Hiện nước ta có khoảng 10 triệu người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh, trong đó có 20.000 mắc bệnh ở thể nặng và mỗi năm có khoảng 2000 trẻ sơ sinh mắc căn bệnh này.
Đó là những thông tin được TS Nguyễn Thị Thu Hà - GĐ Trung tâm Thalassemia (Viện huyết học truyền máu Trung ương) đưa ra tại Hội nghị tập huấn “Cập nhật các xét nghiệm Y khoa và Thalassemia” do Bệnh viện đa khoa Medlatec phối hợp với BV Đa khoa tỉnh Bắc Ninh vừa được tổ chức tại tỉnh Bắc Ninh.
Theo TS Hà, bệnh tan máu bẩm sinh (hay còn gọi là bệnh Thalassemia) đã và đang gây ra hậu quả nghiêm trọng đến giống nòi, ảnh hưởng đến hình thể và khuôn mặt của người bệnh. Theo đó, những người mắc căn bệnh này thường sẽ bị biến dạng khuôn mặt, trán rô cao, mũi tẹt, răng vâu….Tuy nhiên, bệnh có thể phòng tránh được khi có hiểu biết đầy đủ về bệnh và có biện pháp phòng tránh ngay từ hôm nay.
Toàn cảnh hội nghị cập nhật xét nghiệm.
Để phòng được căn bệnh này, trước hết cần phải hiểu được cơ chế di truyền của bệnh, theo đó tránh không sinh ra trẻ mang 2 gen bệnh do nhận từ bố mẹ. Để làm được điều đó, TS Hà khuyến cáo, cần phải tầm soát và phòng tránh bệnh từ sớm.
“Với các biện pháp xét nghiệm, tư vấn tiền hôn nhân. Các cặp vợ chồng chuẩn bị có thai hoặc đang mang thai, đặc biệt các gia đình đã có người bệnh Thalassemia nên được tư vấn và chẩn đoán tiền hôn nhân”, TS Hà cho hay.
Ngoài ra, các bà bầu cần sàng lọc, phát hiện sớm cho thai nhi bằng các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán gen đột biến trong thời thai kỳ. Đây là biện pháp hiệu quả và chi phí thấp. Nếu cả vợ và chồng đều mang gen thì thai nhi có 25% nguy cơ bị mắc bệnh ở thể nặng, trường hợp này cần được thực hiện chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau và tìm đột biến gen.
Bệnh tan máu bẩm sinh khiến khuôn mặt bị biến dạng.
Cũng tại hội nghị này, Th. BS Vũ Công Thành (Trung tâm Xét nghiệm Medlatec) cho biết, khám sàng lọc trước sinh là việc làm cần thiết giúp mang lại chất lượng cuộc sống cho toàn xã hội, đây là một chiến lược lâu dài và cần có sự tham gia của nhiều tổ chức.
BS Thành cho biết, dị tật bẩm sinh là một trong những bất thường hay gặp ở thai nhi và trẻ sơ sinh và là một trong những nguyên nhân chính gây nên tử vong và bệnh tật của trẻ trong những năm đầu của cuộc sống.
Các dị tật bẩm sinh tuỳ theo mức độ nặng nhẹ sẽ ảnh hưởng đến khả năng sống, khả năng sinh hoạt, tuổi thọ và sự hoà nhập cộng đồng của trẻ bị dị tật. Một số dị tật thai nhi thường gặp là hội chứng Down, Edwards, Patau và dị tật ống thần kinh.
Trước sự nguy hiểm và ảnh hưởng nghiêm trọng của dị tật bẩm sinh với cuộc sống sau này của trẻ, BS Thành khuyến cáo, tất cả phụ nữ mang thai đều nên được thực hiện sàng lọc trước sinh, đặc biệt những thai phụ có tiền sử gia đình có dị tật bẩm sinh, có sử dụng thuốc hoặc các chất có thể gây hại cho thai, bị bệnh tiểu đường và có sử dụng insulin, bị nhiễm virus trong thời kỳ mang thai, có tiếp xúc với phóng xạ liều lượng cao hoặc trên 35 tuổi.
“Hiện nay với sự phát triển của ngành y học, việc sàng lọc trước sinh ngoài siêu âm thì các bà bầu nên làm thêm các xét nghiệm cần thiết khác để sàng lọc như: Triple test, Double test… để có thể phát hiện sớm, kịp thời và chính xác”, BS Thành nói.
