Chưa nguôi nỗi đau phát hiện bị vợ cắm sừng và mình đã “nuôi con tu hú” suốt 7 năm, anh Dũng lại hoang mang khi biết bản thân mang thừa nhiễm sắc thể giới tính X.
10 năm trước, đã bước sang tuổi “băm” nhưng chẳng có mối tình vắt vai, cũng ít ra ngoài giao du, anh Dũng được người thân mai mối với một cô gái cùng xã khác huyện ở Bắc Ninh. Cả hai đều thuộc diện “lỡ thì” nên nhanh chóng làm đám cưới. Cuộc sống hôn nhân khá bình lặng. Anh hiền lành, chăm chỉ. Vợ ít nói, không đòi hỏi. Sau 3 năm cưới, vợ anh sinh con trai đầu lòng. 4 năm sau, đứa con thứ 2 ra đời. Anh yêu và chăm chút chúng từng ly từng tí.
Giông tố bắt đầu khi anh Dũng vô tình đọc được tin nhắn trong điện thoại của vợ. “Thằng Tí càng lớn càng giống anh nhể. Hôm nào anh sang thăm hai mẹ con lát nhá!”. Tí là con thứ 2 của anh Dũng. Thằng bé quả thực không giống anh chút nào, với nước da ngăm, mắt to, tóc hơi xoăn. Nỗi ngờ vực ngày càng lớn, anh để ý hơn và thấy đúng là vợ hay nhắn, gọi với người đàn ông khác.
Từ tin nhắn trong điện thoại của vợ, người đàn ông phát hiện chuyện mình "nuôi con tu hú". Ảnh minh họa
Vợ chồng anh vốn sống như hai người bạn, ít tình cảm và càng chẳng mấy khi mặn nồng. Anh không ghen vì vợ có quan hệ bên ngoài, nhưng thấy đau nhói tim khi nghĩ đứa con không phải máu mủ của mình. Cuối cùng, không chịu được nỗi ngờ vực gặm nhấm, anh đưa con đi xét nghiệm ADN. Kết quả: cả hai không có quan hệ cha con.
“Đây là một trường hợp khá đặc biệt, dù xảy ra vài năm trước nhưng tôi vẫn nhớ như in”, bà Nguyễn Thị Nga, giám đốc Trung tâm phân tích ADN và công nghệ di truyền (Hà Nội) kể.
Bà cho biết, anh Dũng là một khách hàng kiệm lời, dù đến trung tâm 5-6 lần nhưng người đàn ông có nước da trắng xanh, dáng người mảnh khảnh này ít chia sẻ điều gì. Chỉ tới khi chị vợ tìm đến trung tâm, bà mới hiểu ngọn ngành câu chuyện gia đình họ.
Sau khi nhận kết quả đứa trẻ 3 tuổi không phải con mình, khoảng một tháng sau anh Dũng tiếp tục xét nghiệm xác minh quan hệ cha con với đứa con đầu lòng 7 tuổi. Lần này, ADN lại khẳng định anh và đứa bé không có quan hệ huyết thống. Sau đó không lâu, anh quay lại trung tâm cùng vợ. Chị yêu cầu xét nghiệm xem anh có bệnh gì về di truyền không vì thấy nhiều “biểu hiện lạ”.
“Biết 2 đứa trẻ không phải con mình, anh ấy không nổi cơn lôi đình như cháu tưởng. Cứ lặng lẽ buồn, không nói năng, khiến cháu càng day dứt. Quả thực, là vợ chồng nhưng chúng cháu như bạn cùng phòng, không có đụng chạm thân mật ngoài vài lần anh ấy ‘cố’ vì muốn có con. Cháu chỉ là người đàn bà bình thường, cũng có khát khao và muốn được thỏa mãn… Có điều anh ấy quá tốt, nhất là với bọn trẻ”, người vợ chia sẻ.
Kết quả xét nghiệm lần cuối phát hiện, anh Dũng thực sự có bất thường. Anh có sai sót di truyền - thừa nhiễm sắc thể giới tính X - nên không có ham muốn tình dục và không thể có con. Anh mắc hội chứng Klinefelter.
Người vợ sau đó thổ lộ thêm rằng, chỉ cần được chồng tha thứ, chị muốn tiếp tục cùng các con ở bên anh. “Câu chuyện gia đình ấy tiếp tục thế nào chúng tôi không rõ, nhưng nhìn tình yêu đối với con trẻ và sự vị tha của người đàn ông cũng như cách ứng xử đầy tình nghĩa của người vợ, hẳn họ sẽ tìm được cách đi tiếp”, bà Nga chia sẻ.
Trong phòng xét nghiệm ADN của Trung tâm phân tích ADN và công nghệ di truyền
Theo giám đốc trung tâm phân tích ADN và công nghệ di truyền, đây không phải lần đầu xét nghiệm ADN phát hiện người mắc hội chứng Klinefelter. Cách đây ít lâu, một cặp vợ chồng trung niên gửi mẫu tới nhờ xét nghiệm, kết quả con trai họ cũng mắc hội chứng này.
Người mẹ đau khổ kể rằng, con trai bà hơn 20 tuổi nhưng dáng vóc ẻo lả, đặc biệt ghét con gái, chưa bao giờ hẹn hò với cô nào. Cậu con trai độc nhất còn nói sẽ không lấy vợ hay sinh con khiến bố mẹ sốt sình sịch. “Tôi thấy cháu ‘là lạ’, bắt đi khám thì nó nhất quyết không nên đành lén lấy ít tóc mang đi xét nghiệm xem có bệnh gì không”, người phụ nữ 52 tuổi kể.
Mặc dù đã dự cảm điều chẳng lành nhưng khi nhận kết quả con mình bị sai sót di truyền thừa nhiễm sắc thể X nên không có nhu cầu thể xác và khó có khả năng sinh con, người mẹ vẫn sốc và thẫn thờ như mất hồn.
Hội chứng Klinefelter là gì? Ảnh hưởng của nó ra sao tới nam giới?
Trong mỗi tế bào của cơ thể chúng ta có một cặp nhiễm sắc thể giới tính: XX ở nữ và XY ở nam. Thông thường, con gái thừa hưởng một X từ bố và một X từ mẹ (thành nhiễm sắc thể XX), còn con trai thừa hưởng một X từ mẹ và một Y từ bố (thành nhiễm sắc thể XY). Hội chứng Klinefelter xảy ra khi con trai thừa một hoặc 2 X (thành XXY hay XXXY...). Tình trạng này khiến sau tuổi dậy thì, nam giới có ít nội tiết tố nam, ảnh hưởng tới đời sống tình dục và khả năng sinh sản, thậm chí cả sự phát triển trí tuệ.
Theo các tài liệu y học, hầu hết nam giới mắc Klinefelter vẫn phát triển bình thường khi còn nhỏ. Đến tuổi dậy thì, họ bắt đầu thể hiện những dấu hiệu bất thường. Nam giới mắc hội chứng này thường gầy gò, lông trên cơ thể thưa thớt, ngực nở nang còn bộ phận sinh dục (dương vật, tinh hoàn…) không lớn thêm.
Phát hiện vợ quan hệ ngoài luồng và có con với người khác là cú sốc lớn với bất cứ người đàn ông nào
Bà Nguyễn Thị Nga cho biết, nếu được phát hiện sớm, người bệnh có thể được can thiệp kịp thời để giới hạn một số biểu hiện nữ tính và chuẩn bị tâm lý, giảm sốc khi biết mình bị bệnh lúc đã trưởng thành, chứ không thể chữa khỏi…
Bác sĩ Nguyễn Bá Hưng, Bệnh viện Nam học và hiếm muộn Hà Nội cho biết, thực tế, số trường hợp mắc Klinefelter không hiếm nhưng hiện nay vẫn rất ít người biết tới hội chứng di truyền này. Phần lớn nam giới được phát hiện khi đi khám vô sinh hoặc không có ham muốn sau khi lập gia đình.
Theo bác sĩ, tới nay, ở nước ta, hầu như chưa trường hợp vô sinh do mắc Klinefelter nào được điều trị thành công. Một trong những nguyên nhân cũng do đa số các ca được phát hiện muộn. Tại một số nước phát triển - nơi có các trung tâm chuyên nghiên cứu, không ít nam giới được phát hiện bệnh từ 14-15 tuổi, từ đó can thiệp bằng nội tiết tố nam, cho hiệu quả chữa vô sinh tốt hơn.
Chuyên gia nam học này cho rằng, để tăng cơ hội điều trị thành công các bất thường di truyền này, yếu tố phát hiện sớm rất quan trọng. Bởi vậy, nếu thấy trẻ đến tuổi dậy thì nhưng chưa phát triển hoặc có các biểu hiện khác lạ (như vú hơi phì đại, hai tinh hoàn không lớn thêm so với hồi nhỏ…) thì bố mẹ nên đưa đi khám, làm xét nghiệm để sớm được chẩn đoán và có hướng điều trị kịp thời nếu cần.
