Sau khi thấy dấu hiệu bất thường ở bộ phận sinh dục, bé trai được đưa đến bệnh viện khám nhưng bác sĩ bất ngờ cho biết đây là một bé gái.
Bé trai bất ngờ được chẩn đoán thành bé gái sau lần đi khám
BSCK II Nguyễn Chí Sỹ, Trưởng khoa Nội nhi tổng hợp (Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An) cho biết, thời gian vừa qua khoa liên tục phát hiện và điều trị thành công các trường hợp trẻ bị tăng sản thượng thận bẩm sinh. Đây là một loại bệnh di truyền lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường.
Điển hình là trường hợp bé P.M.N. (37 ngày tuổi, huyện Diễn Châu) bị sụt cân so với lúc sinh, từ 3.6kg xuống còn 3.4kg, kèm nôn nhiều. Ngoài ra, bố cháu N. còn phát hiện bất thường ở bộ phận sinh dục của con đó là có dương vật nhưng lại không có tinh hoàn nên đã đưa đến bệnh viện thăm khám.
Ngoài trường hợp của bé N., bé trai C.M.L.T.L (1 tháng tuổi, ở Quỳ Hợp) tăng cân chậm, nôn trớ nhiều, kèm da sạm nên gia đình vô cùng lo lắng, đưa con đến bệnh viện để được thăm khám.
Điều trị trẻ bị tăng sản thượng thận bẩm sinh càng sớm càng tốt. Ảnh minh họa.
Sau khi được thăm khám, cả hai bé đều được bác sĩ cho nhập viện để điều trị. Tại đây, bác sĩ phát hiện cả hai bé đều có biểu hiện mất nước nặng, chồng khớp sọ, bộ phận sinh dục ngoài thâm sạm, bất thường. Xét nghiệm máu có rối loạn điện giải natri giảm, kali tăng, 17–OHP tăng cao.
Dựa trên các triệu chứng lâm sàng, xét nghiệm và hội chẩn, cả hai bé đều được chẩn đoán xác định mắc bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh. Điều đáng lưu ý là sau khi phân tích nhiễm sắc thể phát hiện bé P.M.N có bộ nhiễm sắc thể là 46 XX. Như vậy, bé P.M.N. thực chất là bé gái, nhưng bộ phận sinh dục ngoài lại phát triển giống của bé trai.
Sau hai tuần điều trị bằng phác đồ chuyên sâu của bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh, cả hai bé đã có sức khỏe tốt, hết nôn trớ, tăng cân tốt, natri máu và kali máu trở về bình thường. Riêng bé P.M.N đang chờ thời gian để phẫu thuật tạo hình bộ phận sinh dục ngoài thành nữ giới.
Với bệnh nhi có dương vật nhưng lại là bé gái thì cần phải chờ thời gian phẫu thuật. Ảnh minh họa.
Căn bệnh ít được quan tâm
BS Nguyễn Chí Sỹ cho biết, bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh là bệnh di truyền lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường. Tỷ lệ mắc trên thế giới là 1/10.000 – 1/15.000 trẻ sơ sinh sau đẻ. Tỷ lệ người lành mang gen bệnh này là 1/50.
Bệnh có thể phát hiện sớm qua sàng lọc máu gót chân trẻ sơ sinh nhưng hiện nay, căn bệnh này vẫn ít được quan tâm. Thực tế bệnh còn bị bỏ sót nên để lại hậu quả đáng tiếc. Nhiều trẻ được phát hiện bệnh lại phải chuyển tuyến trung ương điều trị, khó khăn tốn kém cho gia đình.
Bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh gây ra do tuyến thượng thận không tổng hợp được hormone để đáp ứng cho cơ thể tăng trưởng và chống lại stress. Biểu hiện là tình trạng mất muối và nam hóa. Với tình trạng mất muối sẽ cần cấp cứu ngay, còn tình trạng nam hóa nếu được chẩn đoán và điều trị sớm, trẻ sẽ phát triển bình thường, chẩn đoán muộn thì bé trai bị dậy thì sớm và bé gái đã bị chuyển giới hoàn toàn như bé trai.
Tăng sản thượng thận bẩm sinh có biểu hiện như thế nào?
Bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh được phân thành 2 thể là thể cổ điển và thể không cổ điển. Trong đó, thể cổ điển thường gặp nhất với biểu hiện thể mất muối và nam hóa, thể không cổ điển ít gặp hơn.
- Thể mất muối: xuất hiện trong vòng hai tuần đầu sau đẻ, trẻ sẽ có biểu hiện nôn, mất nước tùy mức độ, giảm thể tích tuần hoàn, giảm huyết áp có thể dẫn đến sốc, chậm tăng cân, giảm natri, tăng kali máu
- Thể nam hóa đơn thuần: bé gái sẽ bị nam hóa tùy mức độ nặng nhẹ của bệnh như: phì đại âm vật, hai môi lớn dính nhau, không có âm đạo. Nếu không điều trị bé gái sẽ bị chuyển giới hoàn toàn như bé trai. Còn ở bé trai có biểu hiện bộ phận sinh dục ngoài bình thường sau khi sinh, nhưng dậy thì sớm sau hai tuổi.
- Với thể không cổ điển: bé trai có biểu hiện sạm da, phát triển sớm đặc tính sinh dục thứ phát như dương vật to, lông mu sớm, thể tích tinh hoàn còn nhỏ tương ứng với tuổi. Bé gái có biểu hiện rậm lông, có thể có âm vật phì đại, rối loạn chức năng buồng trứng sau dậy thì…
Để phát hiện tăng sản thượng thận bẩm sinh thì cần xét nghiệm sàng lọc bệnh bằng cách lấy mẫu máu gót chân hoặc máu ven vào ngày thứ 1-3 sau sinh. Nếu kết quả có nguy cơ thì gia đình đưa trẻ đến bệnh viện khám lại để chẩn đoán xác định bệnh.
Ngoài ra, cũng có thể phát hiện qua sàng lọc trước sinh, theo đó các bác sĩ sẽ chỉ định cho bà mẹ đã có con bị bệnh, nay có con kế tiếp tiến hành khám sàng lọc. Với những trẻ chưa được sàng lọc cần phải theo dõi các dấu hiệu của bệnh để được khám và điều trị kịp thời.
