Từng có 3 người thân qua đời vì ung thư, nên người phụ nữ 35 tuổi vô cùng lo lắng, chủ động đi khám bệnh dù cơ thể không có biểu hiện gì, kết quả cho thấy cô có mang gen bệnh ung thư.
Chị P.V.A, 35 tuổi, là chủ một doanh nghiệp ở Bắc Giang, có sức khỏe hoàn toàn bình thường, hàng ngày vẫn điều hành hoạt động của công ty và làm việc 8-10 tiếng/ngày không biết mệt. Tuy nhiên, chị A vẫn luôn lo lắng về việc người thân của mình đều mất khi tuổi còn khá trẻ, do cùng mắc căn bệnh ung thư vú. Theo đó, bà ngoại, mẹ và dì ruột của chị A đều đã qua đời, trước đó cả ba người phát hiện ung thư vú khi đã ở giai đoạn muộn, nên điều trị không đạt hiệu quả.
Chính điều đó đã thôi thúc chị A đi khám, dù bản thân chị nhận thấy mình vẫn rất khỏe mạnh và tràn đầy năng lượng. Thạc sĩ, bác sĩ Trần Hiền, chuyên khoa Y sinh học di truyền, thuộc một trung tâm xét nghiệm lớn tại Hà Nội cho biết, sau khi khám lâm sàng không phát hiện bất thường, nhưng qua khai thác tiền sử, bác sĩ khuyên chị A nên tầm soát, phát hiện ung thư bằng các xét nghiệm, trong đó cần thiết làm xét nghiệm đột biến gen sàng lọc nguy cơ ung thư vú, ung thư buồng trứng di truyền.
Qua đi khám và làm xét nghiệm gen, người phụ nữ phát hiện mang gen bệnh ung thư. Ảnh minh họa.
Sau khi có kết quả xét nghiệm ung thư di truyền, bác sĩ chẩn đoán chị A mang gen đột biến gây bệnh liên quan đến hội chứng ung thư vú và buồng trứng di truyền (gen BRCA1). “Đây là một gen quan trọng, có vai trò ức chế sự hình thành khối u trong cơ chế bảo vệ tự nhiên của cơ thể bình thường. Việc mang đột biến gây bệnh trên khiến chị A có nguy cơ cao tiến triển các dạng ung thư vú, buồng trứng”, bác sĩ Hiền phân tích.
Với kết quả này, chị A được bác sĩ tư vấn về yếu tố nguy cơ mắc ung thư của mình, cũng như hướng dẫn tầm soát phát hiện ung thư từ sớm theo hướng dẫn của Mạng lưới di truyền ung thư quốc gia Mỹ (NCCN). Đồng thời, bác sĩ đưa ra cho chị một số lựa chọn điều trị phẫu thuật, phòng ngừa ung thư từ sớm như phẫu thuật đoạn nhũ, phẫu thuật cắt tử cung buồng trứng nếu không còn dự định sinh con.
Mặt khác, với các thành viên trong gia đình, nhất là người thân có quan hệ gần về huyết thống (các chị em ruột, các con của mình) bác sĩ Hiền cũng khuyên nên đi khám sớm, để có thể phát hiện sớm nguy cơ mang đột biến gen ung thư. Được biết, xác định gen ung thư di truyền chỉ cần làm một lần trong đời, nhưng mang lại giá trị rất lớn trong tầm soát và phát hiện sớm bệnh ung thư trong tương lai.
Trường hợp xét nghiệm có mang gen nguy cơ cao mắc ung thư, bác sĩ Hiền khuyên mọi người không nên quá hoang mang, lo lắng, mà nên thăm khám, tư vấn bởi các bác sĩ di truyền để được hướng dẫn sàng lọc định kỳ để ngăn ngừa phát triển bệnh, bởi ngoài yếu tố di truyền, sự hình thành ung thư còn do những nguyên khác tác động như môi trường, lối sống.
Khám sàng lọc nhất là người có nguy cơ cao mắc ung thư là rất quan trọng. Ảnh minh họa.
Để phòng bệnh, sàng lọc và quản lý ung thư vú, ung thư cổ tử cung tại cộng đồng, Bộ Y tế khuyến cáo:
- Đối tượng nguy cơ cao cần sàng lọc ung thư buồng trứng gồm:
+ Có người thân mắc bệnh ung thư vú, hoặc ung thư buồng trứng;
+ Có bất thường gen BRCA1, hoặc BRCA2;
+ Có các gen liên quan đến ung thư đại tràng nonpolyposis di truyền (hội chứng Lynch);
+ Thừa cân, béo phì;
+ Trên 50 tuổi;
Các triệu chứng cảnh báo mắc ung thư buồng trứng: Đau bụng dưới, sụt cân nhanh, chán ăn, đầy bụng, buồn nôn...
- Đối tượng cần sàng lọc ung thư vú gồm:
+ Gia đình có tiền sử người thân bị ung thư vú, ung thư buồng trứng;
+ Đột biến gen di truyền BRCA1, BRCA2;
+ Có người thân (bố mẹ ruột, anh chị em hoặc con ruột có đột biến gen BRCA1 và hoặc BRCA2) ...
