Một người đàn ông sinh ra không có xương quai xanh nên có một khả năng vô cùng đặc biệt đó là có thể vỗ hai vai với nhau.
Corey Bennett, đến từ Indiana, Mỹ, mắc một chứng bệnh vô cùng hiếm gặp được gọi là chứng loạn sản xương đòn, sọ - một tình trạng di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến răng và xương - khiến anh kể từ khi sinh ra không có xương quai xanh.
Căn bệnh này cũng có thể khiến trẻ thấp lùn và mọc thêm răng, hoặc không có răng. Tỷ lệ mắc khi sinh là khoảng 1/1 triệu và chỉ có 1.000 trường hợp được ghi nhận trong các nghiên cứu y tế, theo rarediseases.org.
Corey Bennett mắc căn bệnh loạn sản xương đòn, sọ kể từ khi sinh ra.
Vì mắc căn bệnh này nên khi còn nhỏ, Corey thường bị bắt nạt và trêu chọc về ngoại hình. Corey chia sẻ: "Tôi đã bị bắt nạt gần như suốt cuộc đời vì thấp bé, răng xấu và đầu to. Nhưng sau cùng tôi đã chấp nhận tình trạng này bởi vì nó thực sự tuyệt vời - ngay cả với chứng loạn sản xương sọ, tôi vẫn có thể làm mọi thứ."
Dù vậy Corey vẫn có những người bạn yêu mến và khuyến khích anh chia sẻ về cuộc sống của mình. Do đó, Corey đã không ngại ngần chia sẻ điều đó trên kênh Tik Tok của anh.
Trong một đoạn clip, Corey còn thể hiện khả năng tuyệt vời của mình khi vỗ vai vào nhau nhanh và dễ dàng như mọi người có thể vỗ tay. Vì anh không có xương quai xanh nên vai của anh chạm nhau trước ngực và động tác này đã gây ấn tượng với người xem.
Corey không có xương quai xanh nên anh có thể dễ dàng vỗ hai vai vào với nhau như vỗ tay.
Corey cũng cho biết sau khi clip của anh được nhiều người biết đến, không ít người cũng mắc tình trạng hiếm gặp như anh đã nhắn tin cảm ơn vì đã chia sẻ thông điệp tích cực và giúp mọi người hiểu hơn về căn bệnh này.
Dù đôi lúc cũng bị một số người bình luận với lời lẽ ác ý nhưng Corey cho biết anh sẽ vẫn không ngừng chia sẻ những điều này. " Tôi muốn truyền bá nhận thức cho mọi người vì tôi biết rằng việc lớn lên với tình trạng hiếm gặp này đã khó khăn như thế nào", Corey nói.
Bệnh loạn sản xương đòn, sọ là gì?
Loạn sản xương đòn, sọ là một tình trạng đặc trưng bởi sự phát triển khiếm khuyết của xương sọ và do sự vắng mặt hoàn toàn hoặc một phần của xương sọ, xương đòn và kèm theo một số dị dạng khác. Nguyên nhân phổ biến là một hoặc cả hai bố mẹ có bệnh, tuy nhiên đây là một rối loạn di truyền nên có thể xảy ra ở những trẻ bố mẹ không có bệnh do đột biến di truyền học.
Bệnh loạn sản xương đòn, sọ có thể để lại những hậu quả nặng nề về thể chất cũng như tâm lý của trẻ.
- Khuôn mặt có thể bị dị dạng vì bất thường về xương sọ dẫn tới ảnh hưởng về tâm lý.
- Bất thường về răng; răng thừa; hình thành chậm hoặc vắng mặt của răng
- Khả năng chạm vai vào nhau trước cơ thể
- Xương chậu rộng
- Khớp lỏng
- Nghe kém và nhiễm trùng thường xuyên
Việc chẩn đoán loạn sản xương đòn, sọ có thể được chẩn đoán ngay trong giai đoạn thai kỳ và ngay sau khi sinh dựa vào các phương pháp chẩn đoán:
Thông qua kiểm tra bằng siêu âm trong giai đoạn thai kỳ phát hiện thai nhi có hình ảnh não úng thủy và hình ảnh đầu thai nhi to bất thường giúp đánh giá và định hướng bệnh.
Xét nghiệm chọc ối lấy dịch xét nghiệm hoặc lấy máu trẻ sau khi sinh ra làm xét nghiệm gen giúp tìm bất thường về gen FGFR3 giúp tăng cường nhận định về chẩn đoán.
Người lớn và trẻ em sau sinh có thể được chẩn đoán bằng các phương pháp chẩn đoán hình ảnh như X quang, MRI, CT, cộng hưởng từ đánh giá các tổn thương về xương, khả năng gãy xương bệnh lý.
Nếu cả hai bố mẹ đều không bị ảnh hưởng, được gọi là đột biến gen tự phát. Nếu một bố hoặc mẹ bị ảnh hưởng, được gọi là đột biến gen di truyền và có 50% khả năng đứa trẻ sẽ mắc bệnh này. Trong tất cả các trường hợp mắc chứng loạn sản xương khớp, một phần ba là tự phát và hai phần ba là do di truyền.
