Khi con chậm biết đi, chậm nói gia đình đi khám thì được chẩn đoán chậm phát triển tâm thần nhưng không biết nguyên nhân từ đâu. Vài năm sau khi mẹ mang thai lần 2, khi đó mới đi làm xét nghiệm chuyên sâu và biết nguyên nhân con chậm phát triển là do di truyền.
Với bất kể ai khi được làm cha, làm mẹ, việc nhìn thấy con yêu lớn lên mỗi ngày, phát triển khỏe mạnh là điều may mắn và hạnh phúc nhất. Tuy nhiên, không phải gia đình nào cũng có được niềm hạnh phúc tưởng chừng như nhỏ nhoi ấy. Bé P.Q.H. (5 tuổi, ở Thanh Hóa) là một ví dụ điển hình.
Mẹ bé H cho biết, con sinh ra hoàn toàn bình thường, nhưng đến năm 1 tuổi chỉ ê a được vài tiếng, không thể phát âm thành từ. Qua quan sát hàng ngày, bé H ánh mắt không nhanh nhẹn, tiếp thu kém nên được gia đình đưa đi khám tại địa phương.
Tại đây, bé H được chẩn đoán chậm phát triển tâm thần vận động và không biết nguyên nhân từ đâu, ngoài ra không phát hiện dấu hiệu nào khác thường về mặt bệnh lý. Hiện tại, bé H đã được 5 tuổi, vận động và chơi đùa được nhưng không nói chuyện giao tiếp được, ngoài ra còn có biểu hiện tăng động giảm chú ý.
Nhiều trẻ có bất thường về gen dẫn tới chậm phát triển tâm thần nhưng không được phát hiện sớm và can thiệp kịp thời. Ảnh minh họa.
Khi bé H được 5 tuổi, mẹ bé mang thai lần hai. Khi thai nhi được 15 tuần, do lo sợ đứa con trong bụng sinh ra giống cháu H nên đã đi khám và được bác sĩ tư vấn nên kiểm tra di truyền chuyên sâu nhằm hạn chế nguy cơ gặp tình trạng tương tự.
Sau khi khai thác tiền sử, các bác sĩ chỉ định xét nghiệm giải trình tự gen G4500, kèm theo đó là xét nghiệm biến thể số lượng bản sao (CNV). Kết quả xét nghiệm phát hiện, lặp đoạn trên nhiễm sắc thể số 7 và mất đoạn trên nhiễm sắc thể số 18, cả hai đều thuộc phân loại có thể gây bệnh.
Qua kết quả xét nghiệm trên có thể chẩn đoán, bé H bị chậm phát triển tâm thần do nguyên nhân di truyền, nên đã tư vấn gia đình xét nghiệm sắc thể đồ cho bố mẹ và chẩn đoán trước sinh cho thai kỳ hiện tại của mẹ bé. Từ kết quả đó bác sĩ sẽ có tư vấn cụ thể về hướng xử lý và tư vấn tiếp theo.
Khi trẻ có bất thường về vận động, ngôn ngữ hãy đưa trẻ đi xét nghiệm gen để phát hiện bất thường, từ đó có biện pháp phòng tránh kịp thời. Ảnh minh họa.
Thạc sĩ, bác sĩ nội trú Trần Hiền - Chuyên khoa Di truyền cho biết, biến thể số lượng bản sao (CNV) là một hiện tượng di truyền trong đó các phần vật chất di truyền trong bộ gen được lặp lại và số lần lặp lại trong bộ gen có thể biến đổi khác nhau giữa các cá thể.
Biến thể CNV có thể coi là một dạng biến đổi cấu trúc nhiễm sắc thể, trong đó có thể lặp hoặc mất một đoạn cấu trúc di truyền ảnh hưởng đến một số lượng đáng kể các cặp Nucleotide.
Bác sĩ Hiền lấy ví dụ trường hợp trên, bệnh nhi có hai bất thường CNV gồm lặp đoạn nhiễm sắc thể số 7 và mất đoạn nhiễm sắc thể số 18. Cả hai CNV đều được phân loại là có thể gây bệnh và các dạng bất thường này đã được mô tả với các biểu hiện tương tự như trên lâm sàng như chậm phát triển, giãn não thất, tăng động... Do đó, có thể khẳng định rằng CNV là một dạng biến thể di truyền có vai trò quan trọng trong một số bệnh tật, hội chứng, đặc biệt là các hội chứng bất thường về phát triển trí tuệ.
Theo bác sĩ Hiền, xét nghiệm di truyền phân tích CNV được khuyến cáo là xét nghiệm đầu tay trong chẩn đoán nguyên nhân chậm phát triển tâm thần hoặc các bất thường bẩm sinh ở trẻ nhỏ. “Bất thường di truyền có nguy cơ tái mắc ở những lần có thai sau. Do đó, các thai phụ cần được thăm khám và tư vấn bởi bác sĩ, chuyên gia di truyền, sản khoa để có các biện pháp chẩn đoán, theo dõi phù hợp ở các thai kỳ tiếp theo”, bác sĩ Hiền khuyến cáo.
