Các bác sĩ khuyên cha mẹ có con nhỏ, thường xuyên quan sát cử động của trẻ, nếu trẻ dưới 1 tuổi có những biểu hiện bất thường như chỉ sử dụng một tay, tay còn lại ít vận động, điều này có thể là điềm báo mối nguy hiểm ở trẻ.
Cô Lý ở Đài Bắc (thành phố Đài Trung, Đài Loan) có con gái mới 11 tháng tuổi. Gần đây, cô Lý phát hiện đứa trẻ thích sử dụng tay phải, mặc dù lực tay trái vẫn rất bình thường, nhưng bé lại rất ít khi sử dụng, bàn tay trái cũng không thích mở hoặc cầm nắm. Vì lo lắng con gái có vấn đề, cô Lý đã đưa con gái đến Khoa thần kinh Trẻ em của Bệnh viện Nhi thuộc Đại học y dược Trung Quốc để khám.
Cô con gái 11 tháng tuổi của cô Lý thường xuyên sử dụng tay phải. (Ảnh minh họa)
Sau khi kiểm tra siêu âm xuyên sọ, phát hiện tín hiệu hạch nền bên não trái tăng lên (nếu một nguyên nhân nào đó gây ra quá nhiều hạch nền, sau đó các tế bào thần kinh quy chiếu đồi thị vỏ não trở nên quá ức chế và không thể khởi động cử động có chủ ý). Bác sĩ lại kiểm tra hình ảnh cộng hưởng từ của não, phát hiện ra một khối u nằm ở vị trí hạch nền ở não bên trái. Sau đó, bác sĩ sắp xếp cho đứa trẻ đi kiểm tra xét nghiệm di truyền máu, kết quả cuối cùng chẩn đoán đứa trẻ bị u sợi thần kinh loại 1.
Bệnh u sợi thần kinh loại 1 là gì?
Bác sĩ Chu Nghi Khanh, trưởng Khoa Thần kinh cho biết: Bệnh u sợi thần kinh loại 1 (NF1) là một rối loạn di truyền gây ra những bất thường trên da và xương đồng thời gây ra các khối u hình thành từ các mô thần kinh. Các khối u có thể nhỏ hoặc lớn và có thể xảy ra bất cứ nơi nào trong cơ thể như não, tủy sống, dây thần kinh lớn hoặc dây thần kinh nhỏ.
Bác sĩ nói tiếp: "Khi đứa trẻ được đưa vào bệnh viện khám, ngoài triệu chứng tay trái không linh hoạt, trên cơ thể còn xuất hiện 5 vết bớt, đường kính dưới 5mm, màu giống như cà phê sữa".
Bác sĩ Chu Nghi Khanh.
Bác sĩ Chu Nghi Khanh giải thích: Sự phát triển của da và thần kinh đều thuộc về tầng lớp phôi thai bên ngoài, một khi sự phát triển thần kinh có vấn đề, cũng sẽ lưu lại dấu vết trên da, gọi là “di chứng da thần kinh”, u sợi thần kinh loại một bệnh thuộc vào loại này. Đứa trẻ có da hơi đen, vết bớt nhỏ lại sáng màu, do vậy khi mới sinh cha mẹ không dễ phát hiện, đến khi trẻ xuất hiện tình trạng quen dùng tay phải, mới đưa trẻ đến bệnh viện để kiểm tra.
Bác sĩ Chu Nghi Khanh cũng giải thích thêm, trẻ nhỏ trước 1 tuổi, chức năng não trái và não phải chưa được phân biệt, do đó tay trái và tay phải cũng chưa được phân công rõ ràng, vì vậy, giai đoạn này trẻ cử động cầm nắm bình sữa bằng 2 tay, bò bằng 2 chân, đến khi trẻ 2 tuổi, chức năng của đại não tương đối mạnh, lúc này mới phát hiện trẻ thuận tay nào.
Bác sĩ Chu Nghi Khánh cho biết, u sợi thần kinh loại 1 là loại bệnh di truyền. Nếu một người có vấn đề về gen thì sẽ phát sinh bệnh, nhưng cũng có một nửa khả năng là do đột biết gen của phôi thai gây nên bệnh, trong khi đó cha mẹ vẫn bình thường. Đối với các trường hợp có tiền sử gia đình bị bệnh này, bác sĩ có thể sử dụng các di truyền để tiến hành chẩn đoán trước sinh, nhưng nhưng nếu đột biến mới xảy ra, cộng đồng y tế hoàn toàn không thể phòng ngừa được.
Dấu hiệu nhận biết bệnh là những vết bớt mọc trên cơ thể trẻ
Tại thời điểm này, cha mẹ cần phải dựa vào quan sát, xem có vết bớt bất thường nào trên cơ thể trẻ không, hoặc là đứa trẻ sơ sinh có hiện tượng sử dụng một tay quá sớm, nếu có cần phải đưa trẻ đến bệnh viện để được chẩn đoán sớm, điều trị sớm.
Dưới đây là những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh u sợi thần kinh loại 1
Một số người bệnh u sợi thần kinh loại 1 chỉ biểu hiện sự bất thường đặc trưng của da như các đốm màu cà phê sữa với bề mặt phẳng chủ yếu ở ngực, lưng và bụng. Các đốm màu này thường xuất hiện từ khi sinh ra và đa dạng về kích cỡ.
Có nhiều dạng u khác nhau phát triển bên trong và dưới da, chúng thường xuất hiện vào gần đầu tuổi vị thành niên và có rất nhiều kích cỡ từ 2,5cm hoặc lớn hơn. Những khối u lớn có thể biến dạng hoặc biến chứng thành khối u ác tính (ung thư).
Những triệu chứng khác bao gồm xuất hiện tàn nhang những nơi ít tiếp xúc với ánh nắng (như nách hay háng), mất khả năng học, IQ thấp, vẹo cột sống dễ gãy xương và huyết áp cao.
Khối u ở những chỗ khác nhau trên cơ thể gây ra những triệu chứng khác nhau. Khối u phát triển trong đầu hay cột sống có thể dẫn đến động kinh, mất thị lực hay chân yếu (tê liệt).
