kể nhờ những tiến bộ trong điều trị như truyền dịch cung cấp năng lượng cao, chế độ ăn kiêng với loại sữa đặc biệt tùy rối loạn chuyển hóa và quan trọng nhất là các biện pháp cấp cứu giúp thải trừ nhanh chóng các chất độc thần kinh", bác sĩ Bình nói.
Cũng theo bác sĩ Bình, cha mẹ khi thấy trẻ sơ sinh đủ tháng có biểu hiện thần kinh như lừ đừ, li bì, mê, co giật kèm vàng da, đó có thể là dấu hiệu rối loạn chuyển hóa cần điều trị sớm. Đặc biệt là lọc máu cấp cứu trong các trường hợp nặng, giúp cải thiện tiên lượng lâu dài cho trẻ.
