Sau 4 lần phải ký vào quyết định bỏ con, vợ chồng chị Tuyền mới biết cả hai cùng có gene ẩn liên quan tới bệnh lý xương thủy tinh.
4 lần mang thai thai nhi cùng bị dị tật tứ chi
Vợ chồng chị Tuyền (36 tuổi) và anh Đúng (37 tuổi), bán hàng ở chợ tại quận 12, TP.HCM. Sau hơn 13 năm kết hôn, mới đây, vợ chồng họ chào đón con gái đầu lòng sau nhiều năm mong đợi trong nước mắt.
Chị Tuyền kể, sau đám cưới vào năm 2011, vợ chồng chị có tin vui ngay. Dù sức khỏe cả hai vợ chồng hoàn toàn bình thường, nhưng khi mang thai ở tháng thứ 4, kết quả siêu âm cho thấy, thai nhi có dị tật tứ chi ngắn bất thường. Khi nghe bác sĩ khuyên bỏ thai, dù không muốn, vợ chồng chị đành nuốt nước mắt đồng ý.
Vợ chồng chị Tuyền hạnh phúc bên con gái đầu lòng. Ảnh: HT.
Lần thứ hai mang thai, vợ chồng chị Tuyền cũng được bác sĩ khuyến cáo, thai nhi vẫn bị dị tật như lần trước. Anh Đúng ôm bụng vợ thở dài. Không đành lòng tiếp tục bỏ con nên sau nhiều ngày cân nhắc, họ quyết định giữ thai. Bé trai được chào đời ở tuần 38 nhưng mang dị tật xương thủy tinh và não úng thủy, tiên lượng khó qua khỏi.
“Con vừa chào đời, bác sĩ gọi tôi vào thông báo, có thể con sẽ không qua khỏi đêm nay”, anh Đúng run run nhớ lại. Lúc đó, anh Đúng và vợ chỉ biết cầu mong phép màu sẽ đến với con. Nhưng điều đó đã không xảy ra. Bé trai mất chỉ sau 22 tháng chào đời, dù được chăm sóc đặc biệt.
Ba năm sau, chị Tuyền có thai lần ba. Giống với lần trước, ở 16 tuần thai kỳ, thai nhi được chẩn đoán dị tật tứ chi ngắn. Người mẹ nhòe nước mắt ký vào tờ cam kết chấm dứt thai kỳ.
Cho đến khi phải ký vào quyết định chấm dứt thai ở lần thứ 4, cũng vì dị tật bẩm sinh tứ chi ngắn, vợ chồng chị Tuyền mới được hướng dẫn thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ microarray từ dây rốn thai nhi. Kết quả cho thấy, thai nhi mang các đột biến liên quan đến bệnh lý xương thuỷ tinh.
“Tôi không biết vì sao số mình khổ quá”, chị Tuyền nói. Anh Đúng trốn chạy thực tại, thường xuyên vắng nhà. Cũng vì vậy, vợ chồng họ ít chia sẻ với nhau, mà luôn dặt vặt, sống âm thầm lặng lẽ.
Vợ chồng anh Đúng được bác sĩ tư vấn năm 2019. Ảnh: BVCC.
Cả hai vợ chồng cùng mang gene lặn bệnh xương thủy tinh
Năm 2019, hai vợ chồng mới gắn bó trở lại và cùng nhau đến Trung tâm Hỗ trợ sinh sản khám, hi vọng có thể có con bằng phương pháp thụ tinh ống nghiệm giúp sàng lọc dị tật, sinh con khỏe mạnh. Bác sĩ Lê Xuân Nguyên, Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện đa khoa Tâm Anh nhận định, vợ chồng chị Tuyền có thể mang bất thường về gene liên quan bệnh lý xương thủy tinh.
“Chẩn đoán đúng nguyên nhân mới có thể xây dựng phác đồ điều trị đúng cho người bệnh”, bác sĩ Nguyên chia sẻ.
Do kinh tế vợ chồng chị Tuyền khó khăn nên được hỗ trợ xét nghiệm gene miễn phí. Kết quả cho thấy, chị Tuyền mang 2 gene liên quan đến bệnh lý xương thủy tinh, anh Đúng mang một gene tương tự. “Nhận kết quả, vợ chồng tôi quá sốc”, anh Đúng nhớ lại.
Bác sĩ Nguyên cho biết, vợ chồng chị Tuyền sau đó được làm xét nghiệm di truyền để chẩn đoán gene bất thường hình thành dị tật xương tương tự cha mẹ trên các phôi tạo thành. Kết quả, trong 7 phôi thụ tinh ống nghiệm, chỉ có 2 phôi không mang bất thường gene, đủ điều kiện để chuyển vào tử cung của người mẹ.
Tháng 2/2022, khi sức khỏe đã ổn định, chị Tuyền được chuyển một phôi và đậu thai. Do bị ám ảnh từ những lần mang thai trước, người mẹ cảm thấy áp lực lớn. Tuy nhiên, lần này số phận đã mỉm cười với vợ chồng họ khi kết quả siêu âm ở tuần thai thứ 16 của thai nhi hoàn toàn bình thường. Cầm tờ kết quả trên tay, anh Đúng nắm chặt tay vợ nước mắt ngắn dài, nhưng lần này là nước mắt hạnh phúc.
Tháng 3/2023, con gái họ chào đời khỏe mạnh bằng phương pháp sinh mổ, nặng 4kg. “Khi da kề da với con, nhìn bé tay chân lành lặn tôi không kìm được nước mắt. Hành trình có con không hề dễ dàng như bao người khác”, chị Tuyền nói, giọng hạnh phúc. Còn anh Đúng, từ khi có con lúc nào cũng luôn chân luôn tay, cứ đi làm về là phụ vợ chăm sóc, cưng nựng con gái nhỏ.
Theo PGS.TS.BS. Nguyễn Vĩnh Ngọc, Phó Chủ tịch Hội Thấp khớp học Hà Nội, khoa Xương Khớp, bệnh viện Bạch Mai, xương thủy tinh (còn gọi là bệnh tạo xương bất toàn, tên khoa học là Osteogenesis Imperfecta) là một bệnh lý di truyền với đặc điểm thiếu hụt thành phần collagen của mô liên kết. Bệnh không những gây nên các vấn đề ở xương mà còn ở da, dây chằng, củng mạc, mắt và răng. Biểu hiện đặc trưng của căn bệnh này là biến dạng xương, lùn, giảm thính lực, gãy xương thứ phát (xương giòn và dễ gãy).
Có hai nguyên nhân chính dẫn đến bệnh xương thủy tinh là di truyền và đột biến gen tự thân ở trẻ, tuy nhiên di truyền vẫn là nguyên nhân chính. Có hai phương pháp phát hiện bệnh xương thủy tinh từ giai đoạn mang thai là xét nghiệm di truyền và siêu âm.
Dấu hiệu lâm sàng của bệnh xương thủy tinh là gãy xương. Tùy theo mức độ nặng của bệnh, gãy xương có thể xảy ra ngay từ trong bụng mẹ, sau khi sinh hoặc ở thời kỳ trước tuổi dậy thì ở bất kỳ vị trí nào và xảy ra nhiều lần. Một triệu chứng khác là xương bị biến dạng do quá yếu như cong vẹo cột sống, chậm phát triển, giảm chiều cao, lùn một cách bất thường.
Theo bác sĩ Ngọc, người mắc bệnh xương thủy tinh cần ăn các thức ăn giàu canxi, vitamin D, các sản phẩm sữa, pho mát và uống thuốc bổ sung canxi, vitamin D, tắm nắng hàng ngày để cơ thể tự tổng hợp vitamin D giúp xương chắc khỏe hơn.
BS.CKII Nguyễn Bá Mỹ Nhi, nguyên Phó giám đốc phụ trách chuyên môn Bệnh viện Từ Dũ (TP.HCM) khuyến cáo, để hạn chế gặp phải tình trạng như vợ chồng chị Tuyền, trước khi kết hôn, cả nam và nữ nên khám sức khỏe tiền hôn nhân nhằm phát hiện các bệnh lý liên quan yếu tố gia đình, bệnh về gene, bệnh xã hội và các bệnh lý mạn tính, lành tính ảnh hưởng đến khả năng thụ thai, sức khỏe của thai phụ, sự phát triển thai nhi.
Những trường hợp sàng lọc phát hiện bất thường do di truyền như đột biến gene bệnh tan máu thể ẩn, gene máu khó đông, xương thủy tinh, bệnh lý gây vô sinh… có thể thực hiện kỹ thuật thụ tinh ống nghiệm, sàng lọc chọn phôi không mắc bệnh.
