Do con đầu lòng mắc bệnh liên quan đến gene di truyền, suốt 10 năm chị Nguyên không dám sinh bé thứ 2 nhưng cuối cùng quyết đặt một “ván cược” và may mắn đã mỉm cười.
Con đi lại khó khăn, đi khám không ngờ mắc căn bệnh không thuốc chữa
Lấy nhau năm 2011, vợ chồng chị Lê Thị Nguyên và anh Hoàng Đức Lân (quê Hưng Yên) đã sớm có con đầu lòng là một bé trai khỏe mạnh, bụ bẫm.
Chị Nguyên cho biết, khi còn nhỏ, con phát triển rất tốt nhưng tới 17 tháng tuổi mới biết đi. Khi chuẩn bị đến tuổi đi học, con đi lại gặp nhiều khó khăn, hay bị ngã, không leo được cầu thang... “Chúng tôi nghĩ con thiếu dinh dưỡng nên mua thuốc bổ về cho uống, nhưng tình trạng không cải thiện, khiến vợ chồng tôi vô cùng lo lắng”, chị Nguyên tâm sự.
Trước khi con vào lớp 1, chị Nguyên đưa con tới BV Nhi Trung ương thăm khám và được kết luận, con bị loạn dưỡng cơ Duchenne. Khi mắc bệnh này, các cơ sẽ yếu dần đi, và hiện chưa có phương pháp điều trị, thậm chí bệnh còn ảnh hưởng đến tuổi thọ của con.
“Nghe vậy, chúng tôi sững người lại và không tin đó là sự thật", chị Nguyên nói và tâm sự thêm rằng, sau đó hai vợ chồng bế con đi nhiều bệnh viện thăm khám nhưng vẫn cho kết quả như vậy.
Bệnh loạn dưỡng cơ gây khó khăn khi đi lại và khiến người mắc khó thọ lâu. Ảnh minh họa.
Khi biết đây là căn bệnh di truyền, vợ chồng chị làm xét nghiệm và phát hiện chị Nguyên mang gene bệnh nhưng ở thể lặn. Với kết quả này, các bác sĩ cho biết, nếu muốn có con khỏe mạnh thì buộc phải làm sàng lọc phôi để loại bỏ những phôi mang gene bệnh.
Đứng trước tình cảnh này, vợ chồng chị Nguyên quyết định, tập trung làm ăn để đưa con trai đầu lòng đi phục hồi chức năng, với mong muốn làm chậm quá trình phát triển bệnh của con. Thế nhưng, suốt 5 năm chạy chữa, thậm chí mời cả bác sĩ về nhà trị liệu nhưng kết quả không mấy khả quan. “Nhìn các cơ chân, cơ tay của con ngày càng yếu, dần mất khả năng đi lại, hai vợ chồng tôi xót xa, buồn tủi”, chị Nguyên tâm sự.
Mong ước có một em bé khỏe mạnh đã trở thành hiện thực
Sau bao tháng ngày chăm sóc con bệnh tật, vợ chồng chị Nguyên dù đã kiệt quệ nhưng vẫn khát khao có một đứa con khỏe mạnh. Vẫn thường trực trong đầu nỗi sợ con thứ 2 sẽ bệnh tật, họ quyết định “tất tay” cho lần sinh này. “Nếu lần này không thành công thì vợ chồng mình dừng lại nhé”, chị Nguyên nói với chồng khi đó.
Với sự hỗ trợ của y học hiện đại, vợ chồng chị Nguyên đã sinh bé thứ 2 hoàn toàn khỏe mạnh. Ảnh: NVCC.
Sau khi được bác sĩ tư vấn, hai vợ chồng chị quyết định lên Hà Nội sàng lọc loại bỏ phôi mang gene bệnh, sau đó làm thụ tinh trong ống nghiệm. Anh chị đã may mắn được bệnh viện sàng lọc phôi miễn phí nên phần nào giảm được gánh nặng về kinh tế.
Họ được tạo thành công 10 phôi, gồm 7 phôi mang gene bệnh loạn dưỡng cơ, chỉ có 3 phôi không mang gene bệnh. Các bác sĩ đã chuyển phôi lành vào buồng tử cung cho chị Nguyên. May mắn, mọi thứ sau đó diễn ra thuận lợi. Ngày 8/1/2023, chị Nguyên sinh một bé trai khỏe mạnh và đặt tên là Hoàng Tiến Đạt với ý nghĩa mặc dù trải qua bao khó khăn vất vả nhưng họ vẫn chọn cách tiến về phía trước.
BSCK I Nguyễn Thành Trung - Trưởng khoa Khám bệnh (Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội), người trực tiếp thăm khám và sàng lọc phôi cho chị nguyên chia sẻ, không riêng với bệnh lý loạn dưỡng cơ Duchenne, với những người mang các gene bệnh lý khác như tan máu bẩm sinh, máu khó đông, teo cơ tủy, thận đa nang… thì việc kết hợp sàng lọc phôi tiền làm tổ, sau đó làm thụ tinh trong ống nghiệm là giải pháp điều trị mang hại hiệu quả tối ưu. Phương pháp này sẽ giúp loại bỏ gene mang bệnh, chỉ lấy gene khỏe mạnh, từ đó đứa trẻ chào đời khả năng cao sẽ khỏe mạnh, giảm áp lực và gánh nặng cả về tâm lý, kinh tế và bệnh tật cho bố mẹ và em bé.
Bác sĩ Nguyễn Thành Trung chuyển phôi không mang gene bệnh cho bệnh nhân. Ảnh: BSCC.
Trẻ từ 3 đến 5 tuổi đi lại bất thường cần đặc biệt chú ý
Loạn dưỡng cơ Duchenne là một bệnh di truyền liên kết với giới tính lặn, có tần số cao trong các bệnh di truyền của nhóm bệnh loạn dưỡng cơ, tỷ lệ là 10-33/10.000 bé trai chào đời.
Trẻ khởi bệnh từ 3 đến 5 tuổi, các triệu chứng tăng nặng đến khi trẻ 8-10 tuổi, mất khả năng đi lại lúc 13 đến 15 tuổi, khoảng 18-20 tuổi trẻ có thể tử vong do suy kiệt, suy tim, nhiễm khuẩn. Trẻ mắc bệnh thường có các biểu hiện như:
- Chậm biết đi hoặc nếu biết đi rồi thì hay ngã, tình trạng yếu cơ từ từ tăng dần, trẻ đi lại khó khăn nhất là khi phải leo cầu thang.
- Dáng đi không bình thường, dễ ngã về hướng chân nâng lên, khi đứng ở tư thế dạng chân cho chắc chắn.
- Lưng ưỡn, bụng phình ra phía trước, xương bả vai bạnh ra. Dần về sau, trẻ bị co gân làm cho bệnh nhân đi nhón gót chân.
- Khi bệnh nhân ngồi xuống đứng lên hoặc đang nằm ngồi dậy rất khó khăn phải xoay người sang một bên, áp đầu gối vào hai tay chống nạng đỡ lấy thân để giữ tư thế như quỳ, rồi tỳ hai tay lên cẳng chân, đầu gối tựa vào đùi đẩy cho thân thẳng đứng làm như vậy trẻ mới đứng dậy được.
Kết hợp sàng lọc phôi tiền làm tổ và thụ tinh trong ống nghiệm có thể giúp hạn chế trẻ chào đời mang gene bệnh.
Hiện chưa có thuốc điều trị đặc hiệu, vì thế việc phòng bệnh rất quan trọng. Bác sĩ Thành Trung khuyến cáo, những người có tiền sử gia đình mắc bệnh nên đến bệnh viện chuyên khoa để được tư vấn di truyền, thăm khám và thực hiện đầy đủ các xét nghiệm di truyền trước khi thực hiện hỗ trợ sinh sản, kết hợp sàng lọc phôi tiền làm tổ.
