Nếu không được sàng lọc, em bé chào đời mang gene bệnh sẽ chịu bệnh tật suốt đời, trường hợp điều trị được tốn rất nhiều chi phí khi một liều thuốc lên đến 50 tỷ đồng.
Mới đây, cư dân mạng xôn xao trước thông tin một bé trai mắc bệnh teo cơ tủy được chữa khỏi bằng liệu pháp gene - loại thuốc có giá tới 50 tỷ đồng và chỉ dùng một liều duy nhất trong đời. Với chi phí thuốc cao như vậy, không phải đứa trẻ mắc bệnh teo cơ tủy nào cũng có cơ hội được tiếp cận và điều trị. Tuy nhiên, các chuyên gia cho biết bệnh teo cơ tủy hoàn toàn có thể phòng tránh được ngay từ khi trong trứng nước.
Bác sĩ Nguyễn Ngọc Khánh, Phó giám đốc Trung tâm Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền - Liệu pháp phân tử (Bệnh viện Nhi Trung ương) cho biết teo cơ tủy là một bệnh hiếm, đa số các trường hợp do di truyền. Vì thế, việc sàng lọc tiền hôn nhân, hoặc sàng lọc phôi thai rất quan trọng đối với các cặp vợ chồng mang gene bệnh.
Đại tá Hà Quốc Khanh cho biết với những kỹ thuật hiện đại hoàn toàn có thể xét nghiệm gene di truyền mang bệnh, giảm nguy cơ đứa trẻ mắc bệnh khi chào đời.
Đại tá Hà Quốc Khanh - Chuyên gia về xét nghiện gene, di truyền cũng chia sẻ, ngày nay với các kỹ thuật hiện đại, việc xét nghiệm sàng lọc trước khi mang thai, trong khi mang thai sẽ giúp giảm được rất nhiều những căn bệnh nguy hiểm, hiếm gặp.
“Vẫn biết việc có thai, sinh con là điều thiêng liêng và hạnh phúc với mỗi cặp vợ chồng, nhưng việc sinh ra đứa trẻ thế nào cũng là điều mọi người cần nghĩ tới. Bởi nếu sinh ra đứa trẻ mắc bệnh hiếm, bệnh di truyền, không có thuốc chữa rồi cả đời phải sống trong đau khổ thì khó có ông bố, bà mẹ nào hạnh phúc được”, đại tá Khanh chia sẻ.
Bác sĩ Nguyễn Thành Trung, Trưởng khoa Khám Bệnh - Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội chia sẻ, hiện nay số trẻ mắc các bệnh di truyền như teo cơ tủy, loạn dưỡng cơ Duchenne, tan máu bẩm sinh, máu khó đông (Hemophilia)… ở nước ta không hề nhỏ. Do vậy việc ứng dụng công nghệ sàng lọc di truyền tiền làm tổ vào quá trình hỗ trợ sinh sản là cần thiết để loại bỏ các phôi bất thường, giúp các gia đình sinh ra những em bé khỏe mạnh.
Bác sĩ Thành Trung lấy ví dụ về trường hơp vợ chồng chị Nguyễn Thị Hồng và anh Lê Văn Thành (quê Vĩnh Phúc), kết hôn năm 2015 rồi sinh con trai đầu lòng. Năm đầu tiên bé khỏe mạnh, bụ bẫm nhưng mãi không biết bò. Khi đó gia đình nghĩ rằng con “trốn bò” nên không lo nghĩ nhiều.
Con hơn một tuổi, chị Hồng quan sát thấy cơ tay chân con yếu hơn các bạn cùng tuổi, ngồi không vững nên đưa đi khám thì chết lặng khi biết con trai mắc bệnh teo cơ tủy. Hiện tại, con đã 7 tuổi nhưng vẫn không đứng hay đi lại được mà chỉ có thể ngồi tựa nếu được nâng đỡ.
Bác sĩ Nguyễn Thành Trung thăm khám và tư vấn cho chị Hồng về nguy cơ khi mang gene bệnh teo cơ tủy.
Sau khi biết căn bệnh con mắc phải, hai vợ chồng chị Hồng được tư vấn nên đi xét nghiệm gene. Kết quả cả hai vợ chồng đều mang gene bệnh teo cơ tủy, và con mắc bệnh là do di truyền từ bố mẹ.
Sinh con đầu lòng mang gene bệnh làm cho vợ chồng chị Hồng rơi vào khủng hoảng tâm lý, không dám nghĩ đến việc sinh thêm. Thậm chí có lúc chị Hồng muốn buông bỏ cuộc hôn nhân này. “Lúc biết bé nhà em bị bệnh, em bảo với chồng là hay để em nuôi con, còn chồng đi lấy vợ khác vì cảm giác lúc đấy buồn lắm. Chồng em quyết không đồng ý, rồi động viên em để hai vợ chồng cùng vượt qua, đợi thêm một thời gian sẽ đi khám và tìm hướng sinh con khỏe mạnh”, chị Hồng kể lại.
Được chồng động viên, chị Hồng dần nguôi ngoai và tìm hiểu thông tin về bệnh với mong muốn đứa con thứ hai sinh ra sẽ khỏe mạnh. Khi đi khám, bác sĩ giải thích trường hợp vợ chồng mang gene lặn (là người khỏe mạnh, không biểu hiện bệnh) như anh Thành, chị Hồng thì có nguy cơ 25% sinh con mắc bệnh do nhận cả hai gene, 50% sinh con chỉ có một gene (người lành mang gene giống bố mẹ) và 25% sinh con hoàn toàn khỏe mạnh (không mang gene bệnh). Như vậy, cơ hội để sinh một đứa con khỏe mạnh là vẫn còn.
Bố mẹ mang gene bệnh vẫn sinh được con khỏe mạnh nếu sàng lọc phôi trước khi mang thai.
Năm 2021, sau khi được bác sĩ tư vấn, chị Hồng quyết định sàng lọc phôi để loại bỏ các phôi mang gene bệnh, chỉ giữ lại phôi tốt để chuyển làm thụ tinh trong ống nghiệm. Với hoàn cảnh gia đình khó khăn, đứa con đầu mắc bệnh hiếm, gia đình chị Hồng được thực hiện miễn phí quá trình sàng lọc phôi, nuôi phôi và tạo phôi tốt.
“Mọi sự cố gắng của chúng tôi đã được đền đáp. Ngay lần chuyển một phôi đầu tiên, tôi đã đậu thai và đến ngày 24/9/2022 một thiên thần nhỏ đã chào đời. Mọi kiểm tra sau đó cho thấy con tôi hoàn toàn khỏe mạnh, không hề mang gene bệnh”, chị Hồng chia sẻ.
Bác sĩ Nguyễn Thành Trung cho biết, xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (Pre-implantation genetic testing - PGT) là kỹ thuật được sử dụng để chẩn đoán di truyền các phôi trước khi chuyển vào buồng tử cung của người mẹ. Từ đó giúp tăng khả năng thành công; giảm tỷ lệ sảy lưu thai, thai dị tật hoặc mang các bệnh lý di truyền.
Quá trình sàng lọc gene phải trải qua nhiều công đoạn khác nhau.
Với trường hợp sàng lọc các bệnh lý đơn gene như teo cơ tủy, loạn dưỡng cơ Duchenne, tan máu bẩm sinh… các bác sĩ sẽ thực hiện xét nghiệm PGT-M. Xét nghiệm này được thực hiện trên các phôi, nhằm phát hiện các bệnh di truyền do đột biến gen đã định hướng từ trước hoặc có tiền sử gia đình rõ ràng.
Ngoài yếu tố mang các gene bệnh có khả năng di truyền, xét nghiệm di truyền tiền làm tổ còn được chỉ định thực hiện trong các trường hợp: Người vợ lớn tuổi (>35 tuổi) có nguy cơ sinh con bất thường; các trường hợp lưu sảy thai liên tiếp, thất bại làm tổ nhiều lần, tiền sử sinh con bất thường…
* Tên nhân vật trong bài đã được thay đổi
