Nguyên nhân thật sự khiến cho người đàn ông có bộ xương cứng chắc một cách khó hiểu đến nay vẫn chưa thể được giải đáp hoàn toàn.
Vào năm 1994, một người đàn ông (giấu tên) đã gặp phải tai nạn xe hơi nghiêm trọng mà lẽ ra khiến anh phải gãy vài chiếc xương. Điều bất ngờ là cơ thể người đàn ông không hề gặp chút thương tổn nghiêm trọng nào, xương cũng không hề bị gãy.
Khi các bác sĩ xem xét hình chụp X-quang của người đàn ông liên quan đến vụ tai nạn xe hơi, họ không chỉ nhận thấy xương của bệnh nhân hoàn toàn lành lặn mà còn phát hiện mật độ xương của anh ta dày đặc một cách bất thường, dày hơn gấp 8 lần so với bình thường. Đây là điều mà chưa có bác sĩ nào từng biết hay nghe đến, vì vậy họ đã giới thiệu người đàn ông "siêu nhân" này với giáo sư Karl Insogna, giám đốc Trung tâm Xương Yale, Mỹ.
Người đàn ông bị tai nạn xe hơi nghiêm trọng nhưng không hề bị gãy xương. (Ảnh minh họa)
Insogna đã thực hiện các xét nghiệm bổ sung. Tuy nhiên, ông không tìm ra được nguyên nhân dẫn đến mật độ xương bất thường này hay bất kỳ tác động tiêu cực nào liên quan đến nó nên đã để người đàn ông quay về cuộc sống bình thường.
Một vài năm sau, số phận như sắp đặt cho Insogna lần nữa gặp được vài người có bộ xương dày đặc tương tự. Vào khoảng năm 2000, Karl Insogna tình cờ gặp một gia đình Connecticut có xương rất đặc và hàm vuông bất thường, nhưng về cơ bản xương của họ trông vẫn rất bình thường.
Hai thành viên trong gia đình này cho biết họ gặp khó khăn khi bơi đứng vì rất khó để giữ cơ thể nổi lên. Một người khác là bác sĩ cho biết đã trải qua một số cuộc phẫu thuật thay khớp háng vì xương của anh rất cứng nên các bác sĩ không thể vặn chân giả vào.
Gia đình đặc biệt này đã gợi nhắc cho Insogna về người đàn ông kỳ lạ mà ông gặp vào năm 1994. Sau khi truy tìm nguồn gốc của gia đình ở Connecticut, Insogna xác định rằng họ và người sống sót sau vụ tai nạn xe hơi từ nhiều năm trước có mối liên hệ họ hàng xa với nhau.
Người đàn ông có mật độ xương dày đặc gấp 8 lần người bình thường. (Ảnh minh họa)
Sau khi phân tích các đặc điểm bất thường, Karl Insogna bắt đầu tập trung vào một vùng của nhiễm sắc thể số 11. Đó có thể là nguyên nhân khiến cho gia đình này và cả người đàn ông "siêu nhân" kia có bộ xương cực kỳ dày đặc.
Một nhóm nghiên cứu tại Đại học Case Western Reserve cũng đã tìm thấy một đột biến gen được gọi là LRP5 mà họ nghi ngờ nó có liên quan đến mật độ xương.
Sau đó, một nhóm nghiên cứu từ Trung tâm Nghiên cứu Loãng xương tại Đại học Creighton ở Omaha đã phát hiện ra sự đột biến tương tự trong một gia đình Nebraska có 21 thành viên, từ 3 đến 93 tuổi, chưa bao giờ bị gãy xương trong suốt cuộc đời.
Không lâu sau, đột biến LRP5 đã trở thành tin tức quan trọng trong giới di truyền học, một số nghiên cứu đã được công bố về chủ đề này và các gia đình có khả năng đột biến từ khắp nước Mỹ đã liên hệ với các nhà nghiên cứu. Tất cả đều có một số biến thể của đột biến LRP5.
Ngày nay, nhiều câu hỏi về đột biến LRP5 vẫn chưa được giải đáp, nhưng với sự ra đời của công nghệ giải trình tự bộ gen, các nhà khoa học hy vọng rằng việc phát hiện ra những bộ xương người cực kỳ dày đặc này có thể dẫn đến các phương pháp điều trị mới hoặc thậm chí là cách chữa các bệnh như loãng xương.
