Sau khi trẹo mắt cá chân, con gái tôi từ đứa trẻ hoạt bát bỗng không thể đi lại bình thường dù nhiều bác sĩ nói không sao. Cho tới khi một bác sĩ thần kinh yêu cầu con bé viết, lúc này chúng tôi mới hiểu ra con đã mắc căn bệnh rất hiếm.
Gia đình tôi vừa trở về sau chuyến du lịch nhưng con gái 9 tuổi vốn rất hoạt bát đột nhiên im lặng lạ thường trong lúc cả nhà ăn tối. Ban đầu, tôi chỉ nghĩ con bé mệt không muốn nói chuyện cho đến khi con khóc thét lên và chỉ vào chân. Con liên tục kêu đau chân không thể chịu nổi.
Tôi vội vã đưa con tới bệnh viện nhưng vì quá đau nên con bé không thể đi nổi. Khi tới khoa cấp cứu, lúc này tôi mới nhìn thấy rõ chân con gái, nó hoàn toàn bình thường. Bác sĩ tới và kiểm tra không thấy vấn đề gì, chụp X-quang cũng không có bất thường.
Bác sĩ hỏi liệu trước đó con bé có gặp chấn thương hay va đập gì không. Tôi nhớ lại trong thời gian đi chơi, con bị trẹo mắt cá chân nhưng sau đó vẫn bơi và chơi cả chiều bình thường. Tuy nhiên suốt chuyến đi sau đó, ngày nào con cũng kêu đau chỗ mắt cá chân đến mức không thể chơi bóng rổ được.
Con gái im lặng lạ thường sau chuyến đi chơi về rồi đột nhiên khóc thét lên kêu đau chân. (Ảnh minh họa)
Thực ra mấy chuyện chấn thương ở chân này con cũng hay gặp. Bác sĩ nói do dây chằng con bé yếu và vận động quá nhiều. Gia đình tôi đều là những người yêu thể thao nên nghĩ không có gì nghiêm trọng, nghỉ ngơi là được. Nhưng không ngờ lần này con gái lại đau đến vậy.
Vài tháng sau khi con kêu đau chân, tôi đưa con tới gặp bác sĩ chỉnh hình. Bàn chân con bé lúc này đã không thể đặt như bình thường vì quá đau. Kết quả chụp MRI cho thấy phần vòm bàn chân con đã phát triển khác thường nên bác sĩ đề nghị tập vật lý trị liệu. Tuy nhiên việc này không có hiệu quả, ngay cả việc nẹp mắt cá chân để điều chỉnh lại cũng không ăn thua.
Vợ chồng tôi không thể hiểu tại sao chỉ đơn giản là trẹo chân mà lại thành nặng như vậy. Một bác sĩ khẳng định con tôi mắc bệnh viêm khớp dạng thấp thiếu niên. Nhưng kết quả xét nghiệm sau đó đã phủ nhận kết luận này. Con gái tôi từ đứa trẻ yêu thể thao giờ phải đi lại bằng nạng.
Hai vợ chồng dần rơi vào tuyệt vọng cho đến khi tôi gặp lại người bạn cũ thời trung học nay là bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình nhi khoa tại Bệnh viện nhi Morgan Stanley ở NewYork (Mỹ). Tôi đã kể cho bạn về tình trạng đau chân của con cùng những biểu hiện bất thường.
Người bạn suy nghĩ một lúc rồi hỏi tôi có thể đặt bàn chân con về tư thế bình thường không. Tôi nói có thể nhưng cảm giác như có cái gì đó cản lại. Và nếu tôi không cố giữ nữa thì bàn chân sẽ lại về vị trí biến dạng. Con gái tôi cũng nói để như vậy đỡ đau hơn.
Lúc này, người bạn bất ngờ hỏi tôi "đã có ai nói với cậu về loạn trương lực cơ chưa?". Sau đó, tôi đã lắng nghe bạn giảng giải cả tiếng về căn bệnh này rằng đó là một chứng rối loạn vận động với biểu hiện là các cơn co thắt cơ liên tục hoặc ngắt quãng, gây ra các cử động hoặc vị trí bất thường, thường lặp đi lặp lại. Nó có thể ảnh hưởng đến bất kỳ bộ phận nào của cơ thể, và trong một số trường hợp là toàn bộ cơ thể. Nhưng đó không phải là vấn đề ở xương khớp hay cơ mà là ở não và dây thần kinh. Chúng đã truyền tải những "thông điệp" sai đến cơ bắp. Có rất nhiều nguyên nhân gây ra căn bệnh này như thuốc men, nhiễm trùng, chấn thương não, bệnh di truyền.
Tôi đưa con tới nhiều bác sĩ nhưng không ai tìm ra nguyên nhân thật sự khiến con bé đau chân. (Ảnh minh họa)
Giống như kẻ chết đuối vớ được cọc, tôi mừng rỡ hỏi bạn liệu có cách nào để chữa trị hay không. Cậu ấy đã giới thiệu tôi tới gặp một bác sĩ thần kinh cũng là một chuyên gia về rối loạn vận động, bác sĩ Steven Frucht, giám đốc Viện Fresco về Bệnh Parkinson và Rối loạn Vận động tại NYU Langone Health (Mỹ).
Khi gặp nhau, bác sĩ nói rằng chân con gái tôi quả thực không bình thường. Bàn chân trái không thể đặt được toàn bộ xuống sàn mà chỉ để được mép bàn chân chạm đất, ngón chân cái cũng di chuyển lên xuống liên tục trong khi bàn chân phải hoàn toàn bình thường. Con gái bảo làm vậy mới thoải mái
Khi bác sĩ hỏi thêm liệu tay có gặp vấn đề gì không. Con mới kể thường bị chuột rút khi viết. Đây là điều mà chưa một bác sĩ nào từng hỏi con bé hay vợ chồng tôi. Bác sĩ Frucht đưa cho con gái tôi cây bút và tờ giấy để viết. Sau khi viết được một lúc thì con bé dừng lại và gõ các đốt ngón tay xuống bàn sau đó lại cầm bút viết tiếp. Con cũng nói rằng làm vậy để tay thoải mái hơn.
Sau đó, bác sĩ Frucht thông báo con gái tôi quả thực bị loạn trương lực cơ và là dạng di truyền thường phổ biến ở những người gốc Do Thái Ashkenazi. Nó được gọi là DYT-TOR1A - được đặt tên theo gen bất thường gây ra bệnh này.
Các triệu chứng loạn trương lực cơ có biểu hiện là sự co thắt cơ quá mức dẫn tới biểu hiện như run. (Ảnh minh họa)
Khi nghe vậy tôi rất bất ngờ, cả nhà tôi không ai bị chứng bệnh như vậy. Bác sĩ Frucht cũng nói đây là một bí ẩn của căn bệnh này. Chắc chắn cha hoặc mẹ phải có gen bệnh thì mới di truyền cho con nhưng điều kỳ lạ là hầu hết những người có gen bất thường lại không mắc bệnh. Bác sĩ Frucht cũng không rõ lý do tại sao con gái tôi mắc bệnh nhưng cảnh báo rằng bệnh sẽ tiến triển vì nó đã lây lan từ tay phải sang chân trái con và có thể lan rộng hơn.
Sau khi làm thêm các cuộc kiểm tra và cho kết quả khẳng định là loạn trương lực cơ, bác sĩ đã kê thuốc cho con bé và sau một thời gian, con có thể đi lại được dù chưa hoàn toàn bình thường. Tuy nhiên, liều lượng thuốc tiếp tục phải tăng lên và con gái tôi dần phải chịu những tác dụng phụ, thành tích học tập cũng sa sút.
Bác si Frucht gợi ý cho chúng tôi một phương pháp điều trị khác vốn không áp dụng cho trẻ đó là kích thích não sâu. Một điện cực nhỏ có thể được cấy vào não để ngăn chặn các tín hiệu bất thường gây ảnh hưởng đến cơ. Dù vợ chồng tôi rất lo ngại về việc có thứ gì đó trong não con nhưng nhìn con bé vui vẻ, mong muốn không phải uống thuốc nữa nên chúng tôi chấp nhận.
Sau đó, con bé đã được thực hiện phẫu thuật cấy ghép. May mắn thay khi ca phẫu thuật đã thành công. Con gái tôi giờ đã được chơi lại bóng rổ, học tập tốt lên giống như chưa từng mắc bệnh. Tôi hy vọng tương lai con bé cũng luôn tốt đẹp như vậy.
|
Loạn trương lực cơ là gì? Loạn trương lực cơ là rối loạn vận động do nguyên nhân thần kinh. Bệnh biểu hiện bằng tình trạng co cơ gần như liên tục hoặc các động tác lặp đi lặp lại tạo nên tư thế, dáng bộ bất thường của cơ thể. Những biểu hiện thường gặp là chân tay bệnh nhân bị quấn cuộn, vẹo cổ, co giật mi mắt, cuống họng bị thắt chặt (không nói được) hay chứng chuột rút... Giống với hội chứng của nhiều bệnh lý khác, biểu hiện lâm sàng đa dạng nên loạn trương lực cơ thường khó phát hiện hoặc chẩn đoán nhầm... Hiện chưa có phương pháp điều trị chữa khỏi chứng loạn trương lực. Bước đầu tiên để điều trị thành công loạn trương lực là phải xác định được nguyên nhân. Khi điều trị được nguyên nhân sẽ giúp giảm triệu chứng bệnh. Ngoài việc điều trị nguyên nhân, điều trị triệu chứng loạn trương lực sẽ hỗ trợ cải thiện tình trạng bệnh nhân, làm thuyên giảm sự tàn phế và tăng cường chất lượng sống của người bệnh (kể cả vô căn hoặc có nguyên nhân). Các phương pháp điều trị bao gồm thuốc uống, phẫu thuật,... Nguồn: Sức khỏe đời sống |
