Teo mật bẩm sinh là căn bệnh hiếm gặp, khi mắc căn bệnh này nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời thì có đến 80% trẻ trường hợp sẽ tử vong vì bị sơ gan.
TS. Nguyễn Phạm Anh Hoa, Trưởng khoa Gan mật (BV Nhi Trung ương), bệnh teo mật bẩm sinh tuy là căn bệnh hiếm gặp, nhưng hiện nay bệnh đang có dấu hiệu gia tăng so với những năm trước đây.
TS Hoa cho biết, tỷ lệ trẻ sơ sinh mắc phải căn bệnh này khoảng 1/8000 - 1/14000. Tỷ lệ mắc chia theo từng khu vực và giới tính, ví dụ như trẻ gái có tỷ lệ mắc cao hơn bé trai, hoặc vùng châu Á có tỷ lệ mắc cao hơn các vùng khác trên thế giới.
Riêng tại Việt Nam, tính đến thời điểm này chưa có con số thống kê chính thức về tỷ lệ trẻ mắc teo mật bẩm sinh. Riêng ở BV Nhi Trung ương, TS Hoa thống kê, mỗi năm khoa Gan mật tiếp nhận và điều trị cho khoảng 40-60 trường hợp mắc căn bệnh này.
Những phụ huynh có con bị teo mật bẩm sinh đang nhận tài liệu hướng dẫn về căn bệnh này.
Chia sẻ về nguyên nhân dẫn tới căn bệnh teo mật bẩm sinh, TS Hoa cho biết, tính đến nay các nhà khoa học chưa đưa ra được nguyên nhân chính thức nào mà chỉ nghiêng về giả thuyết nhiễm khuẩn, virus hoặc do những bất thường trong thai kỳ.
“Hiện các nghiên cứu đưa ra đều cho bằng bệnh không liên quan đến yếu tố di truyền. Tuy nhiên, điều đáng tiếc là bệnh thường bị chẩn đoán nhầm sang các dạng bệnh lý khác như vàng da sinh lý, viêm gan. Chính vì chẩn đoán nhầm, phát hiện muộn, nhiều trẻ bị bỏ qua cơ hội vàng được phẫu thuật để điều trị bệnh”, TS Hoa nhận định.
Theo TS Hoa, phẫu thuật Kasai kết hợp với điều trị nội khoa chính là phương pháp điều trị căn bệnh teo mật bẩm sinh. Trong phẫu thuật Kasai, phẫu thuật viên sẽ cắt dải xơ vùng gan rốn, nối rốn gan với quai ruột nhằm mục đích dẫn lưu mật xuống ruột, hạn chế sự ứ đọng mật tại các tế bào gan.
Trong trường hợp trẻ mắc bệnh không được chẩn đoán và phẫu thuật Kasai thì có đến 50-80% bệnh nhân sẽ tử vong vì xơ gan mật khi 1 tuổi. Đáng nói là tỉ lệ này sẽ lăng lên 90-100% khi trẻ lên 3 tuổi.
Chính vì sự nguy hiểm của căn bệnh này, nên TS Hoa khuyến cáo, khi nghi ngờ trẻ mắc bệnh teo đường mật bẩm sinh gia đình cần đưa ngay trẻ đến viện để được thăm khám kịp thời.
Theo đó, giai đoạn vàng của trẻ teo đường mật bẩm sinh gói gọn trong 100 ngày sau sinh. Cha mẹ muộn đưa con đi khám 1 ngày là trẻ mất đi 1% cơ hội thành công. Thời gian vàng phẫu thuật cho trẻ chỉ từ thời điểm 1 tháng tuổi đến 2 tháng tuổi. Sau 100 ngày, có thể trẻ sẽ không còn cơ hội phẫu thuật mà phải chờ ghép gan.
Để nhận biết trẻ sinh ra có bị teo mật bẩm sinh hay không, các bậc phụ huynh cần phải hết sức chú ý đến một số dấu hiệu đặc trưng. TS Hoa cho rằng, dấu hiệu đặc trưng nhất của căn bệnh này đó chính là vàng da kéo dài sau sinh, phân bạc màu sớm và liên tục.
Theo đó, nếu trẻ bị vàng da, có phân bạc màu như xi măng từ tuần 2 - 4 sau sinh ở tã hoặc bỉm, thậm chí có một số ít xuất hiện phân bạc màu ngay trong vài ngày đầu khi vừa hết phân su thì hãy đưa trẻ đi khám sớm.
